Dauno sindromas – sprando raukšlės matavimo patikimumas tik 80 proc.

sindromas

Jūratės Čiakienės nuotr. www.fotojurate.lt

Lina – netikras mūsų pašnekovės vardas. Moteris norėjo savo istoriją papasakoti anonimiškai, nes visuomenė kitokiems vaikams nepakanti.

Linos sūnelis turi dauno sindromą. Nors teigiama, kad dauno sindromas gresia vyresnių tėvų vaikams, Linos atveju tai nepasitvirtino – jiedu su vyru dar neturi trisdešimties.

Pristatykite savo šeimą.

Esame jauna tipinė 4 asmenų šeima. Su vyru gyvename santuokoje jau beveik 4 metus. Iškart po vestuvių pradėjome planuoti šeimos pagausėjimą. Labai laukėme savo mažųjų stebuklų. Tad dabar jau turime du vaikus. Didysis vaikas sveikas, mažasis  – su 21 chromosomos trisomija, kitaip – dauno sindromu.

Kaip praėjo pirmas nėštumas, ar viskas buvo gerai?

Pirmasis nėštumas buvo lengvas, jaučiausi puikiai. Visą nėštumą tyrimai buvo geri, ultragarsu daryti tyrimai – irgi. Nors svorio buvau priaugusi daug, bet iki paskutinės dienos galėjau į „medžius lipti“. Gimė sveikas ir didelis vaikas.

Ar per antrąjį nėštumą buvo nuojautų, kad gali kas nors būti ne taip? Ar tyrimai buvo geri?

Antrasis nėštumas buvo planuotas – norėjome, kad tarp vaikų būtų nedidelis amžiaus skirtumas, kad galėtų kartu augti, kartu žaisti. Kai pastojau, jaučiausi gerai, tyrimai irgi buvo geri. 12-ąją nėštumo savaitę darė tyrimo ultragarsu metu pasakė, kad viskas gerai – vaisius šauniai auga, vystosi. Paprastai dauno sindromą parodo sprando raukšlės ultragarso tyrimas nėštumo pradžioje. Mane apžiūrint ultragarsu nebuvo matyti raukšlės, dėl sindromo nebuvo jokių įtarimų.

Tirdami ultragarsu 22 nėštumo savaitę gydytojai pamatė, kad širdutė per didelė, bet iškart nuramino, kad taip būna, tik pasiūlė pasikonsultuoti su vaikų kardiologe Vilniuje.

Ši žinia mus labai jaudino, norėjau tą pačią minutę vykti pas specialistus, kad išsiaiškintų tiksliai, kas mūsų mažiukui. Grįžusi namo skambinau registruotis konsultacijai, bet ji atostogavo. Reikėjo laukti 2 savaites, man buvo neramu tiesiog sėdėti ir laukti. Internete suradau asmeninį gydytojos telefono numerį. Paskambinau, paaiškinau situaciją, tačiau man patikslinus, kad esu nėščia jau 22 savaites, ji atsakė, kad pakeisti nieko negalime (valymas tokiu laiku nebedaromas), tad susitikimą skyrė po atostogų.

Nuvykę į Vilnių, sužinojome, kad turėsime kūdikį su širdies ydele. Tada žemė slydo iš po kojų, nors gydytoja mus ramino, sakė – ydelė gali šiek tiek pasitaisyti iki gimimo, gal širdelės pertvaros paaugs. Liko laukti gimdymo. Gimdyti liepė Vilniuje, kad jeigu kiltų komplikacijų, lengvai pasiektumėme kardiologų komandą. Rekomendavo ir genetikų konsultaciją.

Grįžusi namo ėmiau ieškoti visos įmanomos informacijos apie mūsų vaikučiui nustatytą širdelės ydą. Skaitydama radau statistikos ir informacijos, kad dažnai širdelės ydų turi vaikai su dauno sindromu. Tada pirmą kartą pagalvojau, kad tokia rizika yra.

Ar eidama gimdyti jau žinojote, kad gims vaikutis su dauno sindromu?

Prieš gimdymą apsilankėme pas gydytoją genetikę. Ji negalėjo 100 proc. paneigti, kad sindromo nebus, sakė – tikimybė gali būti, nors ultragarsu nematė nieko. Tad gimdyti važiavome nežinodami – ar turėsime vaiką su sindromu, ar be jo. Žinojome tik, kad gims vaikas su širdies yda.

Pagimdžiau ne Vilniuje, nes gimdymas prasidėjo 37 nėštumo savaitę. Pats gimdymas buvo sklandus ir labai greitas (nuo sąrėmių pradžios buvo praėjusios gal kokios 5 valandos). Sūnus gimė 2,990 kg svorio, pagal Apgar skalę gavo 9/10 balų.

Ar Jus iškart informavo apie diagnozę? Kaip atrodė vaikutis? Kokia buvo jo būklė?

Diagnozę sužinojome iš karto. Kad kažkas negerai, buvo matyti iš medikų elgesio – staiga stojo tyla, veiduose dingo šypsenos, pasirodė rimtos grimasos, galvų linksėjimas, pasigirdo šnabždesiai. Gimusį mažylį iškart išnešė į intensyviosios slaugos skyrių, ten jis 3 paras gulėjo inkubatoriuje.

Sūnelis atrodė sutinęs, labai sausa odelė, ant viso kūnelio buvo šašų nuo įtrūkimų. Smulkutis, gležnutis kūdikis.

Nusivylimo nepajutome, tik kilo klausimas – kodėl mums, už ką? Bet juk šis klausimas kyla kiekvienam, susidūrus su tokiais dalykais. Po kiek laiko šis klausimas pasirodė beprasmis, nes jis niekuomet neturės atsakymo, todėl susitaikėme su likimu ir daugiau nebeklausinėjome.

Kaip žinią priėmė vyras? Ne paslaptis, kad vyrai palūžta labiau nei moterys…

Vyrui esu be galo dėkinga. Jis – mano atrama, mano palaikymas kiekvieną akimirką nuo mūsų kūdikėlio atsiradimo. Gimdyme dalyvavo, pas visus gydytojus važiavome kartu, operacijas išgyvenome kartu, diagnozes sužinojome kartu. Abu kartu susitaikėme su mums duotu gyvenimo vingiu, esame laimingi, kad turime vaikus ir kad esame kartu. Mes vienas kitam esam ramsčiai. Jau daug sunkių akimirkų išgyvenome ir tikiuosi, kad visada vienas kitam būsime svarbiausi.

Jūsų ligoninių epopėja. Kokios operacijos buvo atliktos, kaip vaikutis jas ištvėrė?

Kaip sakiau, po gimdymo vaikutis 3 paras gulėjo inkubatoriuje, po to reanimobiliu buvome pervežti į Vilniaus Santariškių ligoninę.

Santariškėse susitikome su kardiologe, kuri nėštumo metu nustatė širdies ydą, ji sūnų prižiūrėjo ir vaikų ligoninėje.

Gulint ligoninėje buvo atlikti tyrimai ir pasitvirtino, kad širdelės yda ta pati, pertvarėlės per visą nėštumo laiką nepaaugo, todėl reikės operuoti, kai sūnui sueis 3 mėnesiai. Paėmė kraujo ir genetiniams tyrimams. Atsakymą sužinojome po 3 savaičių. Jis buvo teigiamas. Nors viduje, atrodo, jau žinojome, kad sūnus turi dauno sindromą, bet kol nebuvo tikslaus atsakymo, vis save guosdavome – gal ne, gal nepasitvirtins genetiškai, gal čia kažkokia klaida. Bet tiesa buvo tokia, kokia yra.

Taigi po 3 mėnesių atvykome į Vilnių planuotai operacijai. Pirmoji operacija truko 4,5 valandos, ji pasisekė. Ką kardiochirurgai planavo, tą padarė. Po pirmos operacijos reanimacijoje sūnus pragulėjo 36 paras, jos buvo labai sunkios tiek mums, tiek medikams, nes situacija darėsi vis beviltiškesnė, komplikacijos lydėjo viena po kitos: plaučių uždegimas, sepsis, ritmo sutrikimas (tachikardija), karščiavimas iki 40°C, viduriavimas, jau nebesuskaičiuoju, kiek sykių vaikas buvo intubuotas ir ekstubuotas…

Kartais gydytojai nežinojo, kas vaikui darosi, nebesuprato, kodėl taip yra, atrodo – kraujas geras, o kūdikio būklė tragiška.

Vaikas gulėdavo prijungtas prie aparatų, o jam padėti niekuo negalėdavome, mane tai labiausiai palauždavo.

Matau – guli, liečiu, glostau, šnekuosi, prašau, kad nepaliktu mūsų gležnutis, trapus kūdikėlis. Galima sakyti, kad visą mėnesį vaikas pragulėjo be sąmonės, „miegodamas“. Būdavo, atmerkia akutes ir mūsų nemato, rankytės pririštos, kad nesimuistytų ir judesėlio beveik jokio. Baisiausia būdavo, kai verkdavo be garso, iš mimikų suprasdavome, kad jam skauda, negera, o padėti negalim… Buvo dienų, kai gyvenau ir su mintim, kad jo neteksime, ir kapines mačiau, net žinojau, kokio paminklo norėsiu… Po to sau kartojau, kad viskas bus gerai, kad išgyvens, kad vaikas stiprus.

Pamenu vieną nuostabiausių akimirkų, kai atėjome su vyru aplankyti vaikelio. Jis buvo atsimerkęs, žiūrėjo „girtu“ žvilgsiu. Aš pašnekinau, jis pažiūrėjo, bet neaišku, ar mus pažino, po to pašnekino vyras, tada vaikelis nusišypsojo jam labai plačia šypsena – jis mus atpažino, girdėjo ir matė! Tai mus taip pradžiugino ir taip sutvirtino! Nuo tada sakiau vyrui, kad tikrai tikrai žinau – jis iš čia išvažiuos sveikas, kad jam bus viskas gerai (manęs ši nuojauta neapgavo).

Tada gydytojai pradėjo šnekėti, kad gal teks atlikti dar vieną operaciją. Atėjo pas mane į palatą operavęs chirurgas ir klausia, ar sutinkame, kad rytoj mūsų vaikui bus atlikta operacija. Operacija labai rizikinga, nes vaikas silpnas ir karščiuoja. Paklausiau gydytojo – o jeigu operacijos nedarysite, kas tada? Jis atsakė – arba turime rizikuoti, arba mūsų vaiką „suvalgys infekcijos“. Buvo aišku, kad operacija būtina, privalome savo vaiką gelbėti, kito pasirinkimo neturėjome.

Antroji operacija truko 3 valandas, pavyko. Laukėme, kaip sureaguos vaiko širdutė ir organizmas. Po šios operacijos sūnus pagaliau pradėjo (kad ir sunkiai) taisytis, pats kvėpuoti, šiek tiek stabilizavosi širdies ritmas. Nors širdelės nepakankamumas išliko, vožtuvai tebebuvo nesandarūs, bet vaikas prisitaikė prie tokio širdies darbo.

Po 8 parų man atidavė kūdikį į skyrių, tai buvo pati nuostabiausia diena, kai galėjau po tiek laiko vėl laikyti savo auksą ant rankų. Ligoninėje pragulėjome dar 20 dienų ir buvome išleisti namo.

Kaip Jūsų širdis ištvėrė tokią įtampą, kai vienas vaikas prie mirties, o kitas visai mažiukas namuose be mamos…

Šis klausimas skaudžiausias… Vyrui sakydavau, turiu du vaikus ir nė vieno negaliu apkabinti, čia man baisiausia.

Kai tik būdavo galimybė, visuomet vyras į Vilnių atsiveždavo vyresnį vaiką, stengdavomės ir su juo kiek įmanoma ilgiau pabūti.

Sunkiai didysis vaikas (jei taip galima pavadinti 3 metų vaikutį) gyveno be mamos, vis klausdavo, kada mama parvažiuos, prašydavo, kad vežtų pas mane, susitikęs manęs nepaleisdavo, apsikabindavo ir liepdavo nešioti, jo nepalikti.

Kokia Jūsų nuotaika dabar?

Sūnaus širdelė taisosi. Ar dar reikės operuoti, anksti spręsti. Su tokia būkle galima gyventi. Būtinos mankštos, masažai, o jų dar negalime daryti, nes mažai laiko prabėgo po operacijos.

Dabar jau esu susitaikiusi su vaiko diagnoze – užsigrūdinau, esu laiminga ir žinau, kad bet ką padarysiu dėl savo vaikų. Kai matau savo vaiką besišypsantį, bendraujantį, aktyvų, kartais galvoju, ar tikrai mes tiek daug patyrėme, ar tikrai mums taip buvo.

Dauno sindromas – tai nėra liga, kurią galima pagydyti vaistais. Sūnus turi protinę negalią, žemą raumenų tonusą, tai reiškia, kad viską pradeda daryti vėliau. Jis vėliau pradėjo laikyti galvytę, dar nesėdi, sunkiau vartosi. Sindromui būdingas liežuvio kaišiojimas, todėl sūnelis jį nuolat rodo. Turime sąrašą gydytojų, pas kuriuos sūnus privalo lankytis, nes turi didesnį rizikos faktorių dėl cukrinio diabeto, skydliaukės problemų, kraujo vėžio, įvairių lėtinių ligos.

Tokiems vaikučiams reikia daugiau dėmesio, daugiau su jais užsiimti, nuolatos lavinti, tiesiog jų nepalikti „savaiminiam“ augimui. „Kiek į juos įdėsime, tiek ir turėsime, viskas priklausys tik nuo mūsų“.

Ką sako gydytojai – kodėl Jūs, tokia jauna, pagimdėte vaiką su dauno sindromu?

Giminėje nėra artimųjų su šiuo sindromu. Atlikus genetinius tyrimus paaiškėjo, kad aš ir mano vyras nesame šio geno nešiotojai, tiesiog įvyko „gamtos klaida“.

Ar suradote likimo draugų?

Pirmiausia stengėmės susirankioti kuo daugiau informacijos, kad kuo daugiau žinotume apie mūsų padėtį, kad galėtume padėti savo vaikui, suteikti geriausią pagalbą. Po to radome ir likimo draugų, todėl informacija dalijamės ir su jais, sekame vaikų raidas, pasikalbame apie gydytojus.

Labai apmaudu kai susiduriame su medikais, kurie mūsų nepalaiko. Jau nėštumo metu, kai buvo nustatyta širdelės yda, gydytoja pasakė: „Geriau būtų, kad šis vaikas negimtų“. Ne vienas medikas mums yra pasakęs – esate jauni tėvai, turėsite dar sveikų vaikų, o šitam nedarykite operacijos, leiskite jam nepjaustytam gyventi tiek, kiek lemta. Nors turėtų būti atvirkščiai – medikai turėtų tėvus palaikyti ir paskatinti, sakyti, kad šiais laikais medicina daug ką gali ir pagalbos tikrai yra. Ir kad tokių vaikų yra, kad mes ne vieninteliai tokie.

Jūsų linkėjimai kitoms mamoms.

Pirmiausia – turėkite stiprybės susitaikyti su šia diagnoze. Siekite bet kokios informacijos, kad tik galėtumėte padėti savo mažyliams. Ir daug daug kantrybės ir darbo užsiimant su jais. Apie vaiko ligą pasisakykite nebent tik artimiesiems, o kitiems neaiškinkite, kas ir kaip.

SPECIALISTO KONSULTACIJA

Lyg loterijos bilietas…

Kalbėdami ir svarstydami apie Dauno sindromą turinčius vaikus, paprastai šį sutrikimą siejame su vėlyvu tėvų amžiumi. Tačiau tokie vaikučiai gali gimti ir jaunoms moterims. Ši galimybė, lyg loterijos bilietas, gali atitekti bet kuriai šeimai. Apie Dauno sindromą, rizikos veiksnius ir teisę nežinoti kalbame  gydytoju genetiku dr. Danieliumi Serapinu.

Kaip galima susieti chromosomų ligas ir vėlyvą tėvų amžių? Kokiu pagreičiu didėja rizika susilaukti chromosomų liga sergančio kūdikio didėjant mamos amžiui?

Kadangi lytinėse ląstelėse vyksta chromosomų persitvarkymas, vyresnio amžiaus tėvams didėja tikimybė, kad jie susilauks chromosomine liga sergančio kūdikio. Bręstant lytinėms ląstelėms, chromosomos, kurių normalioje lytinėje ląstelėje yra 46, turi pasidalyti pusiau. Tai reiškia, kad į brandžią lytinę ląstelę patenka tik 23 chromosomos. Tyrimais nustatyta, kad vėlesniame amžiuje klaidos tikimybė, kad į lytinę ląstelę pateks ne 23, o 24 chromosomos, yra didesnė. Tai ir lemia didesnę įgimtų ligų tikimybę.

Tarkime, lytinė ląstelė, kurioje yra 24 chromosomos, dalyvaus apvaisinime ir iš vieno iš tėvų bus gavusi 23 chromosomas, o iš kito – 24 chromosomas. Iš viso bus ne 46, bet 47 chromosomos. Jeigu chromosomos sutrigubės 21 poroje – gims kūdikis su Dauno sindromu. Jei papildoma chromosoma bus 18 poroje – vaikutis gims su Edvardso sindromu, jei sutrigubėjimas įvyks 13 poroje – su Patau sindromu. Pastebėta, kad Dauno sindromo tikimybė –maždaug 1 atvejis iš 700 gimdymų.

Moteriai, kuri gimdo sulaukusi 40 metų, tikimybė susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko padidėja iki 1 atvejo iš 100 gimdymų. Dauno sindromo tikimybė didėja moteriai sulaukus 35 metų, o vyrui – 42 metų. Kiekviena lazda turi du galus – nors pakitimų rizika padidėja, tačiau metam bėgant didėja ir chromosomų brandumas. Todėl tikimybė pagimdyti ypač gabų vaiką irgi išauga. Neseniai buvo atlikti tyrimai – išnagrinėtas įžymių žmonių amžius. Nustatyta, kad daugybė įžymių žmonių tėvai buvo vyresni. Ir Enšteinas, ir Bethovenas, ir Dostojevskis gimė vyresniems tėvams. Šis dėsnis galioja iki šiol.

Ar jauni tėvai gali susilaukti Dauno sindromu sergančio kūdikio?

Chromosomų ligų pasitaiko ir jauniems tėvams. Tikimybė, kad lytinėse ląstelėse įvyks klaida, gali pasitaikyti kiekvienoje šeimoje, tiesiog vėlesniame amžiuje tokios klaidos tikimybė didesnė. Apie 1-7 proc. visų žmogaus lytinių ląstelių yra vienaip ar kitaip pakitusios. Ir jei ta pakitusi lytinė ląstelė dalyvauja apvaisinimo metu, embrionas užsimezga su defektu. Tačiau įsijungia ir antrinės apsaugos sistemos – maždaug 70 proc. embrionų, pažeistų chromosominės ligos, neišgyvena – įvyksta persileidimas. Tik nedidelė dalis tokių embrionų įsitvirtina ir gali gimti.

Jauniems tėvams pakitimų lytinėse ląstelėse gali įvykti, jei jie dirba kenksmingomis sąlygomis. Darbas aukštoje temperatūroje kenkia ir vyrams, ir moterims – dėl to pavojingos virėjų, šaltkalvių specialybės. Pakilusi temperatūra labai netinkama lytinėms ląstelėms susidaryti, nes lytinės ląstelės nemėgsta perkaitimo. Pastebėta ir tai, kad darbas su elektromagnetine spinduliuote – radarais, rentgeno aparatu, cheminiais tirpikliais – gali didinti chromosomų ligų riziką. Naujausi tyrimai parodė, kad naujausios reprodukcinės technologijos (dirbtinis apvaisinimas) irgi didina Dauno sindromo riziką. Šių procedūrų metu naudojami stiprūs hormoniniai vaistai, priklausantys D ir X kategorijoms. Tai labiausiai pavojingos vaistų, skiriamų nėštumo metu, kategorijos pagal FDA (Food and drug administration) rekomendacijas. Šie duomenys jau buvo pateikti „Human reproduction“ žurnale 2008 m. Prieš atliekant dirbtinį apvaisinimą šeimoms būtinai turi būti paaiškinta, kad, nepaisant jų jauno amžiaus, įgimtų ligų rizika padidėjusi vien tik dėl pačios dirbtinio apvaisinimo procedūros.

Atsižvelgiant į tai, jog apie 90 proc. visų naujagimių gimsta moterims iki 35 m., tai daugiausia vaikučių, sergančių Dauno sindromu, gimsta jaunoms moterims. Nors dažnis retesnis, tačiau apie 70 visų tokių vaikų gimsta moterims iki 35 m., 30 proc. – moterims virš 35 m.

Kaip Dauno sindromas, be chromosomų tyrimo, nustatomas nėštumo metu? Žinome vaisiaus sprando raukšlės matavimą tam tikru metu. Gal yra ir kitų būdų?

Dauno sindromas gali būti įtariamas ir nustatomas dar iki gimimo. Atliekami tam tikri genetiniai tyrimai, visų pirma iš nėščiosios kraujo, kai yra tiriamos medžiagos, kurias išskiria pats embrionas. Kraujo tyrimai atliekami nuo 11 nėštumo savaičių. Tuo pat metu svarbūs yra ir kiti tyrimai – embriono sprando raukšlytės peršviečiamumo matavimas tiriant ultragarsu. Šią raukšlytę turi kiekvienas embrionas. Svarbu, kad ji nebūtų didesnė nei 3 mm.

Jei nustatoma, kad ji didesnė nei 3 mm, tai rodo didesnę chromosominių ligų tikimybę, įskaitant ir Dauno sindromą. Šios raukšlytės matavimo tikslumas ir patikimumas nėra šimtaprocentinis. Matavimo tikslumas labai priklauso ir nuo gydytojo patirties bei kvalifikacijos. Jei raukšlytės dydis normalus, tai irgi nerodo, kad vaikutis sveikas. Nustatymo patikimumas yra maždaug 80 proc.

Jei nustatoma, kad raukšlytė didesnė nei normali, tai tiesiog reiškia, kad rizika sirgti Dauno sindromu yra didesnė. Yra ir tikslūs tyrimai, kurie 100 proc. parodo, ar nėra apsigimimų. Tai vaisiaus vandenų tyrimas, dažniausiai atliekamas 17-20 nėštumo savaitę. Šis tyrimas turi didesnę komplikacijų, persileidimo riziką. Ta rizika yra maždaug 1 proc. Todėl vaisiaus vandenų tyrimas skiriamas tik tada, kai kraujo tyrimas, sprando raukšlė ar kiti ultragarso tyrimo žymenys rodo didelę chromosomų ligų riziką.

Nerekomenduočiau šio tyrimo atlikti vien tik dėl noro žinoti, nes esu susidūręs su paradoksu – mano kolegei genetikei teko konsultuoti keletą pacienčių, kurios neturėjo ypač didelės rizikos dėl chromosomų ligų, bet primygtinai reikalavo šio tyrimo. Lyg tyčia įvyko persileidimas, o vaisiaus vandenų tyrimas patvirtino, kad vaikelis nebūtų sirgęs. Tokiais atvejais tikrai būna labai gaila. Todėl vaisiaus vandenų tyrimą galima atlikti tik tada, kai tam yra priežasčių.

Kodėl mūsų istorijos herojei padidėjusi vaisiaus sprando raukšlytė nebuvo pastebėta?

Kaip jau minėjau, šio metodo patikimumas – 80 proc. Tokia yra pasaulinė statistika. Vaikelis gali sirgti Dauno sindromu, bet jo sprando raukšlė gali būti nepadidėjusi. Žinoma, tai priklauso ir nuo ginekologo kvalifikacijos. Dabar ginekologai lanko ir universitetinius kursus, ir specialius ultragarso kursus, kuriuose mokosi atpažinti įvairius simptomus.

Kokie kiti galimi požymiai, jei vaisius serga Dauno sindromu? Ar juos galima pamatyti ultragarsinio tyrimo metu?

Daliai vaikučių, sergančių Dauno sindromu, galima pastebėti pokyčius, tiriant ultragarsu, tačiau ne visiems. Vienokius ar kitokius pakitimus galima pamatyti maždaug 30 proc. sergančių vaikučių. Tai gali būti širdies yda, inkstų ar smegenų cistelės, sutrumpėję šlaunikauliai. Net ir nesant šių požymių, Dauno sindromo tikimybės negalima atmesti, nes ultragarso tyrimas yra tik papildomas. Dėl kitų chromosomų ligų, kai yra didelių ydų, ultragarsas gali parodyti tiksliai, tačiau Dauno sindromas ultragarsu yra aptinkamas sunkiau, ypač tada, kai vaisius neturi širdies ydos. Kita vertus, aptikta širdies yda gali būti vadinamoji izoliuota, kai vaisius Dauno sindromu neserga, tačiau turi tik širdies ydą, kuri po gimimo gali būti skubiai operuota.

Jei šeimoje yra vienas vaikelis, sergantis Dauno sindromu, kokia tikimybė, kad šeima susilauks ir antro sergančio vaikelio?

Dažniausiai Dauno sindromas užsimezga kaip loterija. Įsivaizduokite, kad turite tūkstantį bilietų ir tik vieną pažymėtą. Ir jūs ištraukiate būtent tą pažymėtą – taip ir būna tai šeimai, kuri susilaukia Dauno sindromu sergančio vaiko. Iš visų lytinių ląstelių tik keliose yra pakitimų, ir vaiko chromosominės ligos atveju būtent tos pakitusios dalyvauja apvaisinime. Šeimos, kurios jau augina Dauno sindromu sergantį kūdikį, yra padrąsinamos planuoti antrą, nes šio sindromo tikimybė nėra didesnė nei kitoms šeimoms. Nors teoriškai, dėl tikslumo, laukiantis antro kūdikio, rekomenduojamas genetinis tyrimas, tačiau pati empirinė rizika nėra padidėjusi. Man neteko konsultuoti tokių tėvų, kad šeimoje būtų du iš eilės Dauno sindromu sergantys vaikučiai. Teoriškai taip nutikti gali, tačiau praktiškai tikimybė nėra didelė.

Kodėl užsienyje mažiau bijoma Dauno sindromo?

Užsienyje žmonės tolerantiškesni kitokiems, ten labiau išvystyta socialinė infrastruktūra. Vaikai, turintys ydų – Dauno sindromą, autizmą ar kokią kitą ligą – aktyviai gyvena. Vyksta jų reabilitacija – gimnastika, psichomotorinis ugdymas, lankomos bendraamžių paramos grupės, jie integruojami į visuomenę. Dėl to šeimos nebijo tokių vaikų.

Iš pirmo žvilgsnio tai gali kelti nuostabą ar baimę, tačiau įsigilinus – jie tiesiog kitokie. Šie vaikai nebus genijai.

Tačiau jie yra išskirtiniai ir net gali būti parama tėvams. Lietuvoje dar daug netolerancijos, tai pastebima ir pacientų, sergančių chromosominėmis ligomis, atžvilgiu, nes valstybė skiria mažai lėšų šių ligonių reabilitacijai ir gydymui. Ne visada ir mokyklose yra kalbama apie šias ligas – tos ligos gali pasitaikyti kiekvienoje šeimoje, net ir labai intelektualių ar inteligentiškų žmonių šeimoje. Chromosomų ligos nėra asocialių ar turinčių protinę negalią šeimų ligos.

Ar reikia atlikti genetinius tyrimus, jei šeima yra nutarusi, kad nėštumo nenutrauks, kad ir kokie būtų atsakymai?

Prenataliniai genetiniai tyrimai, nustatantys vaisiaus ligos tikimybę ar diagnozę, turi įvairias paskirtis ir tikslus.

Vienas iš tikslų – supažindinti pacientę ir galbūt išsklaidyti nepagrįstą nerimą. Jei rezultatai rodo ligą, galima padėti psichologiškai susitaikyti su sergančio vaiko atėjimu. Viskas priklauso nuo šeimos nuostatų ir pasirinkimo. Šeima supažindinama su tyrimų privalumais, ir pagal tai ji gali nuspręsti, ką rinktis – atlikti tyrimą ar ne. Bendri biocheminiai chromosomų ligų riziką įvertinantys kraujo tyrimai yra nepavojingi vaisiui ir gali būti atliekami be jokios baimės.

Dažnai šie tyrimai būna ir pozityvūs. Kartais pastojusios vyresnio amžiaus moterys būna aplinkinių labai išgąsdintos, kad jos tikrai laukiasi nesveiko kūdikio. Jeigu moteris svarsto apie abortą, kartais genetiniai tyrimai gali išgelbėti gyvybę. Net jei tėvams ir 42 metai, tikimybė vaikeliui sirgti Dauno sindromu yra 2 proc. Jei moters tyrimų rezultatai geri, ji ramiai gali laukti kūdikio. Kartais moteris, pavartojusi vaistų, ypač antibiotikų, nėštumo pradžioje, labai jaudinasi, ar šie vaistai nepakenks kūdikiui. Tokia baimė dažnai gali pastūmėti atlikti neapgalvotus sprendimus. Vis dėlto dažniausiai genetinių tyrimų atsakymai būna geri ir padrąsina lauktis kūdikio. Todėl kiekvienu atveju šeima turi nuspręsti – ar jie pajėgūs ir pasiruošę priimti informaciją tokią, kokia ji bus. Jei pacientai pasirenka, kad jiems geriau nežinoti, tiesiog pasitiki likimu – tokį sprendimą irgi gerbiu.

Eglė Žemaitienė

***

Jau nuo 10 nėštumo savaitės kiekviena nėščioji gali saugiai pasitikrinti dėl galimų kūdikio apsigimimų atliekant neinvazinį genetinį tyrimą (NIPT) „Tranquility“. Tai itin tikslus tyrimas (jautrumas 99,99%), kuriuo patikrinama ar vaisius neturi Dauno sindromo ar kitų chromosominių sutrikimų bei tiksliai nustato lytį labai anksti. Taip šeima gali laiku priimti reikalingus sprendimus ar tinkamai pasiruošti ir ramiai laukti naujagimio.

Šį tyrimą galima užsisakyti svetainėje www.genoma.com ir atlikti pas bet kurį ginekologą. Tyrimas atliekamas iš nėščiosios venos paėmus kraujo, kuris skubiai siunčiamas į Šveicarijoje esančią itin pažangią Genomą laboratoriją, kur išskiriamas ir ištiriamas vaisiaus DNR. Tyrimo atsakymas gaunamas per 5 d. dienas.

„Mamos žurnalas“

Susiję straipsniai

Žymos: , , , ,

Vienas atsiliepimas kategorijoje “Dauno sindromas – sprando raukšlės matavimo patikimumas tik 80 proc.”

  1. Jurgita
    2016/03/06 at 03:55 #

    Sveiki,

    Noreciau pasidalinti su jumis siuo video, kuri sukure musu imones prezidentas, turintis sunu su Dauno sindromu. Jame iliustruota sunaus gimimo, tevu susitaikymo su likimu ir meiles vaikui istorija:

    http://youtu.be/JoFrNPhD438

    Daina prasideda zodziais, “Jei tureciau galimybe pasirinkti is naujo, pasirinkciau tave nesvarstydamas, nes tiesiog nera, ka svarstyti…”

    Tikiuosi, kad kazkuri motina ar tevas, atpazins jame save istorija…

    Linkejimai is Venesuelos.

    Jurga

Palikite atsiliepimą


− 4 = du