Visi Lietuvoje gimę naujagimiai 3-5-ą dieną po gimimo nemokamai tikrinami tik dėl 4-ių įgimtų medžiagų apykaitos ligų: fenilketonurijos, įgimtos hipotireozės, galaktozemijos ir įgimtos antinksčių hiperplazijos.
Dauguma pasaulio šalių kompensuoja naujagimių ištyrimą ne tik dėl paminėtų 4 įgimtų ligų, bet ir dėl kitų retų, sveikatai labai pavojingų ligų. Šių ligų požymiai paprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir netgi lemti staigią kūdikio mirtį.
„Šiuo metu Santaros klinikose mokamą tyrimą dėl 30-ies retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų (VNT30) galima atlikti papildomai neimant naujagimio kraujo. VNT30 tyrimui pakanka tų pačių kelių lašų kraujo, kurie imami iš kulniuko ant tyrimo kortelės pirmosiomis naujagimio gyvenimo dienomis 4-ių ligų diagnostikai. Atlikus tyrimą ir anksti (dar nepasireiškus ligos požymiams) diagnozavus ligą bei nedelsiant pradėjus tinkamą gydymą, galima išvengti daugumos negrįžtamų sveikatos sutrikimų – vystymosi ar protinės raidos atsilikimo ir netgi mirties. Tinkama ir savalaikė ligos stebėsena leis naujagimiui augti be sunkių sveikatos sutrikimų bei gyventi visavertį gyvenimą”, – sako Santaros klinikų Medicininės genetikos centro Visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos laboratorijos vyr. laboratorinės medicinos gydytoja dr. Jurgita Songailienė.
Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas – gydytojas genetikas prof. Algirdas Utkus pasidžiaugė, kad nors ir nelabai plačiai atliekant tyrimą dėl 30-ies retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų, pirmą kartą Lietuvoje pavyko diagnozuoti retą genetinę ligą. Prieš 3 mėnesius vienai šeimai pageidavus, jų naujagimiui buvo atliktas mokamas VNT30 tyrimas ir diagnozuota I tipo gliutaro acidurija.
Tai genetinė liga, kuria serga 1-as iš 30 tūkst. – 100 tūkst. gimusiųjų. Sergančiojo I tipo gliutaro acidurija organizmas negali tinkamai skaidyti kai kurių aminorūgščių, todėl organizme ima kauptis toksiniai metabolitai, sukeliantys pokyčius smegenyse: smegenų atrofiją (nykimą), smegenų vandenę, o tuo pačiu galvos apimties didėjimą, smegenų ir akių tinklainės kraujosruvas (kurios lengvai gali būti supainiotos su sukrėsto kūdikio sindromu). Tokie pokyčiai lemia kūdikio protinio ir fizinio vystymosi atsilikimą ir netgi mirtį. Nors liga prasideda jau iš karto po gimimo, tačiau artimiesiems ir gydytojams pastebimi požymiai išryškėja tik apie 4-18-ą gyvenimo mėnesį, kai iki tol, atrodytų, sveikas kūdikis staiga tampa neramus ar mieguistas, ima blogai valgyti, atpylinėti maistą, suglemba, atsiranda nekoordinuoti judesiai ar traukuliai. Tai reiškia, kad jau yra įvykę negrįžtami pokyčiai kūdikio smegenyse.
I tipo gliutaro acidurija gali būti labai veiksmingai gydoma, jei tik gydymas yra pradedamas anksti – iki ligos požymių pasireiškimo.
Šiuo atveju I tipo gliutaro acidurija kūdikiui buvo diagnozuota pirmosiomis gyvenimo dienomis ir nedelsiant pradėtas specifinis gydymas, todėl Santaros klinikų medikai tikisi, kad kūdikis augs nepatirdamas neigiamų ligos pasekmių.
„Mūsų centro medikai rekomenduoja tėvams naujagimius patikrinti dėl 30-ies gydomų paveldimųjų ligų, nes kitų šalių duomenys rodo, jog kasmet Lietuvoje turėtų gimti apie 30-60 naujagimių sergančių šiomis retomis ligomis. Deja, Lietuvoje kol kas toks tyrimas nekompensuojamas Privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšomis”, – sako prof. Algirdas Utkus.
„Pagrįstai galime didžiuotis Santaros klinikų Medicininės genetikos centru – tai vienintelis centras Lietuvoje, kuriame vykdoma visapusiška retų ligų diagnostika bet kurioje amžiaus grupėje: preimplantacinė genetinė diagnostika, išsami genetinė vaisiaus paveldimų ligų ir įgimtų anomalijų diagnostika, visuotinis naujagimių tikrinimas, biocheminiai genetiniai tyrimai paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostikai ir pažangūs molekuliniai tyrimo metodai – molekulinis kariotipavimas, naujos kartos sekoskaita,, – Medicininės genetikos centro ypatumus vardija Santaros klinikų direktorė medicinai ir slaugai prof. Danguolė Jankauskienė.
Susiję straipsniai
