Genetiniai tyrimai – nervų karas iki 22 savaitės

Noisy home 31

Nuotrauka Noisyhome.eu

Šis tekstas gimė iš skaitytojų laiškų. Vis daugiau besilaukiančių moterų kreipiasi į gydytoją genetiką, norėdamos išsklaidyti savo nerimą ar sužinoti tikslią diagnozę. Skaitykite mamos istoriją ir pokalbį su gydytoju genetiku.

Kiek nervų kainuoja genetiniai tyrimai

Skaitytoja Regina prieš porą metų praėjo visas genetinių tyrimų pakopas. Kai pradėjo lauktis vaikelio, abiem su vyru buvo arti keturiasdešimties. Genetinis tyrimas tokioms šeimoms yra rekomenduojamas.

„Jei jūs esate nusprendę nenutraukti nėštumo bet kokiu atveju, tuomet geriau net nepradėti vaikščioti pas genetikus. Tai iš tiesų kainuoja daug nervų. Tos savaitės, kai reikia laukti atsakymų, virsta amžinybe“, – sako Regina.

Pirma nervų dozė – kaip patekti pas genetikus

„Apie genetinius tyrimus pradėjau galvoti iškart, kai tik supratau, kad laukiuosi. Jau anksčiau žinojau, kad tėvų amžius turi reikšmės vaikų apsigimimams. Ypač, jei moteriai daugiau nei 35-eri, o vyrui daugiau nei 42-ji.

Pradėjusi domėtis, kaip patekti pas genetikus, sužinojau, kad tai nėra taip paprasta, ypač jei gyveni ne Vilniuje ar Kaune. Genetikų kituose miestuose vos vienas kitas, o ir eilės nemažos. Tuo metu nekilo minties ieškoti šios srities specialistų privačiose klinikose.

Pirmą kartą pas genetikę apsilankiau 9-ąją nėštumo savaitę. Vizito metu parodyta statistinė moters amžiaus-vaisiaus apsigimimo rizikos lentelė tik sustiprino mano norą išsitirti. Iki tol maniau, kad pakanka vieno kraujo tyrimo, bet vizito metu sužinojau, kad daromi keli kraujo tyrimai skirtingais nėštumo periodais, kai į kraują išsiskiria skirtingi hormonai ir kad jų rezultatai gali kardinaliai skirtis. Tiriama ir ultragarsu, matuojama vaisiaus kaklo kremzlė, išimtiniais atvejais daroma amniosintezė, t.y. vaisiaus vandenų tyrimas. Esmė tai, kad kiekvienas tyrimas turi būti atliktas griežtai tam tikrą nėštumo savaitę, nes kitaip jis bus netikslus. Turint omeny, kad pasaulyje skaičiuojama apie 30 000 genetinių ligų, ištirti visas ligas nerealu, todėl, jei nėra giminėje konkrečios ligos atvejų, genetiniai tyrimai atlikami tik dažniausiai pasitaikantiems apsigimimams išaiškinti.

Tyrimai, sukėlę sumaištį

Pirmąjį kraujo tyrimą (PRISCA) man atliko, kai nėštumas buvo 12 savaičių. Šis tyrimas rodo tik apsigimimų rizikos tikimybę. Rezultatas buvo geras, rizika maža – 1 iš 354. Galima buvo tuo ir apsiriboti, bet aš dėl šventos ramybės nusprendžiau atlikti ir antrąjį PRISCA tyrimą 15-ąją nėštumo savaitę.

O šio atsakymas buvo pribloškiantis: trisomijos 18 (EDVARDSO sindromo) skriningas 1:50 – padidėjusi rizika; trisomijos 21 (DAUNO sindromo) skriningas irgi 1:50 – rizika virš ribos. Tai reiškia, kad vienos iš mažiau nei 50 moterų su tokiais pat duomenimis vaisius turi 21 chromosomos trisomiją, o mano atveju dar ir 18 chromosomos trisomiją. Kai tuo tarpu nervinio vamzdelio defekto skriningas (cerebrinio paralyžiaus) rodo, kad tikimybė tik 1:10 000.

Gavusi tokį tyrimų rezultatą vos sulaukiau vizito pas gydytoją. Ši šiek tiek nuramino sakydama, kad labai retai pasitaiko tokie rezultatai ir galima įtarti, kad jie klaidingi. Patarė juos pakartoti jau kitoje laboratorijoje. Atsakymas šiek tiek kitoks, bet vis tiek rizika išliko didelė. Dabar jau genetikė siūlė atlikti amniosintezę 18-19 nėštumo savaitę, skyrė siuntimą. Taigi ryžausi jai, nes puikiai supratau, kad kitaip nesugebėsiu nusiraminti.

Bandžiau ir logiškai mąstyti: 1 iš 50-ties – tai tik tikimybė, o ne galutinė diagnozė ir kodėl būtent aš turėčiau būti ta viena iš to būrio?

Vaisiaus vandenų tyrimas

Atėjo skirtoji tyrimams diena, ir su vyru nuvykome į Kauno klinikas. Diena išaušo puiki ir saulėta, o aš tikėjau – tai geras ženklas. Pati vaisiaus vandenų paėmimo procedūra man nebuvo skausminga, greičiau nemaloni ir bauginanti. Turiu paminėti, kad ją atlikusi gydytoja ir sesutė buvo labai atidžios, ultragarsu stebėjo vaikelį, kad jo nepažeistų ir neišgąsdintų, stengėsi padėti man nors šiek tiek atsipalaiduoti, ramino. Po procedūros reikėjo 10-15 min. pagulėti ir galima buvo vykti namo. Pirmasis ekspres rezultatas (taip vadinamas FISH tyrimas) turėjo būti po savaitės, tačiau manęs laukė nusivylimas.

Pasirodo, imant vaisiaus vandenis, į juos pateko ir kraujo, todėl tyrimas nepavyko. Teko laukti pilno citogenetinio tyrimo rezultatų dar 2 savaites!

Bet kur garantija, kad jis pavyks, juk mėginys su kraujo priemaiša… Pralaukus dvi savaites jau ir procedūros nebus įmanoma pakartoti, nes bus praėjęs tinkamas laikas. Labai abejoju, ar ji išvis būtų kartojama dėl persileidimo tikimybės. Nebuvau ir įspėta, kad taip gali nutikti. Galbūt tai retas atvejis…

Visa ši tyrimų istorija baigėsi tuo, kad 22 nėštumo savaitę sužinojau, kad jokių struktūrinių pakitimų chromosomose neaptikta. Nusirito didžiulis akmuo nuo širdies, o atėjus laikui gimė ir sveikas sūnelis.

Tyrimų laukimas pats sunkiausias

Dabar kiekvienai draugei ar pažįstamai, kuri teiraujasi apie genetinius tyrimus, aš siūlau nuo pat pradžių nuspręsti, ar ji ryžtųsi nutraukti nėštumą, pavyzdžiui, 22 savaitę. Lietuvoje tai įmanoma, rodos, iki 24 savaitės, jei gresia pavojus moters gyvybei ar yra patvirtintas apsigimimas. Aš pati nėštumo pradžioje buvau nusiteikusi nutraukti nėštumą, jei tyrimai rodytų ligą, tačiau nėštumo terminui didėjant, o ypač pajutus vaikelio judesius po širdimi, ėmiau suprasti, kad tikriausiai neišdrįsiu jo atsisakyti, nežiūrint į nieką. Su vyru irgi nesvarstėme, ką darytume, jeigu… Tiesiog laukėme tyrimų finalo. Ir tik po to pranešėme apie nėštumą dar vienam mūsų šeimos nariui – paaugliui sūnui, kuris iki to laiko beveik nekreipė dėmesio į papilnėjusią mano figūrą.

Per visą tą įtampos pilną 7 savaičių laikotarpį mane labai palaikė vyras ir mama. Abu vijo man iš galvos niūrias mintis, o ir pati stengiausi būti kuo daugiau užimta. Kartais nusiteikdavau filosofiškai mąstydama, kad viskas gyvenime vyksta ne šiaip sau. Viskas turi savo priežastį ir prasmę, todėl reikia tai priimti be priekaištų sau ar likimui. Ir tai man padėdavo.

Brandi motinystė ir tėvystė turi daug privalumų, juk gyvenimiška išmintis ir kantrybė yra aukso vertės auginant vaikus. Deja, ir apsigimimų rizika didesnė, todėl verta būti psichologiškai pasiruošus priimti porai priimtiną sprendimą.

GENETINIŲ TYRIMŲ SUBTILYBĖS

Apie nerimą laukiant tyrimo rezultatų, tyrimų subtilybes, tikimybes, genetinių ligų riziką bei pagarbą nežinomybei kalbamės su Kauno medicinos universiteto klinikų gydytoju genetiku mokslų daktaru Danieliumi Serapinu. „Džiugu, kad moterys domisi ir išmano, kokie genetiniai tyrimai atliekami, ką jie reiškia. Pacientės per pastaruosius metus labai pasikeitusios – jos skaito, ieško informacijos, domisi. Ir medikui dirbti tada lengviau“, – sako gydytojas.

Dabar didelė problema laiku patekti pas genetikus. Kartais eilėje tenka laukti 5-6 mėnesius. Tada kaip ir nebelieka prasmės tirtis… Ką pasiūlytų patys genetikai – jei moteris vyresnė nei 35 metų, dar prieš pastodama įsiregistruotų ir stotų į eilę? Ar taip galima?

Nors eilės pas gydytoją genetiką yra nemažos, lyginant su kitais specialistais, tačiau tikrai nesiekia 5-6 mėnesių. Vidutiniškai eilės yra nuo 2 savaičių iki 2-3 mėnesių, vidurkis yra mėnuo-pusantro. Trukmė skiriasi, priklausomai nuo genetikos centro ir nuo miesto, kuriame jis yra. Iki pastojimo galima konsultuotis su genetikais tais atvejais, jei giminėje yra pasitaikę genetinių ligų. Tai reikėtų daryti tam, kad sužinotume prognozę.

Tačiau jei moteris tik dėl amžiaus rizikos planuoja eiti pas genetiką, tai iki pastojimo registruotis nebūtų racionalu. Taip suplanuoti pastojimą, kad pataikytų tiksliai į laiką nėščiųjų tyrimams, būtų sunkoka. Moteris sužino, kad ji laukiasi, maždaug šeštą septintą savaitę, kai nesulaukia mėnesinių. Jei tada ji registruosis pas gydytoją genetiką ir jai laukti reikės pusantro mėnesio – kaip tik ir sueis dvylika savaičių. Tai yra pirminiams genetiniams tyrimams tinkamas laikotarpis. O jei eilė ir būtų labai ilga, 2-3 mėnesiai, tada moteris pateks antriniams tyrimams maždaug šešioliktą savaitę.

Kai kuriuose privačiuose medicinos centruose daromas PRISCA tyrimas. Ar to užtenka pradinei informacijai gauti? Jei tyrimas neigiamas, gal daugiau ir nebesikreipti į Genetikos centrą?

PRISCA (arba dvigubas ir trigubas testai) tyrimas yra atrankinis nėščiųjų tyrimams iš kraujo, įvertinant tam tikras medžiagas ir pagal jas vertinant tam tikrų ligų tikimybę. Šis tyrimas neatstoja gydytojo genetiko konsultacijos. Nes jei yra tam tikrų parodymų genetiniai konsultacijai, egzistuoja tam tikra genetinės konsultacijos eigos seka: genetinio medžio sudarymas, specialūs tyrimai, kurie neapsiriboja vien tik PRISCA tyrimu. Neigiamas PRISCA tyrimas neatstoja genetiko konsultacijos. Nes genetinės konsultacijos metu išsiaiškinama dėl kur kas daugiau genetinių ligų, negu tik PRISCA tyrimo metu. Kartais PRISCA tyrimo net nėra reikalo skirti, nes reikia visai kitų tyrimų. Moteris gali apsigauti, nes PRISCA tyrimas nerodys padidėjusios rizikos, o iš tikrųjų reikėtų moterį ištirti išsamiau.

Ar tiesa, kad tam tikros genetinės ligos nustatomos tik tam tikromis nėštumo savaitėmis? Jeigu moteris ateina tirtis ne 10, o, tarkim, 12 nėštumo savaitę, jau nebegalima matyti kaklo slankstelių patologijos ir pan. Ar čia yra tiesos? Koks tada geriausias laikas tirtis, kiek nėštumo savaičių?

Tam tikrais nėštumo mėnesiais iš tiesų nustatoma tikimybė dėl tam tikrų būsenų ir ligų. Pirminiai genetiniai tyrimai atliekami nuo vienuoliktos savaitės iki trylikos savaičių ir šešių dienų. Šiuo laikotarpiu skiriamas pirminis kraujo tyrimas, dvigubas testas ir atliekamas tyrimas ultragarsu, matuojant sprando raukšlytės storį (sprando raukšlytės storis matuojamas nuo vienuolikos savaičių iki trylikos savaičių ir šešių dienų – vėliau jos dydis nevertinamas). Iš tiesų tai pirminis tyrimas. Jei moteris kreipiasi vėliau arba pirminis tyrimas jau yra atliktas, yra antrinis tyrimas – nuo keturioliktos savaitės iki dvidešimtos. Tai kraujo tyrimas, vadinamasis trigubas testas ir tyrimas ultragarsu.

Genetinių ligų yra daugybė. Tikriausiai ne dėl visų daromi tyrimai, o tik populiariausioms ligoms? Kiek tų tiriamų ligų įtraukta į sąrašą?

Genetiniai tyrimai atliekami ne dėl visų ligų. Pirmiausia atliekamas plačiai visuomenei žinomas biocheminis kraujo tyrimas (dvigubas arba trigubas testai, įvertinant pagal PRISCA arba kitokią rizikos apskaičiavimo kompiuterinę programą). Jis įvertina trijų dažniausiai pasitaikančių ligų riziką: dėl dviejų chromosominių patologijų – dvidešimt pirmos chromosomų poros trisomijos (Dauno sindromo) ir aštuonioliktos poros trisomijos (Edvardso sindromo) bei nervinio vamzdelio defekto – tai yra skelto stuburiuko ir anencefalijos. Tyrimo ultragaru metu galima įvertinti vaiko išvaizdą ir nustatyti, ar nėra matomų anomalijų, kurios priskiriamos prie kitų ligų. Nėra konkretaus sąrašo, kokios ligos tiriamos. Genetinių ligų gali būti labai daug, virš tūkstančio, būna pačių rečiausių, pasitaikančių vienam iš 100 000 žmonių. Ultragarsinio tyrimo metu ligas galima pamatyti, tačiau tikrai ne visas. Nežinomybė visada lieka, net ir atlikus visus Lietuvoje ar pasaulyje įmanomus tyrimus. Visada turėtų būti išlaikoma pagarba nežinomybei.

Kokia tradicinė genetinių tyrimų eiga? Pirma, tyrimas iš kraujo, jei kyla įtarimų – echoskopas, tada vaisiaus vandenų tyrimas?

Įprastiniai tyrimai iš tiesų prasideda nuo tyrimo iš kraujo, kaip jau ir buvo minėta, nuo vienuoliktos savaitės, tuo pačiu metu atliekamas ultragarso tyrimas sprando raukšlytei matuoti. Paskui atliekamas antrinis tyrimas – nuo keturioliktos savaitės ir ultragarso tyrimas apie aštuonioliktą-dvidešimtą savaitę. Jeigu kraujo tyrimai rodo padidėjusią ligų riziką, su šeima aptariama galimybė vaisiaus vandenų tyrimams – amniocentezei.

Amniocentezė turi savo komplikacijų riziką – galimas maždaug vienas procentas komplikacijų, įskaitant ir persileidimo riziką. Tačiau šis tyrimas jau tiksliai įvertina, ar nėra chromosominių ligų – Dauno ar Edvardso sindromų, o kai kuriais atvejais, jei atliekamas pilnas chromosomų vaizdas – įvertina visą chromosomų rinkinį, ar nėra smulkiausių chromosominių persitvarkymų.

Ką reiškia šeimai išgirsti nuosprendį „didelė Dauno ligos ar Edvardso sindromo tikimybė“? Ar net įtarus ligą visada yra vilties, kad vaikas gims sveikas? Ar tiriama tol, kol sužinoma 100 procentų tikslumu, ar serga?

Tikimybę sirgti įvertina biocheminiai kraujo tyrimai, pagal medžiagas, kurias gamina pats embrionas ar vaisius. Tikimybę vertina kompiuterinė programa, kuri atsakymą duoda skaičiais – vienas iš šimto, vienas iš penkių šimtų. Sutartinė Europos sąjungoje riba 1 iš 250. Pavyzdžiui, jei tyrimas parodo tikimybę Dauno sindromui 1 iš 150, pacientei sakome, kad tikimybė Dauno sindromui yra padidėjusi. Bet ji pasitaikys tik vienam iš šimto penkiasdešimties. Jei moteris pakliūna į padidėjusios rizikos grupę, visada reikia žinoti, kad tai – tik statistiniai tyrimai. Moteris ne tik turi turėti vilties, kad vaikas gims sveikas, bet greičiausiai jis ir bus sveikas. Tyrimas parodo tik tikimybę. Reikia toliau tirtis, galbūt atlikti vaisiaus vandenų tyrimą. Dabar norėčiau grįžti ir prie PRISCA tyrimų. Jei atliekamas PRISCA tyrimas be genetiko konsultacijos ir paaiškinimo, o taip dažniausiai ir nutinka, moteris paskatinama be pagrindo nerimauti. Šį tyrimą turėtų paaiškinti gydytojas genetikas. Net jei tyrimas ir parodo padidėjusią riziką, yra vertinamas ir moters amžius, ir genetinis medis, kitos aplinkybės. Kartais net neprireikia vaisiaus vandenų tyrimo, o moteriai būna išsklaidoma abejonė.

Kiek maždaug procentų šeimų, sužinojusios, kad vaikas serga genetine liga, ryžtasi nutraukti nėštumą?

Daug kas priklauso nuo genetinės ligos tipo ir nuo šeimos požiūrio bei vertybių. Jei vaikui patvirtinta genetinė liga, chromosominė liga, nesuderinama su gyvybe patologija, yra tam tikras procentas šeimų, kurios ryžtasi nėštumo nebetęsti. Kitos šeimos ryžtasi priimti nėštumą ir išnešioti iki galo, o vėliau, jei vaikas žūsta po gimdymo, jį palaidoti su visais laidojimo ritualais bei pereiti natūralų gedėjimo procesą. Tikslios statistikos, kokį sprendimą pasirenka šeimos, mes neturime. Jeigu tiksliai nėra žinoma dėl diagnozės, tai šeimai nesudaroma galimybė spręsti dėl nėštumo nutraukimo, nes tai yra tik tikimybė.

Ar nuosprendį nutraukti nėštumą padaro tik pati šeima, ar yra atvejų, kai gydytojai liepia nutraukti?

Šiais laikais tokių atvejų, kad gydytojai lieptų nutraukti nėštumą, nėra. Tiek gydytojas genetikas, tiek akušeris-ginekologas supažindina šeimą su liga, kurią turi vaisius iki gimimo, paaiškina ligos padarinius, įtaką tolesniam gyvenimui, paaiškina pasirinkimo galimybę šeimai, o sprendimą priima pati šeima. Gydytojo genetiko konsultacija yra vadinama nedirektyvi – tai yra gydytojas nenukreipia, nepataria, ką daryti. Genetiko konsultacijos metu kalbant apie vaisiaus būklę iki gimimo, šeima supažindinama su visais etapais iki gimimo, gyvybės raida, su pagarba gyvybei, tačiau galutinį sprendimą priima pati šeima.

Ar verta atlikti tyrimus vėliau negu po 3 nėštumo mėnesių? Juk vis tiek jau nieko nebepakeisi…

Po trečio nėštumo mėnesio verta atlikti genetinius tyrimus, jei buvo tam tikrų rizikos veiksnių. Jei visi genetiniai tyrimai bus geri, gali būti išsklaidytas nepagrįstas nerimas. Kartais patologiją nustačius ir vėliau ją labai svarbu žinoti, nes nuo to priklauso ir gimdymo taktikos parinkimas.

Jei moteris nešioja vaiką su skeltu stuburiuku, tai žinant šią ligą moteris ruošiama gimdyti cezario pjūvio būdu, taip apsaugojant vaiką nuo stuburo smegenų traumos. Tyrimus po trečio nėštumo mėnesio atlikti racionalu.

Dabar pasaulyje gimdo vis vyresnės moterys. Gal ir genetiniams tyrimams riba pasistūmė tolyn, tarkim, nebe 35 metai, o 40?

Laikoma, kad nuo 35 metų moterims tikimybė pagimdyti vaiką, sergantį chromosomine liga, yra kiek didesnė. Ir tai yra ta amžiaus riba, kai rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus. Jei moteris nori, ji gali tyrimus atlikti ir būdama jaunesnė nei 35 metų, tačiau, nesant parodymų, tyrimai nebus kompensuojami. Visame pasaulyje moterys gimdo vyresnės. Laiko riba, kada galima tirtis, nepasistūmėjo. Yra daug žalingų veiksnių – stresas, negatyvios mintys, aplinkos užterštumas. Riba kaip tik gali pasistumti į priešingą pusę. Tačiau iš mano patirties jau grįžtama šiek tiek atgal, mada keičiasi, ir pastaraisiais metais gimdo vis daugiau jaunų moterų. Moterys vis dažniau atsisuka į šeimos vertybes, keletą metų stebime tendenciją nebeatidėti nėštumo vėlesniam laikotarpiui.

Ar tiesa, kad po 40 metų genetinių apsigimimų rizika didėja milžinišku greičiu sulig kiekvienais metais?

Su amžiumi tikimybė sirgti Dauno sindromu didėja, tačiau ne milžinišku greičiu. Šis didėjimas nėra toks ženklus, kad reikėtų nerimauti. Jeigu 25-30 metų moteriai tikimybė pagimdyti tokį vaiką yra vienas iš 700, tai 40 metų moteriai – jau vienas iš 100. Rizika padidėja apie 7 kartus, tai yra vienu procentu. Kiekviena lazda turi du galus – nors genetinių ligų rizika didėja, tačiau su metais auga ir genų „brandumas“. Todėl tikimybė pagimdyti ypač gabų vaiką irgi išauga. Buvo atlikti tyrimai – išanalizuotas įžymių žmonių tėvų amžius. Nustatyta, kad daugybė įžymių žmonių tėvai buvo vyresni. Ir Enšteinas, ir Bethovenas, ir Dostojevskis yra gimę tėvams vyresniems nei 35 metų. Šis dėsnis galioja iki šiol.

Ar tėvo ir motinos amžius vienodai svarbus? Tarkime, ar tokia pat apsigimimų rizika, jei mama 25 metų, tėvas 40 ir tos šeimos, kur mama 40 metų, o tėvas gerokai jaunesnis?

Dėl chromosominių ligų, tokių kaip Dauno sindromas, tikimybė didesnė ir susijusi su moterimi, jos amžiumi. Moters organizmas ir lytinė sistema taip sukonstruoti, kad yra jautresnė ir daugiau pažeidžiama vidinių ir aplinkos neigiamų faktorių. Vyro organizmas atsparesnis, tai priklauso nuo lytinės sistemos. Vyro organizme kas 3 mėnesiai visiškai atsinaujina lytinės ląstelės. Jeigu buvo kokių neigiami veiksnių, po 3 mėnesių jų galimas poveikis išnyksta. Tačiau su vyrų amžiumi, jei vyrui yra daugiau nei 42 metai, padidėja genetinių ligų, už kurių atsiradimą yra atsakingas vienas genas, rizika. Tai ypač retos paveldimos ligos – įgimtas kaulų trapumas, raumenų distrofijos.

Sužinojome, kad Genetikos centruose tiek Vilniuje, tiek Kaune yra naujos pakeistos genetikos tyrimų iš kraujo programos pagal ES standartus. Mamos teigia, kad pagal naują programą tyrimų atsakymai daug griežčiau vertinami. Ir jei pagal senąją programą jie būtų buvę geri, tai pagal naujus standartus jie yra blogi. Kuo skiriasi anksčiau naudotas ir kuo geresnis dabar naudojamas tyrimas?

Genetinių kraujo tyrimų vertinimo programos yra labai įvairios – yra PRISCA programos, yra T21 soft programa. Europos sąjungos reglamentavimas nėra griežtas –tyrimo centrams ir ligoninėms yra palikta laisvė. Kiekviena ligoninė įsidiegia programas, atsižvelgdama į finansinius veiksnius, įvertinusi programų efektyvumą. Nepasakyčiau, kad naujos programos būtų geresnės už senas. Visos programos labai panašios, ir jų skirtumai nėra esminiai. Dalies programų jautrumo slenkstis yra labai didelis. Jos, net esant nepadidėjusiai rizikai, rodo, kad ji yra padidėjusi. Kitų jautrumas mažesnis – rizikos gali ir nerodyti.

Skaitytojos teigia, kad, pagal naujus metodus, kraujo genetiniams tyrimams nurodoma grafa „identifikacija pagal rasę“. Viena mama atrado, kad ji priskiriama kaukazo rasei, nors proprotėviai nuo seno gyvena Lietuvoje. Šeima sutriko, ar moteris nėra įvaikinta… Tai verčia abejoti tyrimo tikrumu ir objektyvumu.

Įvertinus kraujo tyrimus, yra atsižvelgiama į daugelį rodiklių: amžių, svorį, vaisių skaičių, taip pat į rasę. Lietuviai priklauso kaukazoidų grupei, pagal tam tikrą rasių klasifikaciją. Vienose programose rašoma europiečių rasė, kitose – kaukazoidų. Šie žodžiai yra sinonimai. Jeigu protėviai buvo vienos kilmės, o tiriamoji jau daug metų gyvena tame regione, kur yra tiriama, tai yra vertinama pagal rasę, kur dabar gyvena. Kraujo sistema ir visas organizmas, jau yra sukonstruotas pagal esamą rasę. Rasės įtaka kraujo tyrimui yra nedidelė, todėl dėl šios priežasties abejoti tikrai nevertėtų.

Ar įmanomas toks atvejis, kad vaikas sirgtų ir Dauno, ir Edvardso sindromais? Tyrimai parodė abu teigiamus.

Tokių atvejų, kad vaikas sirgtų ir Dauno ir Edvardso sindromais, nėra. Taip būti negali. Jei užsimegztų tokia zigota, dėl šitokio masyvaus sutrikimo ji būtų negyvybinga. Tokių atvejų nepasitaiko, nes jeigu susiformuotų toks apvaisintas kiaušinėlis, jis iš karto nesivystytų, ir moteris net nežinotų, kad ji laukiasi. Jei kraujo tyrimas rodo abu sindromus, jis rodo tik tikimybę sirgti – vienas iš šimto Dauno sindromui, vienas iš šimto Edvadso sindromui. Tai yra padidėjusi rizika, bet gali nebūti nei vieno, nei kito sindromo.

Moterys labai bijo vaisiaus vandenų tyrimo. Papasakokite plačiau, ar tikrai jis toks baisus ir pavojingas? O gal dabartinė medicina pažengė į priekį?

Amniocentezė – vaisiaus vandenų tyrimas – turi vieną procentą komplikacijų, ir tai nepasikeitė iki šiol. Iš tiesų moterys šio tyrimo bijo. Tai rizika dėl vaisiaus. Kiekviena moteris ir į skausmą, ir į stresinę situaciją reaguoja labai skirtingai. Pasitaiko moterų, kurios po vaisiaus vandenų tyrimo visai nieko nejautė, o pasitaiko ir labai išgyvenančių, kurioms labai skaudėjo. Priklauso nuo individualios reakcijos. Tyrimas atliekamas stebint ultragarsu. Su plonyte adata yra duriama per pilvo sieną, pereinama per pilvo audinius ir gimdą, prieinama iki vaisiaus vandenų ir paimama nuo trijų iki dvidešimties mililitrų vaisiaus vandenų. Iš vandenų, kur plaukioja vaisiaus ląstelės, galima pasakyti, ar vaikas neturi chromosominių pakitimų.

Skaitytoja rašė, kad, imant vaisiaus vandenis tyrimui, pateko lašas kraujo, todėl tyrimai buvo netikslūs. Ar tikrai taip pasitaiko? Kas tokiu atveju daroma? Imami vandenys dar kartą?

Adata keliauja per paodį, odą, pilvo raumenis ir gimdą. Adatos kelyje gali pasitaikyti labai mažytė kraujagyslė. Jei ji tuo metu pratrūksta, į vaisiaus vandenis pakliūva motinos kraujo lašelis. Jei vaisiaus vandenys susidrumsčia, šį tyrimą tenka kartoti. Tokia komplikacija pasitaiko maždaug vienai iš šimto. Kartojama dažniausiai po savaitės. Pasitaiko atvejų, kad jei nepavyksta paimti tyrimo, komplikacijų tikimybė antro tyrimo atveju yra nuo vieno iki aštuonių procentų. Iš praktikos galiu pasakyti, kad jei pacientėms nepasisekė iš pirmo karto paimti vaisiaus vandenų ir jei kraujas nerodė ypatč didelės rizikos, tokios kaip vienas iš dešimt, didesnė dalis pacienčių atsisakė antro dūrio.

Koks tyrimų tikslumas (procentais) iš kraujo tyrimo? Apžiūros ultragarsu? Vaisiaus vandenų?

Pirminio kraujo tyrimo dvigubo testo tikslumas yra apie 80 proc.

Trigubo testo, kuris atliekamas po 14 nėštumo savaitės, tikslumas yra apie 70 proc.

Sprando raukšlės storio matavimo ir jos dydžio nustatymo tyrimo ultragarsu metu efektyvumas yra 80 proc.

Vaisiaus vandenų tyrimas įvertina 100 proc. dėl konkrečių ligų.

Tai reiškia, kad iš penkių moterų, kurios nešioja sergantį vaikutį, keturioms moterims testas parodys tikimybę, vienai – neparodys. Tačiau mes visada paaiškiname šeimoms, kad kraujo turimai turi klaidingai teigiamų rezultatų tikimybę. Taip yra visame pasaulyje. Nuo 5 iki 20 procentų yra klaidingai teigiami. Tai reiškia, kad iš šimto moterų, kurių vaikai sveiki, nuo penkių iki dvidešimties parodys, kad yra rizika sirgti. Prieš pat tyrimą moteris supažindinama, kad tokį rezultatą galime gauti.

Todėl tyrimus ir reikėtų atlikti tuose centruose, kur galima genetiko konsultacija, tuomet specialistas gali paaiškinti tikslumą.

Ačiū už pokalbį.

Eglė Žemaitienė

„Mamos žurnalas“

Susiję straipsniai

Žymos: , , ,

Vienas atsiliepimas kategorijoje “Genetiniai tyrimai – nervų karas iki 22 savaitės”

Palikite atsiliepimą


3 − = vienas