Dar prieš porą metų, rašydami straipsnius apie nėštumo tyrimus, NIPT pristatydavome kaip naujovių naujovę. Dabar apie šį tyrimą girdėjo absoliuti dauguma moterų, kurios planuoja nėštumą ar laukiasi. Medicinine prasme – tai neinvazinis vaisiaus DNR tyrimas, žmogiškąja prasme – tai pats geriausias mokslinis atradimas, skirtas nėščiosioms, prilygstantis stebuklui. Medikai jį vadina proveržiu, revoliucija ir net sensacija.
Kadangi NIPT srityje atsiranda naujovių, moterų klausimus perdavėme gydytojui genetikui prof. dr. Danieliui Serapinui, konsultuojančiam klinikoje „InMedica Santariškės“, kurioje atliekamas šis tyrimas („Natera“ NIPT testas).
Iš pradžių – priminimas apie NIPT naujoms nėštukėms
Jau pirmomis nėštumo savaitėmis mamos kraujyje ima cirkuliuoti vaisiaus laisvos DNR fragmentai.
Tačiau DNR dar per mažai, kad technologijos ją sugaudytų ir būtų atliktas tyrimas.
Apie 9–10 nėštumo savaitę vaisiaus DNR mamos kraujyje jau yra pakankamai, kad galima būtų atlikti tikslius tyrimus. Paėmus mamos kraujo, vaisiaus DNR fragmentai pagaunami ir nustatomas vaisiaus DNR, kitaip tariant, – apie vaikutį sužinoma beveik viskas, o svarbiausia – ar yra pakitusių genų, mutacijų. Tyrimo rezultatus gydytojas gauna po 7–10 dienų. Anksčiau vaisiaus sveikatą genetikai vertino pagal tyrimą, vadinamą PRISCA, atliekamą tik nuo 11–14 savaitės.
NIPT tyrimas yra toks tikslus, saugus ir ankstyvas, kad įvairių šalių medicinos sistemos jį jau įtraukė (ir toliau įtraukinėja) į kompensuojamųjų paslaugų sąrašus. Lietuvoje už šį tyrimą moterys kol kas turi susimokėti pačios, tačiau tyrimo reikalingumas yra nekvescionuojamas – jei tik yra galimybė, jis patariamas visoms (tiek 35+, tiek jaunoms nėštukėms, net jeigu nėra absoliučiai jokios rizikos).
Pirmieji bandymai tirti vaisiaus DNR pradėti XX pabaigoje, tačiau klinikinėje praktikoje NIPT tyrimas pradėtas taikyti sąlygiškai neseniai, todėl galime sakyti, kad tos moterys, kurios laukiasi šiuo proveržio laikotarpiu, išlošė aukso puodą ir, tikėtina, ramų gimimo laukimą viso nėštumo metu. Kaip greitai visi pripratome prie išmaniųjų telefonų (laidinius greitai pamatysime tik muziejuose), taip staigiai ir veržliai įsitvirtino NIPT.
NIPT nenumaldomai tobulėja
Vaisiaus DNR tyrimai juda į priekį labai sparčiai – bene kas kelis mėnesiai atsiranda dar tobulesnių variacijų.
Kartais tarp tyrimų gausybės galima ir pasiklysti, todėl visoms besilaukiančioms moterims, kurios svarsto apie NIPT, pirmiausia siūloma pasikalbėti su gydytoju genetiku.
Yra standartiniai NIPT testai, kaip „Natera Panorama“, kuris pateikia įvertinimą dėl Dauno, Edvardso, Patau sindromų, triploidijos, taip pat šių lyties chromosomų pakitimų: Ternerio, Klainfelterio, Džekobo, TRIPLX sindromų.
Iš to paties kraujo mėginio galima atlikti ir platesnį „Natera Panorama“ testą dėl mikrodelecijos sindromų. Mikrodelecija – tai nedidelė trūkstama chromosomos dalis. Beje, mikrodelecijos nepriklauso nuo tėvų amžiaus. Jos gali lemti būsimo kūdikio intelekto bei fizinius sutrikimus. „Natera Panorama“ testas tiria 5 pagrindinius mikrodelecijos sindromus.
Ir tai dar ne viskas – šiandien NIPT „Natera“ testai jau gali įvertinti genetines vaisiaus ligas, lemtas smulkiausių DNR grandinės mutacijų. Šios ligos priklauso monogeninių sindromų grupei, paveldimų autosominiu dominantiniu metodu.
Tarkime, NIPT „Natera“ testas „Vistara“ gali įvertinti daugiau kaip 20 geninių sindromų (achondroplazija, Noonan sindromas, kaulų trapumo liga, tuberozinė sklerozė ir kt.). Šį tyrimą ypač svarbu atlikti, jei vaiko tėvas vyresnis nei 42 metų, nes su tėvo amžiumi didėja DNR klaidų tikimybė lytinėse ląstelėse. Motinos amžius šių ligų rizikos nekelia, tačiau kiek padidina chromosominių ligų tikimybę.
Beje, prokreacinius tyrimus jau galima atlikti… iki nėštumo. „InMedica“ klinikoje atliekamas testas „Horizont“ dar iki pastojimo gali parodyti, ar pora turi padidėjusią tikimybę susilaukti kūdikio su monogenine liga. Iš viso galima išsitirti dėl 273 ligų. Tyrimui priklauso tokios ligos kaip kurtumas, cistinė fibrozė, į cerebralinį paralyžių panaši distonija, raumenų distrofija ir kt.
Tikimybė, kad bet kuris žmogus yra tyliosios recesyvinės mutacijos nešiotojas, yra 50–80 proc. Jei poroje nešiojamos skirtingos mutacijos (kurios pačiam žmogui nekenkia), tai vaisiui rizikos nesukelia.
Tačiau jei tėvas ir mama nešioja tokią pačią mutaciją (nors apie tai dažniausiai nė neįtaria), tuomet yra 25 proc. tikimybė, kad vaikas gaus abi mutacijas ir sirgs reta genetine liga.
Moterų klausimai:
Jeigu visur rašoma, kad Genetikos centre nemokamai atliekamas PRISCA tyrimas netikslus, tai gal neverta visai jo darytis?
Informacija, kad „mokamas“ NIPT yra kur kas tikslesnis už „nemokamą“ PRISCA tyrimą, nėra reklama – tai faktais įrodyta mokslinė informacija. Kai tik atsirado NIPT, nuolat atliekami tyrimai, skaičiavimai. Vienas tyrimas buvo itin didelės apimties, tirta 16 000 moterų, joms atlikti abu testai – PRISCA ir NIPT. Net 854 moterims PRISCA tyrimas rodė „didelę riziką“, bet jos nebuvo. Net 8 moterims PRISCA neparodė genetinės embriono ligos, nors ji buvo. Tuo tarpu NIPT buvo 100 procentų tikslus. Tai akivaizdus įrodymas, kad PRISCA tyrimas gana dažnai parodo nesamas grėsmes (arba neparodo grėsmių, nors jos yra). Šiuo metu PRISCA tyrimas nebelaikomas patikimiausiu.
Pagal statistiką, PRISCA tyrimo tikslumas – apie 80–85 proc.
Į klausimą galėtume atsakyti taip: jeigu moteriai jau atliktas PRISCA tyrimas, ir jis rodo didelę riziką, rekomenduojama atlikti NIPT. Bei jeigu moteriai atliktas NIPT, tai PRISCA tyrimo papildomai atlikti nerekomenduojama, nepaisant to, kokį atsakymą davė NIPT.
Ar moters vartojami vaistai, lėtinės ligos netrukdys atlikti „Natera Panorama“ testo? Ar tai neiškreips duomenų?
Testui niekas netrukdo, nes DNR yra stabili medžiaga.
Ar tikslinga darytis NIPT tyrimą, jei esu jauna, sveika, giminėje nebuvo jokių įgimtų ar paveldimų ligų?
NIPT rekomenduojamas visoms nėščiosioms, nepriklausomai nuo jų amžiaus, etninės kilmės ar nėštumų skaičiaus. Taip yra todėl, kad jaunesnės mamos nėra tiriamos dėl genetinių ligų rutiniškai, todėl pagimdo daugiau kūdikių, turinčių genetines patologijas.
Genetikoje ne visada galioja taisyklė „2 plius 2 lygu 4“. Vien tėvų amžius nėra pakankamas kriterijus, vertinant vaisiaus defektų dažnį. Vaisiaus sveikatai įtakos turi ne vien tėvų amžius, bet ir gyvenimo būdas (labiausiai kenkia lytinėms ląstelėms ir genų pasiskirstymui). Be to, apie galybę savo genų mes nieko nežinome, gal esame „blogo“ geno nešiotojai, ir net nenutuokiame, kad vaiko ketiname susilaukti su kitu tokio paties „blogo“ geno nešiotoju. Jaučiamės sveiki, tačiau galime susilaukti nesveiko vaiko. Tokius atvejus dar iki nėštumo gali įvertinti jau minėtas genų nešiotojų patikros testas „Horizont“.
NIPT rekomenduočiau toms nėščiosioms, kurios jautresnės, linkusios daug ką sureikšminti ir turi „žemą nerimo slenkstį“. Jau įrodyta, kad moters patiriamas stresas nėštumo metu gali turėti įtakos būsimo kūdikio genams, nes mūsų emocijos tiesiogiai susijusios su biocheminiais procesais, kurie vyksta organizme. Patiriant trumpą stresą, išsiskiria adrenalino, o ilgalaikį, lėtinį, – kortizono, kurio didesni kiekiai nepalankūs vaisiaus raidai. Tad verčiau pasidaryti tyrimą, nusiraminti ir likusį nėštumo laiką nepatirti streso, nei nuolat kamuotis nežinioje, „gaminti“ kortizolį ir taip kenkti vaikučiui.
Internete siūloma užsisakyti NIPT rinkinį, paprašyti, kad poliklinikos sesutė paimtų kraujo, ir pačioms siųsti į užsienio laboratoriją. Ar taip siuntinėjamas kraujas nepasiklys, ar suprasime atsiųstus tyrimo rezultatus?
Idealu, kai prieš NIPT tyrimą moteris pasikonsultuoja su genetiku. Jau minėjome, kad NIPT nestovi vietoje, skiriasi tyrimų apimtys, gydytojas gali racionaliai patarti, kokią konkrečiai tyrimo rūšį pasirinkti. Be to, pieš atliekant NIPT, rekomenduojamas echoskopinis tyrimas, per kurį gydytojas gali įvertinti, ar vaisius vystosi, ar nėštumas vietoje, ar nėra didelių echoskopiškai matomų vaisiaus struktūros pakitimų, apskaičiuoti nėštumo laiką. Gal NIPT atlikti net netikslinga.
Jeigu laukiuosi dvynukų, man atliks NIPT?
NIPT tyrimas tinkamas laukiantis vieno vaisiaus arba dvynių, nesvarbu, ar moteris pastojo natūraliai, ar pagalbiniu būdu. Bet laukiantis trijų ir daugiau vaisių, NIPT tyrimas neatliekamas, kadangi nėra pakankamai studijų dėl tyrimų rezultatų patikimumo.
NIPT nustato vaisiaus lytį, o mes su vyru jos nenorime žinoti…
Tuomet taip ir pažymėsite tyrimo lape – kad nenorite žinoti lyties, ir tikrai nesužinosite.
Mano nėštumas jau 16 savaičių, ar dar tikslinga atlikti šį tyrimą?
NIPT tyrimas atliekamas nuo 9 savaitės iki… nėštumo pabaigos. Ribų, iki kada jis gali būti atliktas, nėra.
Kai kurioms moterims gali kilti klausimas – o kam tirtis, jeigu jau nieko nebepakeisi? Medikai vienareikšmiškai pasisako už tai, kad verčiau nustatyti patologiją nėštumo metu, nei po gimdymo. Juk nuo to priklauso gimdymo taktikos parinkimas, pagalba gimusiam vaikučiui.
Kitas motyvas tirtis verčiau vėliau, nei niekada – jau aptartas moters nerimo sindromas. Juk net pusė ramaus nėštumo yra labai daug.
Ačiū už atsakymus.
Neila Ramoškienė
Daugiau informacijos rasite čia
