Gydytojas genetikas Marius Šukys
Kai prieš maždaug 10 metų Lietuvoje atsirado nėščiųjų tyrimas NIPT, jis buvo toks retas ir brangus, kad imdavome interviu iš jį atlikusių moterų, kad papasakotų unikalią patirtį. Dabar artėjame prie to, kad šis tyrimas bus ne tik prieinamas, bet ir skiriamas visoms besilaukiančioms moterims.
Dažname interviu girdime, kaip moterys atliko šį tyrimą, kaip joms buvo svarbu sužinoti apie vaikučio sveikatą, ir koks lengvas emociškai paskui būdavo nėštumas, nes tyrimas nepalikdavo abejonės šešėlio, – vaikutis auga sveikas.
Apie tai, kaip NIPT modernėja ir tampa vis labiau prieinamas, kalbamės su laboratorijos „Medicina practica“, kurioje atliekamas šis tyrimas, atstovais – gydytoju genetiku ir genetinių inovacijų vadybininku.
Komentuoja gydytojas genetikas Marius Šukys
Didžiausia permaina – požiūryje. Tiek pasaulyje, tiek Lietuvoje šis tyrimas tampa vis labiau įprastas. Technologine prasme didelių permainų per pastaruosius metus gal ir neįvyko, tačiau požiūrio į šį tyrimą prasme įvyko tikras proveržis. 2020 m. JAV akušerių ginekologų rekomendacijose dėl prenatalinės patikros NIPT tyrimas rekomenduojamas visoms moterims, nepaisant amžiaus ir rizikos veiksnių. Šiuo keliu eina daug Europos valstybių, tendencija anksčiau ar vėliau ateis ir į Lietuvą. Anksčiau prenatalinė patikra buvo rekomenduojama nėščiosioms, kurių amžius virš 35 metų, ar esant kitų veiksnių. Dabar siūloma visas besiruošiančias pastoti ar pradėjusias lauktis moteris informuoti apie NIPT, kaip apie patį tiksliausią atrankinį tyrimą.
Tyrimo tobulinimo kelyje irgi yra naujovių – atsiranda vis daugiau kompanijų, kurios siūlo šiuos tyrimus, taip pat tokių, kurios plečia genetinių pažeidimų tyrimų paletę, moteris jau gali išsitirti nuo vis daugiau genetinių ligų. Renkantis kiekybę, vis dėlto reikėtų pagalvoti, kad kai kurios ligos yra be galo retos, todėl tyrimo tikslumas negali būti aukštas.
Genetiko konsultacija padės priimti sprendimą. Šių dienų besilaukiančioms moterims nebereikia smulkiai pasakoti apie NIPT tyrimą, jos yra apie jį skaičiusios, girdėjusios iš savo gydytojų. Vis dėlto aš labai siūlau prieš tyrimą pasikonsultuoti su gydytoju genetiku. „Medicina practica“ laboratorijoje genetiko konsultacija prieš tyrimą yra nemokama.
Kodėl reikia pasitarti? Svarbu žinoti, kad prenataliniai neinvaziniai tyrimai, kad ir labai tikslūs, tačiau nėra šimtaprocentiniai. Ir, deja, ne visose situacijose yra tinkami. Todėl svarbu su nėščiosiomis pasikalbėti, įvertinti situaciją, informuoti apie galimus rezultatus. Mūsų laboratorijoje galima atlikti kelių rūšių NIPT tyrimus (atstovaujame kelioms užsienio laboratorijoms). Šių tyrimų kainos skiriasi, nes skiriasi tyrimo suteikiama informacija. Kiekvienas mūsų atstovaujamas tyrimas turi savų niuansų, vienas labiau tiks rizikos grupėje esančiai moteriai, kitas – norinčiai išsitirti tiesiog dėl ramybės. Tik pokalbis su genetiku gali padėti moteriai apsispręsti, būtent kokį NIPT tyrimą atlikti, – paprasčiausią ar išplėstinį, tirtis tik nuo pagrindinių chromosomų anomalijų, kurios yra dažniausios, ar ir dėl mikrodelecinių sindromų, kurie yra labai reti.
Gydytojas informuos, kodėl vienas tyrimas brangesnis už kitą, kuo vienas už kitą pranašesnis, ir moteriai bus lengviau pasirinkti. Beje, nors tyrimų kainos skiriasi, visų laboratorijų, kurios atlieka NIPT, patikimumas yra labai aukštas, o tyrimų tikslumas – panašus.
Kadangi jau nuo 10 savaitės susidaro pakankamai vaisiaus DNR mamos kraujyje, siūlome moteris registruotis genetiko konsultacijai ir NIPT tyrimui būtent tomis dienomis. Tyrimo tikslumas nepriklauso nuo nėštumo savaitės, tačiau turi būti pakankamai vaisiaus DNR, kurią galima tirti.
Dauguma – ne iš rizikos grupės. Jeigu anksčiau NIPT rinkdavosi tik rizikos grupės moterys, dabar pastebima kita tendencija – dauguma moterų, atliekančių šį tyrimą, neturi jokių rizikos veiksnių, yra jauno amžiaus. Tyrimo kaina nebėra tokia didelė, tad moteris gali sau leisti šį tyrimą, kuris suteikia aiškumą ir ramybę.
„Medicina practica“ genetinių inovacijų atstovas Ignas Galminas
Komentuoja genetinių inovacijų atstovas Ignas Galminas
Šalys juda visuotinio NIPT link. Pakartosiu mums labai svarbią informaciją, kad kitos šalys juda visuotinio NIPT link. Amerikoje šis tyrimas tapo prieinamas kiekvienai moteriai, nepaisant amžiaus ir rizikos. Ten ligonių kasos apmoka šį tyrimą. Jei į tyrimo finansavimą įsijungia valstybė, tai geriausias įrodymas, kad tyrimas yra labai svarbus ir reikalingas.
Naujas partneris – Kipro laboratorija. „Medicina practica“ bendradarbiauja su vokiečių kompanija CENTOGENE, kuri yra genetinių tyrimų ekspertė ir pasaulinė lyderė retų genetinių ligų diagnostikos srityje. Ši laboratorija atlieka tyrimą „CentoNIPT“.
Praėjusiais metais pradėjome bendradarbiauti su Kipro kompanija, kuri atlieka tyrimą „VeracityNIPT“. Šio tyrimo kaina yra mažesnė, lyginant su kitų, tačiau tyrimo kokybė – aukščiausia. Kipro laboratorija yra aukščiausio mokslinio lygio, įkurta kaip Kipro medicinos universiteto padalinys. Šios laboratorijos direktorius – buvęs Kipro sveikatos apsaugos ministras. Mus nustebino aukštas kolegų iš Kipro mokslinis lygis, buvome susitikę pas mus – jie tikri savo darbo profesionalai. Pradėjome dirbti, pamatėme puikius rezultatus.
Kompanija savo NIPT tyrimą tobulino 5–6 metus, sukūrė savo mėginio paruošimo modelį. Ką tai reiškia? NIPT tyrimas prasideda nuo to, kad moteriai paimamas kraujas ir siunčiamas į laboratoriją, kur išskiriamas vaisiaus DNR. Kad kraujas patektų į sekoskaitos įrenginį, kuris nuskaitys DNR, reikia mėginį paruošti. Būtent šioje mėginio paruošimo metodikos tobulinimo fazėje Kipro kompanija dirbo daugybę metų. „VeracityNIPT“ tikslingai tiria tik tuos veiksnius, kurie mus domina. Tai Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija), Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija), Patau sindromas (13 chromosomos trisomija) bei lytinių chromosomų anomalijos. Tuo tarpu kitose laboratorijose nuskaitoma visa genetinė grandinė nuo 1 iki 23 chromosomos. Tai ta sritis, kuri mus domina, nuskaitoma daugiau kartų, gauname didesnį tikslumą, lyginant su platesniu tyrimu. Tai lemia ir patrauklią tyrimo kainą. Pagal kokybės ir kainos santykį, „VeracityNIPT“ yra vienas iš geriausių pasirinkimų pasaulyje.
Beje, dirbdami su kipriečiais, nežadame apsiriboti NIPT, pasiūlysime Lietuvos žmonėms ir kitokius genetinius tyrimus, pavyzdžiui, šeimos planavimo, kurie pasaulyje sulaukė didelio pripažinimo.
Kiek tyrimas kainuos po 5 metų? Prieš 10 metų NIPT kaina Lietuvoje buvo apie 1000 eurų, šiandiena „VeracityNIPT“ mūsų laboratorijoje kainuoja 420 eurų. Galiu nuraminti, kad per ateinančius 5 metus kaina gali sumažėti iki 100 eurų, ir dalį kompensuos valstybė, kaip ir kitose šalyse. Jeigu toks tyrimas nebūtų reikšmingas, šalys nekompensuotų jo ir nesiūlytų visoms nėščiosioms. Žinoma, kol kas NIPT vis dar lieka brangus. Mes nepasiekėme tokio pragyvenimo lygio, kaip Vokietijoje ar Šveicarijoje, o mokame tiek pat, kaip jie. Bet greitai tos žirklės sumažės. „Medicina practica“ laboratorijoje kainodarą peržiūrime kartą per pusę metų, ir patys matome, kaip tyrimai pinga.
Trumpai apie NIPT
NIPT (angl. non invasive prenatal test – neinvazinis prenatalinis tyrimas) – tyrimas, kuris tiria laisvą vaisiaus DNR, kuri patenka į moters kraują. Vaisiaus laisvos DNR fragmentai mamos kraujyje ima cirkuliuoti labai anksti, jau pirmomis nėštumo savaitėmis. Tačiau tyrimui atlikti to kiekio dar neužtenka. Reikiamą vaisiaus DNR kiekį šiam tyrimui atlikti iš nėščiosios kraujo galima išskirti nuo 9–10 nėštumo savaitės.
Nėščioji laboratorijoje duoda kraujo iš venos, mėginys siunčiamas į laboratoriją, atsakymas pateikiamas po 7–10 dienų nuo kraujo mėginio paėmimo dienos.
Šis tyrimas ne tik saugus embrionui, bet ir labai tikslus.
NIPT nėra diagnostinis, o būtent atrankinis tyrimas. Jeigu atlikus NIPT aptinkama rizika, moteriai vis tiek siūlomas diagnostinis tyrimas – choriono gaurelių biopsija arba tyrimas iš vaisiaus vandenų.
Būna atvejų, kai NIPT moteriai nerekomenduojame, nes jo tikslumas būtų abejotinas. Pavyzdžiui, kai moteriai atliktas dirbtinis apvaisinimas, vidaus organų transplantacija arba nėštumas yra daugiau nei 2 vaisiai.
Daugiau apie genetinius tyrimus ir neinvazinius prenatalinius tyrimus bei šeimos planavimo tyrimą skaitykite www.medicinapractica.lt
KONTAKTINĖ INFORMACIJA:
UAB „Medicina practica“ laboratorija
+370 692 38237
Skambinti ir registruotis nuo 08:00 – 17:00 (I–V)
Gydytojo genetiko konsultacija atliekant tyrimą NEMOKAMA
