Septyni metai su NIPT: 1000 išsklaidytų abejonių

Profesorius genetikas med. m. dr. Danielius Serapinas, konsultuojantis „InMedica Santariškės“

Ar galėtumėte patikėti, kad prieš 19 metų pradėję leisti žurnalą rubrikoje apie vėlyvą motinystę kalbindavome 37–39 metų moteris? Šio numerio viešnia Jurga susilaukė sveiko kūdikio būdama 48 metų ir labai nustebo, kai paklausėme, ar ne baugu buvo gimdyti „taip vėlai“. „Jūs pirmieji pateikiate šį klausimą. Man net į galvą neatėjo, kad 48 metai yra „vėlai“, – atsakė moteris.

Gera proga išklausyti specialistų požiūrio.

NIPT ambasadorius

Mūsų pašnekovas – genetikas profesorius Danielius Serapinas, jis konsultuoja klinikoje „InMedica Santariškės“, kur atliekamas NIPT tyrimas „Natera Panorama“. Šį genetiką mamos vadina NIPT ambasadoriumi, nes jis dega šio tyrimo idėja, skleidžia žinią, rašo mokslinius straipsnius, o svarbiausia – išsamiai konsultuoja kiekvieną tyrimą atlikusią moterį. Profesorius visada turi ką papasakoti apie NIPT, mūsų portale www.mamoszurnalas.lt rasite ne vieną išsamų pokalbį su juo apie tyrimo naujoves.

Šiandien kalbėsimės apie tai, kaip tyrimo žinomumas ir prieinamumas išaugo per 7 metus ir kaip šį tyrimą prisijaukino lietuvės.

Profesoriau, ar moterys drąsiau kreipiasi dėl šio tyrimo?

Tyrimas Lietuvoje plačiau prieinamas jau 7 metus. Iš pradžių tai buvo taip nauja ir neįtikinama (tyrimo tikslumas, ankstyvas atlikimo laikas), kad tarp moterų pasigirsdavo kalbos, – ar čia ne koks nors eksperimentas, tyrinėjimai? Dabar apie šį tyrimą žinome labai daug, esame ištyrę daugiau kaip 1000 pacienčių, galime apžvelgti, koks tyrimo tikslumas yra realybėje. Tarkime, ar tikrai tyrimui parodžius, jog vaisius neturės jokių ligų, taip ir bus? Noriu pasidžiaugti, kad iš visų Lietuvoje šiuo metu siūlomų NIPT tyrimų, mūsų „Natera Panorama“ tyrimas yra tiksliausias, – iš 1000 tirtų atvejų nebuvo nė vieno, kad tyrimas rodytų ligą, o jos nebūtų. Nepasitaikė vadinamųjų „klaidingai teigiamų“ atsakymų. Be to, iki šiol šis NIPT testas vienintelis gali nustatyti chromosomų sutrikimą – triploidiją (kai visų chromosomų rinkinys būna ne dvigubas, o trigubas).

Tokie rezultatai padrąsina mus, gydytojus, nes moteriai galime užtikrinti, – tyrimas labai tikslus. Tai padrąsina ir moterį, nes ji gali visiškai pasitikėti šiuo tyrimu. Stipri NIPT testų privalumo pusė, kad jie kur kas sumažina nebūtinų invazinių nėščiųjų testų skaičių, kartu  apsaugodami nuo potencialių  komplikacijų motiną ir negimusį vaiką.

Iš šių duomenų parengėme mokslinį straipsnį tarptautiniam „Medical Studies“ žurnalui, jame pristatome pirmuosius duomenis iš Baltijos šalių, pagrindžiame „Panorama Natera“ testo 100 proc. tikslumą (100 proc. PPV – pozityvi predikcinė vertė).

tyrimas

Pixabay.com

Palyginus su kitais tyrimais, tampa akivaizdu, kad NIPT yra be galo tikslus. Tarkime, net geriausiose pasaulio klinikose PRISCA tyrimo PPV yra 5. Tai reiškia, kad iš 100 riziką parodžiusių PRISCA tyrimų 5 moterys nešioja vaikutį su liga. O „Natera Panorama“ testo PPV dėl Dauno sindromo yra 91 (aukščiausias iš visų NIPT testų). Tai reiškia, kad iš 100 moterų, kurioms nustatyta rizika, 91 ši rizika pasitvirtino.

Moterų, norinčių išsitirti, vis daugėja, srautas tikrai didelis. Šis tyrimas visame pasaulyje juda į priekį labai sparčiai. Skandinavijos šalys kompensuoja didžiąją dalį (apie 80 proc.) NIPT tyrimų kainos iš valstybės biudžeto, jeigu moteris priklauso rizikos grupei.

Rinkoje atsiranda vis naujų NIPT tektų gamintojų, kokiais kriterijais vadovautis renkantis?

Tiesa, siūlančių NIPT paslaugą daugėja, galima mėginius siųsti net į Kinijos laboratorijas, patiems, be medikų įsikišimo. Mano patarimas – rinktis tą gydymo įstaigą, kurioje atlikus tekstą jį nuosekliai įvertins specialistas. Mes dirbame su „Natera Panorama“ testais, ir, atlikus tyrimą, šeima gauna išsamią gydytojo genetiko mokslų daktaro konsultaciją. Žinoma, didžioji dalis tyrimo atsakymų yra labai aiškūs, tačiau dalyje atsakymų būna nustatytas polinkis, mozaikinio sutrikimo įtarimas (kai dalis ląstelių turi pokytį, o dalis neturi). Nors, pagal metodiką, NIPT tyrimai nepatvirtina mozaikinių chromosomų pokyčių variantų, tačiau turėjome atvejį, kai NIPT tyrimas įtarė X chromosomos pokytį, kuris vėliau buvo patvirtintais invaziniais tyrimais. Tokius netipinius NIPT rezultatus būtinai turi pakomentuoti genetikas. Mūsų klinikos stiprioji pusė, kad kiekvieną tyrimą mes šeimai išsamiai komentuojame. Jeigu matome, kad reikia (yra indikacijos), sudėliojame visą veiksmų seką dėl patvirtinamojo invazinio tyrimo.

Pridursiu, kad prieš porą metų Lietuvos bioetikos komitetas išleido rekomendacijas, jog genetiniai tyrimai be konsultacijos (ar remiantis internetiniais atsakymais) nerekomenduojami. Genetiniai tyrimai turi būti lydimi genetiko interpretacijos.

tyrimas

Ne mažiau už tyrimą svarbi specialisto atlikta tyrimo rezultatų apžvalga. Pixabay.com

„Natera Panorama“ tyrimu nustatomos iki šiol mažai mums žinomos mikrodeliacijos. Kas tai ir ar šiuos sutrikimus gali nustatyti PRISCA tyrimas, atliekamas genetikos centre?

Mikrodelecija – tai nedidelė trūkstama chromosomos dalis.

Mikrodeliacijų problema iš tiesų per mažai įvertinta. Jeigu sudėtume visas įmanomas mikrodeliacijas, tai rizika tampa 1 iš 1000. Svarbiausia, kad su tėvų amžiumi chromosomų skaičiaus pokyčiai didėja, pavyzdžiui, Dauno sindromo rizika, kaip žinome, moteriai virš 40 metų yra kur kas didesnė. O štai mikrodeliacijų rizika su amžiumi visiškai nesikeičia, ir gauname paradoksą: 27 metų moteriai mikrodeliacijų rizika teoriškai gali būti didesnė nei chromosomų skaičiaus pokyčių rizika.

Mikrodeliacijų PRISCA tyrimas net teoriškai įvertinti negali, nes šis tyrimas vertina riziką tik dėl chromosomų skaičiaus. Kad aptiktume smulkius chromosomų pokyčius, turi būti atliktas specialus tam pritaikytas tyrimas. Iš neinvazinių tyrimų mikrodeliacijas gali įvertinti tik NIPT. Šiuo atveju NIPT tyrimo svarbumas yra begalinis. Iš penkių dažniausių mikrodeliacijų echoskopinis vaisiaus tyrimas trijų gali neparodyti, nes nebūna nei širdies ydų, nei vidaus organų anomalijų – tik protinis atsilikimas arba endokrininiai sutrikimai.

Kai kurios mikrodeliacijos pastebimos iškart po vaikučio gimimo, tačiau yra ir tokių, kurios diagnozuojamos net po kelių metų. Esu konsultavęs 5 metų mergaitę, kuriai tik tuomet pradėtas įtarti mokrodeliacinis Pradee-Willi sindromas, kurio simptomai – nutukimas, per mažas ūgis, veiduko formos ypatumai. Kuo anksčiau nustatoma tokia mikrodeliacija, tuo greičiau galima pradėti gydymą. Įrodyta, jeigu iki stiprių požymių pasireiškimo vaikams su Prader-Willi sindromu bus skirtas augimo hormonas, tai jokie klinikiniai požymiai (nutukimas, raidos sutrikimas) vaikui gali neišryškėti, – jis augs kaip sveikas visavertis žmogus. Tad ankstyva diagnostika turi ne tik psichologinę, bet ir didžiulę medicininę vertę.

Ačiū už pokalbį.

Parengė Neila Ramoškienė

Vyrų nevaisingumas

Pixabay.com

Trumpas įvadas toms, kurioms raidės NIPT nieko nesako

NIPT – tai prieš 10 metų pasaulyje atsiradęs vaisiaus DNR tyrimas, atliekamas nuo 9 nėštumo savaitės. Jau pirmomis nėštumo savaitėmis mamos kraujyje ima cirkuliuoti vaisiaus laisvos DNR fragmentai. Nuo 9 savaitės jų jau yra pakankamai, kad galima būtų nustatyti vaisiaus DNR, sužinoti, ar yra pakitusių genų, mutacijų.

Tyrimo rezultatai gaunami po 7–10 dienų.

Anksčiau vaisiaus sveikatą genetikai vertino pagal biocheminį nėščiosios kraujo tyrimą, vadinamą PRISCA, atliekamą nuo 11–14 savaitės. NIPT testas yra pranašesnis, nes yra ankstyvesnis ir tikslesnis.

NIPT testas „Natera Panorama“ pateikia įvertinimą dėl Dauno, Edvardso, Patau sindromų, triploidijos, taip pat šių lyties chromosomų pakitimų: Ternerio, Klainfelterio, Džekobo, TRIPLX sindromų. Iš to paties kraujo mėginio galima atlikti platesnį testą dėl mikrodelecijos sindromų. Ir tai dar ne viskas – šiandien  NIPT „Natera“ testai jau gali įvertinti genetines vaisiaus ligas, lemtas smulkiausių DNR grandinės mutacijų. Šios ligos priklauso monogeninių sindromų grupei, paveldimų autosominiu dominantiniu metodu.

Ar šį tyrimą turėtų atlikti tik vyresnės nėščiosios? Nėščiosios amžius nebėra pats svarbiausias, kalbant apie riziką – statistika rodo, kad net 16 procentų visų Lietuvos gimdyvių yra vyresnės nei 35 metų. Šis skaičius linkęs augti. Žinoma, didėjant moters amžiui didėja, ir nėštumo rizika, bet net ir sulaukus 45 metų tik 3,5 proc. moterų bus diagnozuota genetinė vaisiaus patologija. O 96 procentai šių brandžių mamų pagimdys sveikus kūdikius! Iš kitos pusės – kadangi genetiko konsultacija priklauso tik moterims nuo 35 metų, o daugiausiai gimdo jaunos moterys, kurios nepatenka į nemokamas patikras, jos daugiausiai ir susilaukia kūdikių, turinčių patologijų. Tad genetikai pataria – jeigu yra galimybė atlikti šį tyrimą, tai ir atlikite.

„InMedica“ klinikoje atliekamas testas „Horizont“ dar iki pastojimo gali parodyti, ar pora turi padidėjusią tikimybę susilaukti kūdikio su monogenine liga. Iš viso galima išsitirti dėl 273 ligų.

Tikimybė, kad bet kuris žmogus yra tyliosios recesyvinės mutacijos nešiotojas, yra 50–80 proc. Jei poroje nešiojamos skirtingos mutacijos (kurios pačiam žmogui nekenkia), tai vaisiui rizikos nesukelia. Tačiau jei tėvas ir mama nešioja tokią pačią mutaciją (nors apie tai dažniausiai nė neįtaria), tuomet yra 25 proc. tikimybė, kad vaikas gaus abi mutacijas ir sirgs reta genetine liga.

Daugiau sužinosite www.inmedica.lt

„Mamos žurnalas“

Susiję straipsniai

 

Žymos: , , ,

Komentarų nėra.

Palikite atsiliepimą


septyni − = 5

Kitos temos: