Genetikas D. Serapinas: „Mano patarimas nėščiosioms – jeigu yra galimybė atlikti šį tyrimą, tai ir atlikite“

Pasakodamos apie nerimastingus nėštumus, moterys mini NIPT tyrimą, kurį rekomenduotų ir kitoms nors kiek nerimo pajutusioms nėščiosioms.

Kreipėmės į kliniką „InMedica Santariškės“, kurioje atliekamas šis tyrimas („Natera Panorama“ NIPT testas). Klinikos gydytojas genetikas, prof. dr. Danielius Serapinas sutiko atsakyti į mamų klausimus.

Kokia NIPT testo esmė?

Visai neseniai, vos prieš kelerius metus, atsirado revoliucinis vaisiaus DNR tyrimas. Jis vadinamas NIPT testu, o tyrimo rezultatus gydytojas gauna po 7–10 dienų. Mes dirbame su „Natera Panorama“ NIPT testais.

Maždaug 9 nėštumo savaitę mamos kraujyje pradeda cirkuliuoti ir vaisiaus DNR fragmentai. Paėmus mamos kraujo, šie fragmentai „pagaunami“ ir nustatomas vaisiaus DNR, kitaip tariant, – sužinoma, ar yra pakitusių genų, mutacijų.

Šis tyrimas ne tik saugus embrionui, bet ir labai tikslus, tikslumu prilygstantis amniocentezei (vaisiaus vandenų tyrimui).

Anksčiau, kai nebuvo NIPT, vaisiaus sveikatą genetikai vertino pagal tyrimą, vadinamą PRISCA, atliekamą nuo 11–14 savaitės. Jei šis tyrimas parodydavo genetinių ligų riziką, moteriai būdavo siūlomi invaziniai tyrimai (vaisiaus vandenų paėmimas per pilvo sieną).

Kodėl kai kurioms moterims PRISCA tyrimas parodo didelę Dauno sindromo riziką, o NIPT testas parodo, kad vaikutis sveikas?

Tai akivaizdus įrodymas, kad PRISCA tyrimas gana dažnai parodo nesamas grėsmes (arba neparodo grėsmių, nors jos yra).

Šiuo metu PRISCA tyrimas nebelaikomas patikimiausiu.

Buvo atlikta mokslinė studija, kurios metu ištirta 15 841 moteris PRISCA metodu ir NIPT testu. PRISCA metodu 854 moterims buvo nustatyta galimų genetinių ligų rizika, kuri vėliau pasirodė nepagrįsta, o NIPT testas tik 9 iš šių moterų rodė riziką, kuri nepasitvirtino.

Atrodo, tai tik skaičiai, tačiau įsivaizduokime, ką išgyveno tos 854 moterys, kurioms PRISCA parodė didelę riziką (nors jos nebuvo)? Kai moteris gauna žinią, kad jos vaikeliui kažkas negerai, kad reikia laukti kito – invazinio – tyrimo, atrodo, griūna pasaulis. NIPT tyrimas apsaugo nuo tokių dramų.

Galima galvoti – verčiau tegul tyrimas parodo nesamas grėsmes, nei suklysta ir jokių grėsmių neparodo. Tačiau šis beveik 16 000 moterų tyrimas atskleidė, kad net 8 moterims PRISCA neparodė genetinės embriono ligos, nors ji buvo. Tuo tarpu NIPT testas buvo 100 procentų tikslus, parodė visus atvejus.

Kuo konkrečiai skiriasi NIPT tyrimas nuo PRISCA?

PRISCA (biocheminis nėščiosios kraujo tyrimas) yra tiesiog kompiuterinė programa, kuri įvertina daug mamos sveikatos duomenų. Gydytojas įveda duomenis apie motinos amžių, rasę, nėštumo laiką, kokiomis ligomis ji serga ar yra sirgusi, ar rūko ir t. t. Taip pat įvedami duomenys apie vaisiaus sprando raukšlę. Programa PRISCA apskaičiuoja, kokią riziką moteris turi susilaukti kūdikio, turinčio patologiją. Jei rizika nustatoma, moteriai skiriami kiti – invaziniai – tyrimai.

Tuo tarpu naujausias NIPT testas yra pranašesnis visomis prasmėmis.

Pirmiausia jis kur kas ankstyvesnis nei PRISCA, antra, jis nepalyginamai tikslesnis nei PRISCA, ir galų gale jis saugus, nes tiriamas mamos kraujas. O kadangi atsakymai yra bene 100 proc. tikslumo, nebereikia papildomų invazinių tyrimų.

Nors amniocentezė – vaisiaus vandenų tyrimas – turi tik vieną procentą komplikacijų, moterys šio tyrimo bijo, patiria stresą.

Ar NIPT patartumėte tik vyresnio amžiaus nėščiosioms?

Nėščiosios amžius nebėra pats svarbiausias, kalbant apie rizikas. Juk dabartinė statistika rodo, kad net 16 procentų visų Lietuvos gimdyvių yra vyresnės nei 35 metų. Kuo toliau, tuo labiau šis skaičius linkęs augti. Žinoma, didėjant moters amžiui didėja, ir nėštumo rizikos, bet net ir sulaukus 45 metų tik 3,5 proc. moterų bus diagnozuota genetinė vaisiaus patologija. O 96 procentai šių brandžių mamų pagimdys sveikus kūdikius!

Ir kita medalio pusė – kadangi genetiko konsultacija priklauso tik moterims nuo 35 metų, o daugiausiai gimdo jaunos moterys, kurios nepatenka į nemokamas patikras, jos daugiausiai ir susilaukia kūdikių, turinčių patologijų.

Vaisiaus sveikatai įtakos turi ne vien tėvų amžius, bet ir gyvenimo būdas, gyvenimo sąlygos. Ir ne tik mamos, bet ir tėčio. Juk nuo užuomazginės ląstelės iki spermatozoido ląstelė turi pasidalinti 30 kartų. Nesveikas gyvenimo būdas padidina tikimybę, kad tame dalijimosi procese gali įvykti klaidų DNR lygiu.

Tad mano atsakymas – jeigu yra galimybė atlikti šį tyrimą, tai ir atlikite.

Ne veltui kai kuriose pasaulio šalyse, pavyzdžiui, JAV, Švedijoje ir kt., tokius testus finansuoja valstybė. Lietuvoje NIPT tyrimų ligonių kasos nekompensuoja. Tad šeimos, kurios nuogąstauja, ar tikrai jų būsimasis vaikelis sveikas, už ankstyvą prenatalinį „Natera Panorama“ tyrimą turi susimokėti pačios. Tačiau tai nuims didžiulę naštą nuo pečių – išsklaidys baimę ir nerimą, suteiks tikslią informaciją apie būsimo kūdikio sveikatą.

Ne viena besilaukianti pasakojo, kad NIPT tyrimas buvo atliktas kur kas vėliau, nei 9–11 savaitę (kai yra rekomenduojamas). Ką manote apie tyrimą „dėl šventos ramybės“?

Vis daugėja įrodymų, kad moters patiriamas stresas nėštumo metu gali turėti įtakos būsimo kūdikio genams. Štai ir atsakymas, kodėl verčiau pasidaryti tyrimą „dėl šventos ramybės“ ir likusį nėštumo laiką nepatirti streso, nei kamuotis nežinioje keletą mėnesių ir taip kenkti vaikučiui.

Mūsų emocijos tiesiogiai susijusios su biocheminiais procesais, kurie vyksta organizme. Patiriant trumpą stresą, išsiskiria adrenalino, o ilgalaikį, lėtinį – kortizono. Pakinta organizmo hormoninis fonas.

Štai dėl ko NIPT testą rekomenduočiau ne tik esant tam tikrų rizikos veiksnių, bet ir toms nėščiosioms, kurios jautresnės, linkusios daug ką sureikšminti ir turi didesnį nerimo lygį.

Kokias genetines ligas parodo NIPT tyrimas?

„Natera Panorama“ NIPT testas pateikia įvertinimą dėl šių ligų: Dauno, Edvardso, Patau sindromų, triploidijos, taip pat šių lyties chromosomų pakitimų: Ternerio, Klainfelterio, Džekobo, TRIPLX sindromų.

Iš to paties kraujo mėginio galima atlikti ir platesnį „Natera Panorama“ testą dėl mikrodelecijos sindromų. Mikrodelecija – tai nedidelė trūkstama chromosomos dalis. Beje, mikrodelecijos nepriklauso nuo tėvų amžiaus. Jos gali lemti būsimo kūdikio intelekto bei fizinius sutrikimus. „Natera Panorama“ testas tiria 5 pagrindinius mikrodelecijos sindromus.

Ačiū už pokalbį.

Neila Ramoškienė

„Mamos žurnalas“