Praeityje laikai, kai genetiniai tyrimai rūpėjo tik toms nėščiosioms, kurias „siunčia gydytojas“. Nors rizika susilaukti vaiko, sergančio chromosomine liga, yra didesnė vyresnio amžiaus moterims, tačiau didžiąją dalį (70 proc.) naujagimių su chromosomine patologija pagimdo jaunos moterys. Taip yra todėl, kad jaunų moterų gimdo daugiau.
Ką galime sužinoti apie dar negimusį žmogutį
Per 18 metų, kai leidžiame žurnalą, perinatalinė diagnostika stulbinamai patobulėjo: atsirado itin jautrių ultragarso aparatų, galimybė vaikutį matyti 3D/4D „formatu“, atlikti jo magnetinio rezonanso tyrimą ir net itin anksti – nuo 10 savaitės – iš kelių kraujo lašų sužinoti jo genetines subtilybes. Anksčiau didžiausia intriga buvo sužinoti vaiko lytį, o dabar galime sužinoti beveik viską.
Yra keletas grupių moterų, kurioms atliekami papildomi tyrimai nėštumo metu.
Pirmoji grupė – tos, kurioms tikrai reikia. Jos gauna siuntimą iš ginekologo, o tyrimai Genetikos centre joms nekainuoja.
Indikacijos genetinei patikrai:
Moteris yra vyresnio amžiaus (35 ir daugiau metų gimdymo termino metu).
Vaisiaus biologinis tėvas yra vyresnio amžiaus (42 ir daugiau metų apvaisinimo laikotarpiu).
Moteriai ankstesnių nėštumų metu buvo nustatyta vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūrų pokyčių, moteris yra pagimdžiusi vaiką, sergantį chromosomine ar genine liga arba su dauginėmis formavimosi ydomis.
Nors vienas nėštumas moteriai buvo nutrauktas dėl vaisiaus formavimosi ydų.
Moteris patyrė du ir daugiau savaiminių persileidimų ar nesivystančių nėštumų.
Moteris ar vaisiaus biologinis tėvas serga paveldima liga ar turi įgimtą vystymosi defektą, ar yra paveldimos ligos nešiotojai.
Moters pirmos eilės giminės (tėvai, broliai, seserys, vaikai) arba vyro pirmos eilės giminės serga paveldima liga ar turi įgimtą vystymosi defektą. Moteriai ar vaisiaus biologiniam tėvui nustatyti subalansuoti chromosomų persitvarkymai ar mozaikinis kariotipas.
Moteris, kuriai ultragarso tyrimo metu nustatyta vaisaus ir/ar nėštumo patologija arba chromosominės patologijos ultragarsiniai žymenys.
Moters kraujo serume nustatyti biocheminiai chromosominių ligų ar nervinio vamzdelio defektų žymenys.
Moteris nėštumo metu persirgo/serga infekcine liga (raudonuke, tosksoplazmoze, citomegalo virusine infekcija ar kt.) ar buvo paveikta žalingų cheminių ar fizinių veiksnių (radiacijos, chemoterapijos, aukštos temperatūros).
Moteris, kurios nėštumas vystosi po pagalbinio apvaisinimo mėgintuvėlyje procedūros.
Vaisiaus biologiniai tėvai yra giminės iki 3 eilės genealogijoje: pusbrolis, pusseserė, proseneliai, senelių broliai ir seserys.
Antroji grupė – kai pastebimas sutrikimas jau nėštumo metu. Sėkmingai startavęs nėštumas gali komplikuotis, prižiūrintis ginekologas aptinka, kad vaisius vystosi ne taip, kaip turėtų, ir siunčia moterį tolesniems tyrimams, kuriuos apmokės Ligonių kasos. Dabartinė medicina gali gydyti ir sergantį vaisių – jam galima atlikti operacijas, perpilti kraują dėl mažakraujystės.
Trečioji grupė – norinčios ramybės. Pasak genetikų, ši grupė didžiausia. Tai moterys, kurios į rizikos grupę nepatenka, tačiau yra neramios dėl savo kūdikio būklės. Atlikus visus tyrimus, galima moterį nuraminti, kad ji ir jos kūdikis yra sveiki.
Kai kvalifikuotų medikų suteikta informacija išsklaido visas abejones, moteris gali būdama rami, išnešioti ir pagimdyti sveiką vaikelį. Deja, ramybės Ligonių kasos neapmoka – genetinius ir kitus tyrimus moteris turi apmokėti pati.
Nėščiųjų tyrimai
Sprando peršviečiamumas (vadinamoji sprando raukšlė) matuojamas nuo 11 iki 13 savaičių ir šešių dienų – vėliau jos dydis nevertinamas.Atliekant tyrimą, matuojamas skysčių kiekis vaisiaus sprando srityje. Jeigu skysčių sankaupa yra didesnė negu norma, galima prognozuoti, kad vaisius turi didesnę tikimybę sirgti širdies ligomis ar turėti chromosominių anomalijų. Tačiau tai tik tikimybė, kurią reikia tikslinti kitais tyrimais.
Tyrimo efektyvumas 80 proc. Kitų raidos defektų diagnostika ultragarsu svyruoja nuo 20-100 proc., priklausomai nuo paties defekto, tyrimą atliekančio gydytojo kvalifikacijos ir ultragarso aparato.
PRISCA (arba dvigubas ir trigubas kombinuoti testai) tyrimas yra visuomenei geriausiai žinomas biocheminis kraujo tyrimas. Tyrimas taip pavadintas pagal rizikos apskaičiavimo kompiuterinę programą. Šis tyrimas įvertina trijų chromosominių patologijų – Dauno, Edvardso ir Patau sindromų bei nervinio vamzdelio defekto riziką. Šalyse, kuriose vykdomas visuotinas nėščiųjų tikrinimas, pirmo (dvigubas testas) ar/ir antro (trigubas testas) trimestro biocheminė serumo analizė atliekama visoms nėščioms moterims. Lietuvoje nemokamai tiriamos tik moterys, kurios priklauso rizikingų nėštumų grupei.
Dvigubas PRISCA testas atliekamas nuo 11 iki 13 savaičių ir šešių dienų, trigubas testas – nuo 14 iki 20 savaitės.
PRISCA tyrimas parodo tik tikimybę.
Pirminio kraujo tyrimo dvigubo testo tikslumas yra apie 80 proc. Trigubo testo, kuris atliekamas po 14 nėštumo savaitės, tikslumas yra apie 70 proc.
***
Chorionbiopsija –tai choriono gaurelių paėmimas biopsine adata į švirkštą su specialia terpe iš besiformuojančios placentos (vadinamosios chorion frondosum). Procedūra dažniausiai atliekama per priekinę pilvo sieną, nuo 10–11 nėštumo savaitės, stebint ultragarsu. Galimos tyrimo komplikacijos: kraujingos išskyros iš makšties (2–3 proc.), savaiminis persileidimas (1–2 proc.), vaisiaus vandenų tekėjimas (2–3 proc.), gresiančio persileidimo reiškiniai (3 proc.), vandenmaišio uždegimas (iki 0,1 proc.). Choriono gaureliai tiriami laboratorijoje citogenetiniais, molekuliniais genetiniais ir biocheminiais metodais.
Choriono gaurelių tyrimas įvertina 99,9 proc. tikslumu.
***
Magnetinio rezonanso tyrimas (MRT). Anksčiau magnetinis rezonansas buvo taikomas tik motinos ar placentos patologijai įvertinti, o vaisių ištirti šiuo metodu buvo sunku dėl to, kad vaisius tyrimo metu juda. Buvo bandoma vaisiaus judesius slopinti medikamentais, tačiau to atsisakyta, nes patobulėjo tyrimo technologija, ir dabar MR tyrimo metu galima vaizdus užfiksuoti labai greitai – per 14–15 sekundžių.
Šiuo tyrimu nesišvaistoma – visi MRT atliekami tik po tyrimo ultragarsu, kai jau įtariama ar nustatyta patologija. MR tyrimas atliekamas 19–22 nėštumo savaitę ir ne dėl to, kad dar būtų spėta nėštumą nutraukti, o kad būtų galima nuspręsti dėl gimdymo taktikos, galbūt taikytino gydymo iš karto po gimdymo, nes tyrimo metu galima tiksliai nustatyti patologijos išplitimą.
***
Vaisiaus vandenų tyrimas – amniocentezė. Jeigu kraujo tyrimai rodo padidėjusią ligų riziką, su šeima aptariama galimybė vaisiaus vandenų tyrimams – amniocentezei. Amniocentezė turi savo komplikacijų riziką – galimas maždaug 1 proc. komplikacijų, įskaitant ir persileidimo riziką. Tačiau šis tyrimas jau tiksliai įvertina, ar nėra pagrindinių 3 chromosominių ligų, o kai kuriais atvejais, jei atliekamas pilnas chromosomų vaizdas – įvertina visą chromosomų rinkinį, ar nėra smulkiausių chromosominių persitvarkymų.
Teoriškai, amniocentezė turi būti siūloma (ir siūloma) kiekvienai nėščiajai, kurios rizika nešioti vaisių, sergantį chromosomine liga, yra > 1:250. Visada sprendžiama individualiai, įvertinant daugelį veiksnių, taip pat ir persileidimo riziką, kuri po minėtų tyrimų yra 1 proc. (1:100).
Tyrimo tikslumas – 99,9 proc., bet tik dėl konkrečių ligų.
***
NIPT (vaisiaus DNR tyrimas). Nuo 10 nėštumo savaitės kiekviena nėščioji gali atlikti saugų neinvazinį genetinį tyrimą iš veninio kraujo. Šis tyrimas, atsiradęs prieš kelerius metus, laikomas revoliucija, nes labai paankstino genetinių ligų nustatymą.
Tyrimas atliekamas labai anksti, o atsakymas gaunamas per 5 darbo dienas. Be to, jis gerokai tikslesnis nei biocheminis PRISCA tyrimas, kuris nustato tik riziką. Iki 12 savaitės nėščia moteris jau turi tyrimų atsakymus. Šis tyrimas nustato ne tik įprastus sindromus (Dauno, Edvardso, Patau), bet ir lytinių chromosomų sutrikimus, mikrodelecijas bei vaisiaus lytį.
Tyrimas atliekamas iš nėščiosios venos paėmus kraujo, kuris siunčiamas į Šveicarijoje esančią itin pažangią laboratoriją.
Čia ištiriamas kraujyje esantis vaisiaus DNR.
Tai itin tikslus tyrimas, kurio jautrumas yra 99,9 proc.
„Mamos žurnalas“
