Vis daugiau porų šeimos kūrimą ir vaikų gimdymą atideda vėlesniam amžiui. Nieko nebestebina, kai pirmojo vaikelio šeima susilaukia kur kas po trisdešimtmečio. Tačiau mediciniškai 35 metai laikomi riba, kai būsimai mamai jau reikėtų tirtis dėl galimų genetinių vaisiaus ligų. Džiaugsmą dėl šeimos pagausėjimo temdo didžiulis nerimas – ar viskas gerai? Ar negims Dauno sindromą ar kitą genetinę patologiją turintis vaikelis?
Kiek šis nerimas pagrįstas ir kaip jį išsklaidyti, kalbamės su gydytoju genetiku, profesoriumi dr. Danieliumi Serapinu.
Nuo senų laikų teigiama, kad kiekvieni metai brandžiai moteriai labai padidina tikimybę susilaukti genetine liga sergančio kūdikio. Ar tikrai ši tendencija tokia grėsminga?
Dabartinė statistika rodo, kad 16 procentų visų Lietuvos gimdyvių yra vyresnės nei 35 metų.
Kad sumažinčiau jų nerimą, pasakysiu, kad taip, kasmet rizikos didėja, bet net ir sulaukus 45-erių tik trims su puse procento moterų bus diagnozuota genetinė vaisiaus patologija. O 96 procentai šių brandžių mamų pagimdys sveikus kūdikius! Be to, brandžiame amžiuje yra didesnė tikimybė susilaukti itin talentingo vaiko. Juk Einšteino, Dostojevskio ar Bethoveno tėvai šių genijų susilaukė būdami vyresni nei 35 metų.
Vaisiaus sveikatai įtakos turi ne vien tėvų amžius, bet ir gyvenimo būdas, gyvenimo sąlygos. Mūsų mintis ir emocijas perneša baltymai morfogenai, kurie patenka į lytines ląsteles ir reguliuoja genų pasiskirstymą. Jeigu moteris nuolatos patiria didžiulį stresą, tai gali turėti įtakos būsimo kūdikio genams. Svarbi ir aplinka, kurioje šeima gyvena, kadangi aplinkos veiksniai gali lemti ir poros vaisingumą.
Labai svarbu ir fizinė tėvų sveikata. Tarkime, 27 metų moteris, piktnaudžiaujanti alkoholiu, turi didesnę tikimybę pagimdyti sergantį kūdikį negu vyresnė moteris, kuri gyvena sveikai. Lygiai taip pat ir tėvo gyvenimo būdas turi įtakos būsimo vaiko sveikatai, nes nuo užuomazginės ląstelės iki spermatozoido ląstelė turi pasidalinti 30 kartų. Nesveikas gyvenimo būdas padidina tikimybę, kad tame dalijimosi procese gali įvykti klaidų DNR lygiu.
Taigi genetikoje ne visada galioja taisyklė „2 plius 2 lygu 4“. Vien tėvų amžius nėra pakankamas kriterijus vertinant vaisiaus defektų dažnį.
Dabartinis gyvenimo tempas labai greitas, konkurencija ir reikalavimai darbe – didžiuliai tiek vyrams, tiek moterims. Ar apskritai įmanoma gyventi be streso?
Stresas pats savaime nėra blogas dalykas, juk jis leidžia organizmui prisitaikyti prie pasikeitusios situacijos. Deja, jei stresas užsitęsia ir tampa lėtiniu, tai jau atsiliepia sveikatai. Jeigu pora fiziškai sveika, bet niekaip nesiseka pastoti, rekomenduojama apsilankyti pas psichologą, kad būtų „išjungtas“ streso mechanizmas. Mūsų emocijos tiesiogiai susijusios su biocheminiais procesais, kurie vyksta organizme. Pavyzdžiui, patiriant trumpą stresą, išsiskiria adrenalino, o ilgalaikį, lėtinį – kortizono.
Pakinta organizmo hormoninis fonas.
Manyčiau, kad moterys, kurios dar neturi vaikų, bet planuoja jų turėti, neturėtų vartoti hormoninės kontracepcijos. Buvo atlikti tokie moksliniai tyrimai: imituota darbo pokalbio situacija ir iškart po jos ištirtas streso hormono kiekis moterų seilėse. Moterys, kurios vartojo hormoninę kontracepciją, streso hormono turėjo tris kartus daugiau.
Kita mokslo studija reabilitavo darboholikus. Anksčiau buvo teigiama, kad darboholikai dažniau serga kraujagyslių ir širdies ligomis, skundžiasi kitais negalavimais. Bet pasirodė, kad tai daugiau susiję su tuo, kad darboholikai galbūt suvartoja daugiau alkoholio, negali kokybiškai išsimiegoti, nesveikai maitinasi, o ne su pačiu darbinio aktyvumo faktu.
Medicina kasmet žengia į priekį. Kelintą nėštumo savaitę jau įmanoma sužinoti, ar vaisius neturi genetinių defektų?
Dabar tai galima sužinoti nuo 9 nėštumo savaitės, nes visai neseniai, vos prieš kelerius metus, atsirado revoliucinis vaisiaus DNR tyrimas. Jis vadinamas NIPT testu, o tyrimo rezultatus gydytojas gauna po 7–10 dienų. Mes dirbame su „Natera Panorama“ NIPT testais.
Anksčiau vaisiaus sveikatą genetikai vertino pagal tyrimą, vadinamą PRISCA, atliekamą nuo 11–14 savaitės.
Kuo skiriasi jaunasis NIPT tyrimas nuo PRISCA?
PRISCA biocheminis nėščiosios kraujo tyrimas yra tiesiog vertinamas kompiuterine programa, kuri įvertina daug mamos sveikatos duomenų. Gydytojas įveda duomenis apie motinos amžių, rasę, nėštumo laiką, kokiomis ligomis ji serga ar yra sirgusi, ar rūko ir t. t. Taip pat įvedami duomenys apie vaisiaus sprando raukšlę. Programa PRISCA apskaičiuoja, kokią riziką moteris turi susilaukti kūdikio, turinčio patologiją. Jei rizika nustatoma, moteriai skiriami kiti – invaziniai – tyrimai.
Tuo tarpu naujausias NIPT testas yra pranašesnis visomis prasmėmis. Pirmiausia jis kur kas ankstyvesnis nei PRISCA, antra, jis nepalyginamai tikslesnis nei PRISCA, ir galų gale jis saugus, nes tiriamas mamos kraujas. O kadangi atsakymai yra bene 100 proc. tikslumo, nebereikia papildomų invazinių tyrimų.
Kokia NIPT testo esmė? Kaip jis atliekamas?
Maždaug 9 nėštumo savaitę mamos kraujyje pradeda cirkuliuoti ir vaisiaus DNR fragmentai. Paėmus mamos kraujo, šie fragmentai „pagaunami“ ir nustatomas vaisiaus DNR, kitaip tariant, – sužinoma, ar yra pakitusių genų, mutacijų.
Šis tyrimas ne tik saugus embrionui, bet ir labai tikslus, tikslumu prilygstantis amniocentezei (vaisiaus vandenų tyrimui). Buvo atlikta mokslinė studija, kurios metu ištirta 15 841 moteris PRISCA metodu ir NIPT testu. PRISCA metodu 854 moterims buvo nustatyta galimų genetinių ligų rizika, kuri vėliau pasirodė nepagrįsta, o NIPT testas tik 9 iš šių moterų rodė riziką, kuri nepasitvirtino.
8 moterims iš šių beveik 16 000 tirtų moterų PRISCA neparodė genetinės embriono ligos, nors ji buvo. NIPT testas buvo 100 procentų tikslus, parodė visus atvejus. Atrodo, tai tik skaičiai, tačiau įsivaizduokime, ką išgyveno tos 854 moterys, kurioms PRISCA parodė didelę riziką (nors jos nebuvo)?
Kai moteris gauna žinią, kad jos vaikeliui kažkas negerai, kad reikia laukti kito – invazinio – tyrimo, atrodo, griūna pasaulis. NIPT tyrimas apsaugo nuo tokių dramų.
Kartais moterys klausia, ar jų vartojami vaistai, lėtinės ligos netrukdys atlikti „Natera Panorama“ testo? Ar tai neiškreips duomenų? Testui niekas netrukdo, nes DNR yra stabili medžiaga.
Ar visas genetines ligas galima nustatyti iš mamos kraujo tyrimo?
„Natera Panorama“ testas pateikia įvertinimą dėl šių ligų: Dauno, Edvardso, Patau sindromų, triploidijos, taip pat šių lyties chromosomų pakitimų: Ternerio, Klainfelterio, Džekobo, TRIPLX sindromų.
Iš to paties kraujo mėginio galima atlikti ir platesnį „Natera Panorama“ testą dėl mikrodelecijos sindromų. Mikrodelecija – tai nedidelė trūkstama chromosomos dalis. Beje, mikrodelecijos nepriklauso nuo tėvų amžiaus. Jos gali lemti būsimo kūdikio intelekto bei fizinius sutrikimus. „Natera Panorama“ testas tiria 5 pagrindinius mikrodelecijos sindromus.
Ar galima NIPT tyrimą atlikti Lietuvoje, ar jis mokamas?
Kai kuriose pasaulio šalyse, pavyzdžiui, JAV, Švedijoje ir kt., tokius testus finansuoja valstybė.
Lietuvoje NIPT tyrimai atliekami jau kelerius metus, ligonių kasos jų nekompensuoja. Tad šeimos, kurios nuogąstauja, ar tikrai jų būsimasis vaikelis sveikas, už ankstyvą prenatalinį „Natera Panorama“ tyrimą turi susimokėti pačios. Tačiau tai nuims didžiulę naštą nuo pečių – išsklaidys baimę ir nerimą, suteiks tikslią informaciją apie būsimo kūdikio sveikatą.
Šį testą rekomenduočiau, esant tam tikrų rizikos veiksnių (pvz., amžiaus rizikos), ir, ko gero, toms nėščiosioms, kurios jautresnės, linkusios daug ką sureikšminti ir tikrai turi didesnį nerimo lygį.
Jaudulio dėl priskos nebenorėčiau išgyventi
Pasakoja mama Judita:
Dabar, kai mano sūneliui jau 4 metai, nėštumo įtampa ir sugadinti nervai atrodo tolima praeitis. Tačiau tuo metu išgyvenau košmarą. Pastojau 39 metų, apie nėštumą sužinojau, kai jis buvo 8 savaičių, o į genetikos centrą sugebėjau patekti tik tada, kai jau ėjo 14 savaitė (nebuvo vietų, bet registratorė ramino, kad nieko tokio, tyrimai atliekami iki 13 savaičių + 6 dienos). Su vyru nutarėme nėštumą slėpti, kol negausime teigiamų atsakymų iš genetikų. Sulaukusi tų 14 savaičių jaučiausi tikra nėščioji – papilnėjusi, apsunkusi, kadangi tai buvo 3 vaikutis, atrodė, kad jau jaučiu judesius.
Pagaliau patekau pas gerai vertinamą genetikę. Po echoskopijos nusiuntė duoti kraujo PRISCA tyrimui. Dėl atsakymo liepė paskambinti po 5 dienų.
Kai paskambinau (pamenu, rankos taip prakaitavo, kad vos neišslydo telefonas), sužinojau, kad gydytoja susirgo, jai pačiai atliekama operacija, o kiti negali pasakyti PRISCA atsakymų rezultatų.
Laikas ėjo, aš vis labiau „nėšėjau“ ir vis dar laukiau atsakymų.
Buvo Kūčių išvakarės, kai, sulaukusi beveik 17 savaičių, pagaliau telefonu išgirdau, kad tyrimai geri.
Tačiau vis tiek dar reikia atlikti galutinę echoskopiją. Kadangi įsipainiojo savaitė laisvadienių, mane echoskopijai užrašė 20 savaitę. Tik tada visiškai nuramino, kad vaikutis, regis, sveikas (nes PRISCA neduoda tikslaus atsakymo).
Suprantu, kad mano istorijoje nėra kažkokios dramos – nemokamai atliko tyrimus ir tiek. Bet tas laiko vilkinimas, tyrimų vėlumas, netikslumas mane žudė. Vis ateidavo mintis – ką darysiu, jei vis dėlto paaiškės, kad vaikas turi chromosomų patologiją? Jeigu apsispręsčiau negimdyti, kaip sugebėčiau ryžtis abortui, kai vaikui jau 20 savaičių, kai jaučiu judesius?
Kai atsirado naujieji vaisiaus DNR tyrimai, kurie tikslius atsakymus duoda 10 savaitę, pagalvojau, – nebūčiau nė minutės abejojusi. Taip, brangu, bet, Dieve mano, koks palengvėjimas… Aš tuo tarpu pusę nėštumo praverkiau iš įtampos.
Po „Natera Panorama“ tyrimo – ilgas ir ramus laukimas
Pasakoja mama Vaida:
Dėl šventos ramybės – turbūt toks buvo mano pagrindinis motyvas, kodėl, būdama trisdešimt vienerių ir nepatekdama į jokią rizikos grupę, atlikau genetinį tyrimą „Natera Panorama“. Šiuo metu esu beveik finišo tiesiojoje, iki gimdymo liko mažiau nei mėnuo, tad dar 10 nėštumo savaitę atlikusi tyrimą turėjau ilgą ir ramų laukimą.
Dėl idėjos pasitikrinti esu dėkinga savo gydytojai, kuri man pasakė apie tokią galimybę. Pasikalbėjusi su draugėmis ar kitomis pažįstamomis, dažnai girdėjau priežastį, kad tyrimo nesidarė, nes apie tai nežinojo… Galbūt ne visi gydytojai informuoja, nežino apie naujesnius ir modernesnius neinvazinius tyrimus, tačiau keista ir tai, kad moterys pačios nesidomi. Kai man gydytoja pasiūlė išsitirti, mano pirma mintis buvo susirasti kuo daugiau informacijos internete – daugiausia jos radau „Inmedica Alfa“ klinikos puslapyje, kitur informacijos irgi radau, bet ji buvo anglų kalba, nesusisteminta.
Žinojau, kad dažniausiai genetinius tyrimus moterys atlieka tada, kai giminėje yra buvę genetinių ligų.
Tačiau šiais laikais, kai aplink tiek daug taršos, pasikeitusi maisto kokybė, o ir mano vyras jau buvo sulaukęs 41-erių, norėjau ramesnio vaikelio laukimo, kad nekiltų jokių abejonių. O žinau, kad jų tikrai būtų buvę, jei būčiau pasirinkusi senesnį, ne tokį išsamų „Prisca“ tyrimą. Jį galima atlikti vėliau nei mano pasirinktą „Natera Panorama“, tad tas dvejonių laikotarpis būtų buvęs dar ilgesnis.
Kalbama, kad norint užsiregistruoti pas specialistą, reikia laukti begalines eiles, tačiau susirinkusi visą informaciją ir sulaukusi 7 savaitės paskambinau registruotis, o kraujo tyrimą man atliko kai sulaukiau 10 savaitės. Profesorius Danielius Serapinas viską paaiškino labai paprastai, be moksliškų ir eiliniam žmogui nesuprantamų terminų, atsakė į visus klausimus, tad, sulaukusi kokios 13 nėštumo savaitės, galėjau visiškai ramiai mėgautis laukimu. Smagu ir tai, kad gydytojui galėjau skambinti ir pasitarti tiesiogiai telefonu, jei būtų kilę dar papildomų klausimų. Jaučiausi saugiai.
Negaliu sakyti, kad iki kol sužinojau tyrimo rezultatus ypač nerimavau, tačiau jaudulys vis tiek buvo. Visą laiką tikėjausi, kad viskas bus gerai, tačiau norėjau turėti 100 proc. mokslinį patvirtinimą, kad viskas tvarkoje, arba, kitu atveju, būtų nevėlu ieškoti sprendimo. Be to, rezultatai patvirtino ir mano įsitikinimą, kad gims sūnus, – šitas testas nemeluoja.
Jau dabar, kai beveik viskas praėjo, sūnelis tuoj gims, galvoju, kad jei reikėtų dar kartą nuo pradžių viską daryti, – viskas būtų taip pat, būtinai vėl atlikčiau „Natera Panorama“ tyrimą. Tikrai nemažai skaičiau internete, kalbėjausi su savo gydytoja, tai geresnio, tikslesnio ir išsamesnio tyrimo kol kas turbūt Lietuvoje nėra. Nežinau, kas dar papildomai kartu gali ištirti ir nuo mikrodelecinių sindromų. Žinau, kad kai kurias moteris atbaido ir kaina, bet visada sakiau, kad jau geriau nusipirkti paprastesnį vežimą ar susirinkti iš draugių drabužėlių, tačiau tyrimus atlikti būtina. Dėl šventos ramybės. Aš tai būtinai daryčiau dar kartą, nė negalvojusi.
Ginta Liaugminienė
Iliustracijos iš Shutterstock
„Mamos žurnalas“
