• APIE MUS
  • MŪSŲ KONSULTANTAI
  • REKLAMA
  • PRENUMERTA
  • KONTAKTAI
  • TEMOS
Mamos Žurnalas
  • Nėštumas ir gimdymas
    • Nėštumas
    • Gimdymas ir po jo
    • R. Šemetos mokyklėlė
    • Mano gimdymo istorija
    • Nėštumo kalendorius
    • Renkame vardą
    • Retas vardas
    • Redakcijos projektai
  • Žindymas
    • Žindymo ABC
    • Žindymo problemos
    • Žindymo konsultanto K.Vitkausko puslapis
    • Žindymo istorijos
    • Klausimai – atsakymai
  • Kūdikis
    • Naujagimis
    • Kūdikio raida
    • Papildomas maitinimas
    • Kūdikio priežiūra
    • Kūdikių ligos
    • Redakcijos kūdikiai
  • Vaiko sveikata
    • Ekologija
    • Pediatras atsako
    • Miego problemos
    • Vaikų ligos
    • Alergiškas vaikas
    • Sveiki dantukai
    • Logopedo konsultacija
    • Liaudies medicina
    • Imuniteto stiprinimas
    • Vaikų mityba
    • Sveikos akytės
  • Lavinimas
    • Darželinukas
    • Mokinys
    • Būreliai
    • Privatus lavinimas
  • Psichologija
  • Laisvalaikis
    • Ką veikti su vaiku
    • Krikštynos
    • Gimtadieniai
    • Šeimos šventės
    • Kelionės
    • Horoskopai
    • Kalba vaikai
  • Mamos puslapis
    • Ginekologas atsako
    • Psichologija
    • Mamos sveikata ir grožis
    • Šeimų istorijos
    • Lieknėjimas
    • Receptai
    • Tėčiams
    • Buitis
    • Motinystė svetur
    • Karjera
  • Naujienos
    • Tinklaraštis
  • Projektai
    • Žalia šeima
    • Savanorystės pamokos šeimoje
    • Knygų žiurkės prieš kompiuterių peles
    • Animacija Z kartos vaikams
    • Teatras Z kartos vaikams
    • Jaunas kaimas
    • Mūsų namai – tavo namai
    • Keturi milijonai
    • Vaikai, pažinę karą
    • Vaikams atsiveria senovė
    • Pogimdyminė depresija
    • Emigrantų vaikai
    • Priimti kitokį
    • Aš vaikas ir knyga
    • Kultūros skiepas
    • Neišnykstanti Lietuva
  • Nėštumo skaičiuoklė
  • E.parduotuvė
No Result
View All Result
  • Nėštumas ir gimdymas
    • Nėštumas
    • Gimdymas ir po jo
    • R. Šemetos mokyklėlė
    • Mano gimdymo istorija
    • Nėštumo kalendorius
    • Renkame vardą
    • Retas vardas
    • Redakcijos projektai
  • Žindymas
    • Žindymo ABC
    • Žindymo problemos
    • Žindymo konsultanto K.Vitkausko puslapis
    • Žindymo istorijos
    • Klausimai – atsakymai
  • Kūdikis
    • Naujagimis
    • Kūdikio raida
    • Papildomas maitinimas
    • Kūdikio priežiūra
    • Kūdikių ligos
    • Redakcijos kūdikiai
  • Vaiko sveikata
    • Ekologija
    • Pediatras atsako
    • Miego problemos
    • Vaikų ligos
    • Alergiškas vaikas
    • Sveiki dantukai
    • Logopedo konsultacija
    • Liaudies medicina
    • Imuniteto stiprinimas
    • Vaikų mityba
    • Sveikos akytės
  • Lavinimas
    • Darželinukas
    • Mokinys
    • Būreliai
    • Privatus lavinimas
  • Psichologija
  • Laisvalaikis
    • Ką veikti su vaiku
    • Krikštynos
    • Gimtadieniai
    • Šeimos šventės
    • Kelionės
    • Horoskopai
    • Kalba vaikai
  • Mamos puslapis
    • Ginekologas atsako
    • Psichologija
    • Mamos sveikata ir grožis
    • Šeimų istorijos
    • Lieknėjimas
    • Receptai
    • Tėčiams
    • Buitis
    • Motinystė svetur
    • Karjera
  • Naujienos
    • Tinklaraštis
  • Projektai
    • Žalia šeima
    • Savanorystės pamokos šeimoje
    • Knygų žiurkės prieš kompiuterių peles
    • Animacija Z kartos vaikams
    • Teatras Z kartos vaikams
    • Jaunas kaimas
    • Mūsų namai – tavo namai
    • Keturi milijonai
    • Vaikai, pažinę karą
    • Vaikams atsiveria senovė
    • Pogimdyminė depresija
    • Emigrantų vaikai
    • Priimti kitokį
    • Aš vaikas ir knyga
    • Kultūros skiepas
    • Neišnykstanti Lietuva
  • Nėštumo skaičiuoklė
  • E.parduotuvė
No Result
View All Result
Mamos Žurnalas
No Result
View All Result

Naujagimius jau galima ištirti dėl 30 retų genetinių ligų

in Kūdikis, Naujagimis
0
naujagimis

Jūratės Čiakienės nuot. www.fotojurate.lt

naujagimis
Jūratės Čiakienės nuot. www.fotojurate.lt

Visi Lietuvoje gimę naujagimiai 3-5-ą dieną po gimimo nemokamai tikrinami tik dėl 4-ių įgimtų medžiagų apykaitos ligų: fenilketonurijos, įgimtos hipotireozės, galaktozemijos ir įgimtos antinksčių hiperplazijos.

Dauguma pasaulio šalių kompensuoja naujagimių ištyrimą ne tik dėl paminėtų 4 įgimtų ligų, bet ir dėl kitų retų, sveikatai labai pavojingų ligų. Šių ligų požymiai paprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir netgi lemti staigią kūdikio mirtį.

„Šiuo metu Santaros klinikose mokamą tyrimą dėl 30-ies retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų (VNT30) galima atlikti papildomai neimant naujagimio kraujo. VNT30 tyrimui pakanka tų pačių kelių lašų kraujo, kurie imami iš kulniuko ant tyrimo kortelės pirmosiomis naujagimio gyvenimo dienomis 4-ių ligų diagnostikai. Atlikus tyrimą ir anksti (dar nepasireiškus ligos požymiams) diagnozavus ligą bei nedelsiant pradėjus tinkamą gydymą, galima išvengti daugumos negrįžtamų sveikatos sutrikimų – vystymosi ar protinės raidos atsilikimo ir netgi mirties. Tinkama ir savalaikė ligos stebėsena leis naujagimiui augti be sunkių sveikatos sutrikimų bei gyventi visavertį gyvenimą”, – sako Santaros klinikų Medicininės genetikos centro Visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos laboratorijos vyr. laboratorinės medicinos gydytoja dr. Jurgita Songailienė.

Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas – gydytojas genetikas prof. Algirdas Utkus pasidžiaugė, kad nors ir nelabai plačiai atliekant tyrimą dėl 30-ies retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų, pirmą kartą Lietuvoje pavyko diagnozuoti retą genetinę ligą. Prieš 3 mėnesius vienai šeimai pageidavus, jų naujagimiui buvo atliktas mokamas VNT30 tyrimas ir diagnozuota I tipo gliutaro acidurija.

Tai genetinė liga, kuria serga 1-as iš 30 tūkst. – 100 tūkst. gimusiųjų. Sergančiojo I tipo gliutaro acidurija organizmas negali tinkamai skaidyti kai kurių aminorūgščių, todėl organizme ima kauptis toksiniai metabolitai, sukeliantys pokyčius smegenyse: smegenų atrofiją (nykimą), smegenų vandenę, o tuo pačiu galvos apimties didėjimą, smegenų ir akių tinklainės kraujosruvas (kurios lengvai gali būti supainiotos su sukrėsto kūdikio sindromu). Tokie pokyčiai lemia kūdikio protinio ir fizinio vystymosi atsilikimą ir netgi mirtį. Nors liga prasideda jau iš karto po gimimo, tačiau artimiesiems ir gydytojams pastebimi požymiai išryškėja tik apie 4-18-ą gyvenimo mėnesį, kai iki tol, atrodytų, sveikas kūdikis staiga tampa neramus ar mieguistas, ima blogai valgyti, atpylinėti maistą, suglemba, atsiranda nekoordinuoti judesiai ar traukuliai. Tai reiškia, kad jau yra įvykę negrįžtami pokyčiai kūdikio smegenyse.

I tipo gliutaro acidurija gali būti labai veiksmingai gydoma, jei tik gydymas yra pradedamas anksti – iki ligos požymių pasireiškimo.

Šiuo atveju I tipo gliutaro acidurija kūdikiui buvo diagnozuota pirmosiomis gyvenimo dienomis ir nedelsiant pradėtas specifinis gydymas, todėl Santaros klinikų medikai tikisi, kad kūdikis augs nepatirdamas neigiamų ligos pasekmių.

„Mūsų centro medikai rekomenduoja tėvams naujagimius patikrinti dėl 30-ies gydomų paveldimųjų ligų, nes kitų šalių duomenys rodo, jog kasmet Lietuvoje turėtų gimti apie 30-60 naujagimių sergančių šiomis retomis ligomis. Deja, Lietuvoje kol kas toks tyrimas nekompensuojamas Privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšomis”, – sako prof. Algirdas Utkus.

„Pagrįstai galime didžiuotis Santaros klinikų Medicininės genetikos centru – tai vienintelis centras Lietuvoje, kuriame vykdoma visapusiška retų ligų diagnostika bet kurioje amžiaus grupėje: preimplantacinė genetinė diagnostika, išsami genetinė vaisiaus paveldimų ligų ir įgimtų anomalijų diagnostika, visuotinis naujagimių tikrinimas, biocheminiai genetiniai tyrimai paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostikai ir pažangūs molekuliniai tyrimo metodai – molekulinis kariotipavimas, naujos kartos sekoskaita,, – Medicininės genetikos centro ypatumus vardija Santaros klinikų direktorė medicinai ir slaugai prof. Danguolė Jankauskienė.

Susiję straipsniai

  • Naujagimis
    10/10 pagal Apgar
  • apgar
    Apgar skalė – pirmasis pažymys gyvenime
  • krūtys
    Ar teisingai pasielgė Andželina Jolie, kuri dėl genų mutacijos atlikto prevencinę mastektomiją
  • Sriuba
    Ar tirti vaikams cholesterolį ir kodėl atšaldžius sriubą nuo jos nugriebti riebalus?
  • traumos
    Artėja kraujosruvų sezonas – kada mėlynės yra sveikatos, o kada – ligos požymis
  • Linos Valinčienės nuotr.
    Diagnostikos abrakadabra iki gimimo: PRISCA, NIPT, MRT
  • Genetikas D. Serapinas: „Mano patarimas nėščiosioms – jeigu yra galimybė atlikti šį tyrimą, tai ir atlikite“
  • Noisy home 31
    Genetiniai tyrimai – nervų karas iki 22 savaitės
  • naujagimis
    Iš vieno naujagimio kraujo lašo – tyrimas nuo 12 ligų
  • klausos raida
    Kaip suprasti, kad vaikas neprigirdi
  • danielalex23
    Kas rodo, kad kūdikio klausa sutrikusi
  • tyrimai
    Ko būsimos mamos klausia apie inovatyvųjį NIPT tyrimą
  • kūdikis
    Kūdikis savo genuose nešiojasi visą žmonijos istoriją
  • naujagimis
    Lašas kraujo iš naujagimio kulniuko – kodėl jis toks svarbus
  • infekcija
    „Nekalta“ infekcija gali komplikuoti nėštumą

 

Tags: Naujagimių patikraSkriningasTyrimai vaikams
Next Post
Pirmieji „Tėvų linijos“ metai: dėl vaikų auklėjimo paskambino 1000 tėvų

Pirmieji „Tėvų linijos“ metai: dėl vaikų auklėjimo paskambino 1000 tėvų

Parašykite komentarą Atšaukti atsakymą

El. pašto adresas nebus skelbiamas. Būtini laukeliai pažymėti *


septyni − 7 =


TAIP PAT SKAITYKITE

Mamos puslapis

Agnia Grigas: Didysis sugrįžimas
Kada organizmui prireikia natrio chlorido lašelinės?
Šypsenos ekonomika: kaip išsirinkti kokybišką burnos higieną nepermokant
Kiek metų tarnauja kokybiškas čiužinys?

Kūdikis

Naujagimio akys traiškanoja, ašaroja, pūliuoja. Ar atverti ašarų latakėlius ar laukti?
Dažniausia kūdikių raidos problema: padidėjęs arba sumažėjęs kūdikio raumenų tonusas
Tyrelės iš obuolio kūdikiams – „Zuikio receptai“ siūlo 10 variantų, tinka nuo 6–8 mėnesių
Dantų dygimo požymiai: kas normalu, o kas ne

Laisvalaikis

Per Amerikos žemynus su dviračiais, palapine ir pametinukais – Gire ir Perkūnu
Mama šešiais balsais. Šeima dalinasi ypatinga patirtimi, kaip vaikams skaito garsiai
Kiek kartų per savaitę vaikui skaityti garsiai, kad lavėtų jo smegenys
Šaltibarščius gali pagaminti net darželinukas. Įrodymas + vaikams tinkamas šaltibarščių receptas

Nėštumas

Kada negalima sportuoti nėštumo metu?
Kuo vėlyva mama geresnė ar blogesnė už jauną? Psichologė žino atsakymą
Brandi motinystė akušerės Ievos Girdvainienės akimis: „Yra 16 klausimų, kuriuos verta aptarti“
Kaip rengtis nėštukei? Reginos eksperimentas – laukiantis sukomplektavo drabužių derinius pirkdama tik humanose

Receptai

Vaikams augant, „auga“ ir blynai. Idėjomis dalinasi „Zuikio receptai“
Juodasis šokoladas – ir sveika, ir skanu. 5 netikėti receptai su juoduoju šokoladu
Lengvi virtuvės burtai: kodėl mamoms tinka receptai iš penkių produktų. Vaišina tinklaraštis „Penki produktai“
Šeši spalvoti receptai su daržovių ir vaisių milteliais – sveikam vaikų stalui

Tėčiams

Daugiavaikiai Mikalauskai, jų sodybos romantika, vaikai „kaimietukai“ ir tiesioginė tikros laimės transliacija
 Medicininiai tyrimai atskleidžia, kad į šeimą atėjus naujai gyvybei depresiją patiria iki 10 proc. vyrų
Tėčio dienos proga siūlome dovanų idėją tėčiams, kuri bus įveikiama bet kokio amžiaus vaikams
8–12 proc. vyrų yra nevaisingi. Jeigu tai jūsų vyras, perduokite jam – yra gerų žinių

Vaiko psichologija

Kiekvienas autistiškas vaikas norėtų, kad jūs žinotumėte dešimt dalykų: aiškūs patarimai, kaip bendrauti su autistišku vaiku  
Paprasti patrimai, kaip stiprinti ryšį su vaiku. Kartais užtenka 10 prasmingų minučių  
Jūsų vaikas šaukia: „Nekenčiu tavęs!“ Kaip į tai reaguoti?
 Nenoriu žaisti su vaikais. Ką apie šią būseną sako specialistai

Ekologija

Tylūs pavojai virtuvėje: ekspertė paaiškino, kaip indai gali iš lėto nuodyti organizmą
Natūralus, ekologiškas, be GMO ir konservantų, biodinaminis… Kaip išnarplioti šią etikečių dilemą
„Natūralus“, „ekologiškas“, „nekenksmingas aplinkai“ – šių žodžių gali nebelikti įvairių produktų etiketėse. Kodėl?
Sauskelnių eksperimentas: trys šeimos per tris mėnesius „sutaupė“ 3 780 sauskelnių. Kaip?

Kelionės

Per Amerikos žemynus su dviračiais, palapine ir pametinukais – Gire ir Perkūnu
Automobilio patikra prieš kelionę: ką būtina patikrinti?
Su mažu vaiku skrendame į indiškas vestuves: išteka teta Milda!
Kūdikis lėktuve! Daug skraidančių šeimų patarimai tiems, kurie ruošiasi pirmajam skrydžiui su kūdikiu

Jaunas kaimas

Dėl ko gyvename kaime? Todėl, kad mieste nėra ką veikti
Kodėl vaikams augti kaime iki mokyklos yra nepalyginamai geriau
Sakalas Zacharijus ir jo ožkelės, kurios pozavo net „Playbojui“
Rojus Legų kaime: vilniečių šeima įsuko baidarių verslą ir nepasigenda sostinės
Antėja sveikatos patikra vaikams
Affidea pasiūlymas
Boozt
Meridiano licėjus
saulės kremas
Vaikų dantų protezavimo kompensavimas
krizinio nėštumo centras
Kuoro optika
must bee
Livin - ekologiški ir natūralūs produktai
 vasaros kolekcija
zyle
Pilvuko pūtimo vaistai
dantukų dygimo skausmas
pampers baby
picerija
pledukai
Lenor
batukai
kabrita
kosmetika moterims
Mamos žurnalo prenumerata
papuošalai
žuvų taukai
auksomeistrai.lt

ŽYMOS

Ankstukas Antibiotikai Atopinis dermatitas Autizmas Depresija Etnokultūra Garsi mama Gerosios bakterijos Globa Imunitetas Imuniteto stiprinimas Kalbos raida Kalėdos Karantinas Knygos mamoms Knygos tėvams Knygos vaikams Ką veikti su vaiku Kūdikio raida Lieknėjimas Lietuvių autorių knygos vaikams Mamų bendruomenės Mažakraujystė Motinystė ir karjera Motinystė svetur Naujos knygos Neišnešiotukas Nerimas Nevaisingumas Papildomas maitinimas Pogimdyminė depresija Skaitymas Skyrybos Svoris po gimdymo Teatras vaikams Vaikiškos knygos Vaikystė senovėje Vaikų ir tėvų santykiai viduriavimas Vilma Grigienė Vitaminas D Vėlyva motinystė Įvaikinimas Šemeta Žaislai
  • APIE MUS
  • MŪSŲ KONSULTANTAI
  • REKLAMA
  • PRENUMERTA
  • KONTAKTAI
  • TEMOS

Sekite mus:

  • Kontaktai
  • Sveiki pirmieji metai
  • Privatumo politika
  • Prenumerata
  • Temos
  • Nėštukė
  • liekna.com

© Mamos žurnalas 2023 Visos teisės saugomos

No Result
View All Result
  • Nėštumas ir gimdymas
    • Nėštumas
    • Gimdymas ir po jo
    • R. Šemetos mokyklėlė
    • Mano gimdymo istorija
    • Nėštumo kalendorius
    • Renkame vardą
    • Retas vardas
    • Redakcijos projektai
  • Žindymas
    • Žindymo ABC
    • Žindymo problemos
    • Žindymo konsultanto K.Vitkausko puslapis
    • Žindymo istorijos
    • Klausimai – atsakymai
  • Kūdikis
    • Naujagimis
    • Kūdikio raida
    • Papildomas maitinimas
    • Kūdikio priežiūra
    • Kūdikių ligos
    • Redakcijos kūdikiai
  • Vaiko sveikata
    • Ekologija
    • Pediatras atsako
    • Miego problemos
    • Vaikų ligos
    • Alergiškas vaikas
    • Sveiki dantukai
    • Logopedo konsultacija
    • Liaudies medicina
    • Imuniteto stiprinimas
    • Vaikų mityba
    • Sveikos akytės
  • Lavinimas
    • Darželinukas
    • Mokinys
    • Būreliai
    • Privatus lavinimas
  • Psichologija
  • Laisvalaikis
    • Ką veikti su vaiku
    • Krikštynos
    • Gimtadieniai
    • Šeimos šventės
    • Kelionės
    • Horoskopai
    • Kalba vaikai
  • Mamos puslapis
    • Ginekologas atsako
    • Psichologija
    • Mamos sveikata ir grožis
    • Šeimų istorijos
    • Lieknėjimas
    • Receptai
    • Tėčiams
    • Buitis
    • Motinystė svetur
    • Karjera
  • Naujienos
    • Tinklaraštis
  • Projektai
    • Žalia šeima
    • Savanorystės pamokos šeimoje
    • Knygų žiurkės prieš kompiuterių peles
    • Animacija Z kartos vaikams
    • Teatras Z kartos vaikams
    • Jaunas kaimas
    • Mūsų namai – tavo namai
    • Keturi milijonai
    • Vaikai, pažinę karą
    • Vaikams atsiveria senovė
    • Pogimdyminė depresija
    • Emigrantų vaikai
    • Priimti kitokį
    • Aš vaikas ir knyga
    • Kultūros skiepas
    • Neišnykstanti Lietuva
  • Nėštumo skaičiuoklė
  • E.parduotuvė

© Mamos žurnalas 2023 Visos teisės saugomos

No Result
View All Result
  • Nėštumas ir gimdymas
    • Nėštumas
    • Gimdymas ir po jo
    • R. Šemetos mokyklėlė
    • Mano gimdymo istorija
    • Nėštumo kalendorius
    • Renkame vardą
    • Retas vardas
    • Redakcijos projektai
  • Žindymas
    • Žindymo ABC
    • Žindymo problemos
    • Žindymo konsultanto K.Vitkausko puslapis
    • Žindymo istorijos
    • Klausimai – atsakymai
  • Kūdikis
    • Naujagimis
    • Kūdikio raida
    • Papildomas maitinimas
    • Kūdikio priežiūra
    • Kūdikių ligos
    • Redakcijos kūdikiai
  • Vaiko sveikata
    • Ekologija
    • Pediatras atsako
    • Miego problemos
    • Vaikų ligos
    • Alergiškas vaikas
    • Sveiki dantukai
    • Logopedo konsultacija
    • Liaudies medicina
    • Imuniteto stiprinimas
    • Vaikų mityba
    • Sveikos akytės
  • Lavinimas
    • Darželinukas
    • Mokinys
    • Būreliai
    • Privatus lavinimas
  • Psichologija
  • Laisvalaikis
    • Ką veikti su vaiku
    • Krikštynos
    • Gimtadieniai
    • Šeimos šventės
    • Kelionės
    • Horoskopai
    • Kalba vaikai
  • Mamos puslapis
    • Ginekologas atsako
    • Psichologija
    • Mamos sveikata ir grožis
    • Šeimų istorijos
    • Lieknėjimas
    • Receptai
    • Tėčiams
    • Buitis
    • Motinystė svetur
    • Karjera
  • Naujienos
    • Tinklaraštis
  • Projektai
    • Žalia šeima
    • Savanorystės pamokos šeimoje
    • Knygų žiurkės prieš kompiuterių peles
    • Animacija Z kartos vaikams
    • Teatras Z kartos vaikams
    • Jaunas kaimas
    • Mūsų namai – tavo namai
    • Keturi milijonai
    • Vaikai, pažinę karą
    • Vaikams atsiveria senovė
    • Pogimdyminė depresija
    • Emigrantų vaikai
    • Priimti kitokį
    • Aš vaikas ir knyga
    • Kultūros skiepas
    • Neišnykstanti Lietuva
  • Nėštumo skaičiuoklė
  • E.parduotuvė

© Mamos žurnalas 2023 Visos teisės saugomos