Gimdymo amuose iš jūsų vaikučio kulniuko paims lašelį kraujo. Taip visi naujagimiai tiriami nuo įgimtų ligų. Anksčiau tų ligų buvo vos kelios, dabar – keliolika.
Konsultuoja Santaros klinikų Visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos laboratorijos vyresnioji laboratorinės medicinos gydytoja dr. Jurgita Songailienė
Pasaulyje viskas prasidėjo prieš 63 metus
Amerikiečių mikrobiologas Robert Guthrie sukūrė mikrobiologinį metodą naujagimių patikrai dėl fenilketonurijos ir pasiūlė filtrinio popieriaus korteles naujagimio kraujui surinkti, transportuoti ir tirti. Jo iniciatyva JAV 1960-aisiais buvo pradėta naujagimių patikra dėl fenilketonurijos, davusi pradžią vienai efektyviausių sveikatos apsaugos programų – populiacinei naujagimių patikrai dėl retų ligų. Iki šiol naujagimių tikrinimo kortelės, ant kurių imama kraujo, dar vadinamos „Guthrie“ kortelėmis, o visuotinio naujagimių tikrinimo tyrimai – „Guthrie“ tyrimais.
Lietuvoje visuotinis naujagimių tikrinimas vykdomas nuo 1975 metų. Visiems Lietuvoje gimusiems naujagimiams 3–5 dieną po gimimo iš kulniuko paimama kraujo ant specialios tyrimo kortelės. Šiuo metu tikrinami dėl 12 įgimtų retų ligų. Tiriama todėl, kad šios ligos yra suvaldomos, tačiau gydymas turi būti pradėtas per pirmąsias gyvenimo savaites, o negydant pasireiškia protinės raidos ir fizinio vystymosi atsilikimas ar net mirtis.
12 ligų – kokios jos?
Visuotinio naujagimių tikrinimo metu tikrinamos ligos yra paveldimos. Įprastai abu tėvai yra sveiki ligos nešiotojai, t. y. turi tik po vieną ligą lemiantį pakitusį geną. Jeigu pakitusį geną vaikas gauna iš abiejų tėvų, jis gimsta sirgdamas įgimta reta liga (ĮRL). Jei abu tėvai yra ligos nešiotojai, kiekvieno nėštumo metu yra 25 proc. tikimybė susilaukti sveiko vaiko, kuris nebus ligos nešiotojas, 50 proc. tikimybė, kad vaikas bus sveikas ligos nešiotojas ir 25 proc. tikimybė susilaukti ĮRL sergančio vaiko.
Kas laikoma reta liga? Tai liga, kuria serga mažiau nei 5 iš 10 000 gyventojų. Šios ligos labai įvairios: jos gali pažeisti bet kurį žmogaus organą ar organizmo sistemą, dažnas daugiasistemis pažeidimas. Šių ligų požymiai įprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir net lemti staigią kūdikio mirtį.
Visos į visuotinį naujagimių tikrinimo ligų sąrašą įtrauktos ligos priklauso retųjų ligų grupei, tačiau tarp jų yra ir dažnesnių, ir retesnių ligų.
Fenilketonurija: dažnis Europoje 1 iš 10 000, Lietuvoje – 1 iš 8000 gimusiųjų.
Įgimta hipotirozė: dažnis Europoje 1 iš 4 000, Lietuvoje 1 iš 4 500.
Galaktozemija: dažnis Europoje ir Lietuvoje 1 iš 40 000 gimusiųjų.
Iš aštuonių nuo 2023 metų sausio naujai pradėtų tikrinti ligų dažniausias yra riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimas – vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoka (pasaulyje serga nuo 1 iš 5 000 iki 1 iš 14 000 gimusiųjų) ir cistinė fibrozė, kurios dažnis Europoje yra nuo 1 iš 3000 iki 1 iš 6000 gimusiųjų. Lietuvoje tikslaus šių ligų dažnio dar nežinome, tam reikia laiko: mažiausiai 1 ar 2 metų visuotinio naujagimių tikrinimo duomenų analizės.
Cistinė fibrozė – labiausiai girdėta
Visuotinė naujagimių patikra leidžia labai anksti nustatyti cistinę fibrozę, kol dar nėra jokių organizmo sistemų pažeidimų. Cistinė fibrozė – tai liga, kai sutrikusi vandens ir druskos apykaita per įvairių sekretą gaminančių ląstelių sieneles. Sekretas tampa labai tirštas, kaupiasi kvėpavimo takuose, sukelia dažnas ir sunkias kvėpavimo takų infekcijas, kaupiasi ir virškinimo sistemos organuose – pažeidžia kasos gebėjimą gaminti hormonus, virškinimo fermentus, tai sutrikdo reikalingų maistinių medžiagų pasisavinimą ir vaiko augimą. Iki visuotinės naujagimių patikros pradžios dėl cistinės fibrozės ši liga būdavo diagnozuojama pagal simptomus: kai nustatomas mekoninis žarnų nepraeinamumas, pastebėjus gausias riebias išmatas, labai sūrų prakaitą, dažnas kvėpavimo takų infekcijas, esant prastam svorio augimui ar kitus nespecifinius simptomus. Mekoninis žarnų nepraeinamumas pasireiškia gana anksti, o kiti simptomai yra visiškai nespecifiniai, dėl to liga dažnai būdavo nustatoma jau pažengusi, išsivysčius negrįžtamiems pokyčiams organizme.
Skirtingi vaikai serga skirtingai – vieniems liga pasireiškia anksti, kitiems – virš 18 metų amžiaus. Gydymas irgi skirtingas – atkosėjimo palengvinimas, siekiant pagerinti maistinių medžiagų pasisavinimą, skiriami virškinimo fermentai, kasdienė kvėpavimo mankšta, kai kuriems reikia specifinės dietos, antibiotikų ir kitų priemonių.
Ankstyva ligos diagnostika ir laiku skirtas gydymas leidžia žmogui užtikrinti visavertį gyvenimą, nes dar nėra jokių negrįžtamų pokyčių organizme ir taip ilgiau išsaugoma gera gyvenimo kokybė.
Ar tėvai gali nesutikti?
Visuotinis naujagimių tikrinimas – laisvanoriška programa. Jeigu tėvai nesutinka tikrinti savo vaikų, turi pasirašyti atsisakymo formą, kurią pasirašydami patvirtina, kad susipažino su visomis galimomis pasekmėmis, jei naujagimis sirgs, nes liga nebuvo diagnozuota ir gydymas nebuvo pradėtas. Deja, kasmet tokių atsisakymų sulaukiama dėl pačių įvairiausių priežasčių. Kai kurie tėvai nežino, jog ir sveikiems tėvams gali gimti paveldima liga sergantis kūdikis. Dalis išreiškia nepasitikėjimą, įvardija, jog nesupranta, kas bus daroma ir kodėl.
Visuotinis naujagimių tikrinimas – nėra genų tyrimai, nors ir nustatomi genetiškai paveldimi susirgimai. Tai biocheminiai tyrimai, tokie, kokius, paėmus kraują, atlieka diagnozuojant įvairias kitas ligas. Vienintelė liga, dėl kurios tiriant naujagimius yra tikrinamas su liga susijęs genas, yra spinalinė raumenų atrofija.
