Nėščiųjų tyrimai niekada nestovėjo vietoje – stebime echoskopų tobulėjimo evoliuciją, dalinamės 3D nuotraukomis tiesiai iš nėščios moters gimdos, gydytojai gali atlikti operacijas dar negimusiam vaikui.
Šiandien vienas pažangiausių tyrimų yra NIPT – neinvazinis prenatalinis tyrimas, skirtas vaisiaus chromosominėms anomalijoms nustatyti. Tyrimas laikomas proveržiu, revoliucija ir net sensacija.
Šis tyrimas paremtas neląstelinės vaisiaus DNR analize iš nėščios moters kraujo.
Apie NIPT tyrimą „Harmony“ kalbamės su gydytoja akušere ginekologe doc. K. Jariene.
Kaip ištiriama vaisiaus DNR. Vaisiaus neląstelinės DNR aptikimas nėščios moters kraujyje prieš 20 metų atvėrė plačias galimybes neinvaziniams vaisiaus tyrimams. Vis dėlto klinikinėje praktikoje tyrimas pradėtas taikyti visai neseniai, todėl galime sakyti, kad tos moterys, kurios laukiasi šiuo proveržio laikotarpiu, išlošė aukso puodą ir, tikėtina, ramų gimimo laukimą viso nėštumo metu.
Vaisiaus laisvos DNR fragmentai mamos kraujyje ima cirkuliuoti labai anksti, jau pirmomis nėštumo savaitėmis.
Tačiau tyrimui atlikti to kieko dar neužtenka. Reikiamą vaisiaus DNR kiekį šiam tyrimui atlikti iš nėščiosios kraujo galima išskirti nuo 10 nėštumo savaitės.
Nėščioji laboratorijoje duoda kraujo iš venos, mėginys siunčiamas į laboratoriją (Harmony tyrimas atliekamas „Roche“ Ariosa Diagnostic laboratorijoje JAV). Atsakymas pateikiamas po 7–10 dienų nuo kraujo mėginio paėmimo dienos.
Tyrimo esmė – įvertinti riziką vaisiui. Harmony tyrimas analizuoja vaisiaus DNR iš moters kraujo mėginio ir įvertina Dauno (trisomijos 21), Edvardso (trisomijos 18) ir Patau (trisomijos 13) sindromų riziką. Šiuo tyrimu galima įvertinti ir vaisiaus lytį bei lytinių chromosomų sutrikimus, kurie vėliau diagnozuojami kaip Ternerio, Klainfelterio sindromai, X chromosomos trisomija ar papildomos Y chromosomos sindromas.
Kodėl NIPT tyrimas laikomas tokiu pažangiu. Noriu pabrėžti, kad visi nėščiosioms atliekami tyrimai yra geri, jei jie atliekami tinkamu laiku (pirmuoju nėštumo trečdaliu – dvigubas, antruoju nėštumo trečdaliu – trigubas kraujo serumo biocheminių žymenų tyrimas) ir kartu su ultragarsinio tyrimo duomenimis vertinami patyrusių specialistų. Vis dėlto kiekvieno tyrimo tikslumas medicinoje vertinamas pagal jo jautrumą ir specifiškumą, o šie rodikliai nuo specialisto neretai visai nepriklauso.
Šiandien nėščioji gali pasirinkti atlikti NIPT tyrimą, kuris, įrodyta, yra kur kas pranašesnis ir tikslesnis nei tradiciniai pirmojo nėštumo trečdalio patikros tyrimai. Pavyzdžiui, įprastiniai nėščiųjų kraujo serumo biocheminiai tyrimai gali neaptikti iki 20 proc. Dauno sindromo atvejų. Hamony tyrimo aptikimo dažnis Dauno sindromo atveju yra 100 proc.*
Harmony tyrimas pasižymi kur kas mažesne klaidingai teigiamų atsakymų tikimybe. Tai reiškia, kad šis tyrimas gali padėti išvengti invazinių procedūrų, tokių kaip amniocentezė (vaisiaus vandenų paėmimas genetiniams tyrimams per pilvo sieną su ilga plona adata) ar choriono gaurelių biopsijos (choriono gaurelių paėmimas iš besiformuojančios placentos biopsine adata į švirkštą su specialia terpe).
Pabrėžiu, kad NIPT yra patikros tyrimas, ne diagnostinis, tad gavus didelės rizikos atsakymą dėl vaisiaus chromosomų anomalijų, rekomenduojama tolesnė nėščiosios konsultacija ir patvirtinamieji diagnostiniai invaziniai tyrimai. Tokiu atveju choriono gaurelių biopsijos ar amniocentezės išvengti gali ir nepavykti.
Kodėl siūlome rinktis Harmony. Klinikinis tyrimais Harmony patvirtintas kaip tinkamas visų amžiaus ir rizikos grupių nėščiosioms (klinikiniuose tyrimuose dalyvavo moterys nuo 18 iki 48 metų), šis tyrimas išsiskiria tuo, kad galima atlikti besilaukiančioms dvynių moterims.
Gaunamas mažas klaidingai neigiamų rezultatų dažnis. Šiuo tyrimu pasitiki specialistai iš viso pasaulio, jau atlikta daugiau nei vienas milijonas Harmony tyrimų.
Kam šis tyrimas aktualus. Lietuvoje genetinės patikros tyrimai atliekami tik padidėjusios rizikos grupės nėščiosioms. Tyrimą rekomenduočiau ne tik vyresnio amžiaus moterims, bet visoms, kurios nerimauja dėl sklandžios nėštumo eigos, ir tas nerimas trukdo ramiai mėgautis nėštumu. Galų gale, nors rizika chromosominėms anomalijoms yra didesnė vyresnio amžiaus moterims, nuo šių sutrikimų nėra apsaugota nė viena šeima.
*Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97.
Laboratorijos „Medicina Practica“ padaliniai, kuriuose gali būti paimamas kraujas HARMONY tyrimui
VILNIUJE, Antakalnio g. 72, tel./faks. (8 5) 234 0972, mob. tel. 8 650 59644
KAUNE, Baltų pr. 7, tel. (8 37) 301 605, mob. tel. 8 620 17019
KLAIPĖDOJE, Šilutės pl. 38, tel./faks. (8 46) 230048, mob. tel. 8 615 14039
ŠIAULIUOSE, Tilžės g. 139, tel./faks. (8 41) 421670, mob. tel. 8 615 13964
PANEVĖŽYJE, Nemuno g. 7, tel. (8 45) 500 615, mob. tel. 8 620 17091
MAŽEIKIUOSE, Vilniaus g. 2, tel./faks. (8 443) 35063; mob. tel. 8 699 87537
TAURAGĖJE, Jūros g. 5, tel. (8 446) 54948, mob. tel. 8 650 58847
KRETINGOJE, J. Basanavičiaus g. 80, tel. (8 445) 77 360
NAUJOJOJE AKMENĖJE, Žemaitijos g. 6, tel./faks. (8 425) 51620
ZARASUOSE, Vilniaus g. 1B, tel./faks. (8 385) 54487
ŠILALĖJE, Vytauto Didžiojo g. 19, tel./faks. (8 449) 46763, mob. tel. 8 656 67957
ŠILUTĖJE, Lietuvininkų g. 12–22, mob. tel. 8 640 73182
