• APIE MUS
  • MŪSŲ KONSULTANTAI
  • REKLAMA
  • PRENUMERTA
  • KONTAKTAI
  • TEMOS
Mamos Žurnalas
  • Nėštumas ir gimdymas
    • Nėštumas
    • Gimdymas ir po jo
    • R. Šemetos mokyklėlė
    • Mano gimdymo istorija
    • Nėštumo kalendorius
    • Renkame vardą
    • Retas vardas
    • Redakcijos projektai
  • Žindymas
    • Žindymo ABC
    • Žindymo problemos
    • Žindymo konsultanto K.Vitkausko puslapis
    • Žindymo istorijos
    • Klausimai – atsakymai
  • Kūdikis
    • Naujagimis
    • Kūdikio raida
    • Papildomas maitinimas
    • Kūdikio priežiūra
    • Kūdikių ligos
    • Redakcijos kūdikiai
  • Vaiko sveikata
    • Ekologija
    • Pediatras atsako
    • Miego problemos
    • Vaikų ligos
    • Alergiškas vaikas
    • Sveiki dantukai
    • Logopedo konsultacija
    • Liaudies medicina
    • Imuniteto stiprinimas
    • Vaikų mityba
    • Sveikos akytės
  • Lavinimas
    • Darželinukas
    • Mokinys
    • Būreliai
    • Privatus lavinimas
  • Psichologija
  • Laisvalaikis
    • Ką veikti su vaiku
    • Krikštynos
    • Gimtadieniai
    • Šeimos šventės
    • Kelionės
    • Horoskopai
    • Kalba vaikai
  • Mamos puslapis
    • Ginekologas atsako
    • Psichologija
    • Mamos sveikata ir grožis
    • Šeimų istorijos
    • Lieknėjimas
    • Receptai
    • Tėčiams
    • Buitis
    • Motinystė svetur
    • Karjera
  • Naujienos
    • Tinklaraštis
  • Projektai
    • Žalia šeima
    • Savanorystės pamokos šeimoje
    • Knygų žiurkės prieš kompiuterių peles
    • Animacija Z kartos vaikams
    • Teatras Z kartos vaikams
    • Jaunas kaimas
    • Mūsų namai – tavo namai
    • Keturi milijonai
    • Vaikai, pažinę karą
    • Vaikams atsiveria senovė
    • Pogimdyminė depresija
    • Emigrantų vaikai
    • Priimti kitokį
    • Aš vaikas ir knyga
    • Kultūros skiepas
    • Neišnykstanti Lietuva
  • Nėštumo skaičiuoklė
  • E.parduotuvė
No Result
View All Result
  • Nėštumas ir gimdymas
    • Nėštumas
    • Gimdymas ir po jo
    • R. Šemetos mokyklėlė
    • Mano gimdymo istorija
    • Nėštumo kalendorius
    • Renkame vardą
    • Retas vardas
    • Redakcijos projektai
  • Žindymas
    • Žindymo ABC
    • Žindymo problemos
    • Žindymo konsultanto K.Vitkausko puslapis
    • Žindymo istorijos
    • Klausimai – atsakymai
  • Kūdikis
    • Naujagimis
    • Kūdikio raida
    • Papildomas maitinimas
    • Kūdikio priežiūra
    • Kūdikių ligos
    • Redakcijos kūdikiai
  • Vaiko sveikata
    • Ekologija
    • Pediatras atsako
    • Miego problemos
    • Vaikų ligos
    • Alergiškas vaikas
    • Sveiki dantukai
    • Logopedo konsultacija
    • Liaudies medicina
    • Imuniteto stiprinimas
    • Vaikų mityba
    • Sveikos akytės
  • Lavinimas
    • Darželinukas
    • Mokinys
    • Būreliai
    • Privatus lavinimas
  • Psichologija
  • Laisvalaikis
    • Ką veikti su vaiku
    • Krikštynos
    • Gimtadieniai
    • Šeimos šventės
    • Kelionės
    • Horoskopai
    • Kalba vaikai
  • Mamos puslapis
    • Ginekologas atsako
    • Psichologija
    • Mamos sveikata ir grožis
    • Šeimų istorijos
    • Lieknėjimas
    • Receptai
    • Tėčiams
    • Buitis
    • Motinystė svetur
    • Karjera
  • Naujienos
    • Tinklaraštis
  • Projektai
    • Žalia šeima
    • Savanorystės pamokos šeimoje
    • Knygų žiurkės prieš kompiuterių peles
    • Animacija Z kartos vaikams
    • Teatras Z kartos vaikams
    • Jaunas kaimas
    • Mūsų namai – tavo namai
    • Keturi milijonai
    • Vaikai, pažinę karą
    • Vaikams atsiveria senovė
    • Pogimdyminė depresija
    • Emigrantų vaikai
    • Priimti kitokį
    • Aš vaikas ir knyga
    • Kultūros skiepas
    • Neišnykstanti Lietuva
  • Nėštumo skaičiuoklė
  • E.parduotuvė
No Result
View All Result
Mamos Žurnalas
No Result
View All Result

Kauno klinikų profesorė: 8 iš dešimties retų ligų turi genetinį pagrindą

in Vaiko sveikata, Vaikų ligos
0
Naujagimis
Genetinės ligos
Vaikų gydytoja neurologė prof. Milda Endzinienė

Lietuvoje yra apie 200 tūkstančių žmonių, sergančių retomis ligomis. Kai kurios iš jų neturi gydymo – gydytojai malšina tik simptomus.

„Paciento veide atsiradusi ramybė, kai pagaliau atsakome į klausimą, kas trukdo jam gyventi įprastą gyvenimą, yra ne mažesnis laimėjimas“, – sako Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė, vaikų gydytoja neurologė prof. Milda Endzinienė.

Retos ligos gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nors daugelis jų prasideda dar vaikystėje ir dažnai siejamos su genetine kilme. Prof. M. Endzinienė sako, kad kartais veido forma ar odos bėrimai tampa reikšmingomis užuominomis, kokia reta liga pacientas serga.

„Kauno klinikose šiuo metu apjungiame 24 retų ligų centrus, priklausančius įvairioms profilinėms klinikoms, kurių pagrindinis tikslas – sudaryti geriausias sąlygas tirti ir gydyti retomis ligomis sergančius žmones. Mūsų pripažinimas Europos lygmeniu pacientams ir gydytojams atveria visiškai naujas galimybes. Specialistai gali konsultuotis su gydytojais iš kitų šalių, dalintis patirtimi, konsultuoti pacientus ir tokiu būdu savo sukauptas žinias panaudoti čia, Lietuvoje gyvenantiems pacientams“, – sako centro vadovė.

Dažnai retos ligos yra lėtinės ir pažeidžia daugiau nei vieną organizmo sistemą. Šie pažeidimai gali pasireikšti ne vienu metu, todėl prireikia laiko, kol pagal progresuojančius ligos požymius nustatoma galutinė retos ligos diagnozė. Kaip teigia prof. M. Endzinienė, pacientai lankosi pas įvairių sričių specialistus ir jei gydytojas konsultuodamas mato tik savo specialybės kompetencijas atitinkančius simptomus bei neįvertina gretutinių, jis neranda bendro vardiklio. Tada pacientas išgirsta, kad jis serga keliomis skirtingomis ligomis, kai išties – tai viena ta pati reta liga.

Profesorė prisimena pacientą, kuris buvo tiriamas Lietuvoje ir bendradarbiaujant su Japonijos retų genetinių ligų centrais, tačiau galutinę diagnozę ištarė Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos specialistai.

Naujagimis
Retoms ligoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau 1 iš 2000 žmonių

„Po vienu stogu savo profesine patirtimi dalijasi vaikų ir suaugusių gydytojai. Tai reiškia ne tik platų specialistų požiūrį į ligą, bet ir sėkmingą paciento perdavimą iš vaikų į suaugusių gydytojų rankas. Kai kuriems pacientams liga išryškėja labai anksti, dar kūdikystėje. Toks vaikas auga nuolatinėje vaikų gydytojų priežiūroje, jie tampa savotiška šeima, – aiškina prof. M. Endzinienė. – Tačiau sulaukus pilnametystės, pacientas oficialiai tampa suaugęs ir savo džiaugsmais bei vargais dalinasi su visiškai kitais gydytojais, tampa už save atsakingas. Šis laikotarpis daugumai jaunųjų pacientų nėra lengvas, todėl mūsų daugiadalykės komandos deda maksimalias pastangas, kad šis perėjimas taptų kuo lengvesniu ir pacientas neprarastų motyvacijos gyventi su savo liga“.

Gydytoja pabrėžia, kad kai kurios retos ligos gydomos vaistais. Laiku diagnozavus ir skyrus tinkamą gydymą, pacientas gali gyventi įprastą gyvenimą.

„Retų ligų išskirtinumas yra ne tik tai, jog jos yra retos. Šių ligų gydymas yra itin brangus. Kai kurių vaistų kainos skaičiuojamos dešimtimis tūkstančių. Tačiau mūsų specialistai stengiasi, kad bent daliai pacientų vaistai būtų kompensuojami. Esame pasiekę neblogų rezultatų: vaikas su tuberozine skleroze – liga, kai navikai plinta įvairiuose žmogaus organuose, – vartoja vaistus ir jų dėka lanko įprastą mokyklą, džiaugiasi nerūpestinga vaikyste. Tai laimėjimas ne tik vaikui, bet ir tėvams. Tokie pacientai – mūsų variklis, tikėjimas ir didžiausia padėka už sunkų kasdienį ir pilną iššūkių bei nežinomybės darbą“, – sako prof. Milda Endzinienė.

Retoms ligoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau 1 iš 2000 žmonių. Retos ligos nustatomos apie 6 proc. Europos Sąjungos piliečių – apie 30 mln. ES ir apie 200 000 Lietuvos gyventojų. Aštuonios iš dešimties šių ligų turi genetinį pagrindą, o kiekvienas iš mūsų yra 6–8 paveldimų ligų nešiotojas.

Kauno klinikos yra trylikos Europos referencijos centrų narės: Retų neurochirurginių ligų, Retų endokrininių ligų, Retų odos ligų, Retų akių ligų, Retų kepenų ligų, Retų imuninių ligų, Retų plaučių, Retų kaulų ligų, Retų širdies ligų, Retų įgimtos virškinamojo trakto ligų, Retų epilepsijos, Retų nervų ir raumenų ligų, Retų jungiamojo audinio ligų.

Vasario 29 d. pasaulyje minima Tarptautinė retų ligų diena. Europos Sąjungoje ir Lietuvoje retos ligos paskelbtos prioritetine gyventojų sveikatos priežiūros sritimi.

Kauno klinikų informacija ir nuotrauka

Susiję straipsniai

  • sindromas
    Dauniuko auginimo vargus atperka jo begalinis meilumas, jautrumas bei šypsena
  • Linos Valinčienės nuotr.
    Diagnostikos abrakadabra iki gimimo: PRISCA, NIPT, MRT
  • nėščia ir pikta
    Esu nėščia ir purtoma nerimo. Patarkite, ką daryti?
  • mažas svoris
    Etaloninis gimimo svoris pasaulyje vis didėja. Nuo ko priklauso, kiek svers jūsų naujagimis?
  • Genetikas D. Serapinas: „Mano patarimas nėščiosioms – jeigu yra galimybė atlikti šį tyrimą, tai ir atlikite“
  • piršteliai
    Kodėl naujagimiui suskaičiuojami piršteliai
  • NIPT srityje gausu naujovių. Moterims atsako garsus genetikas
  • Iliustracija iš Shutterstock
    Nėščiųjų tyrimai, išsklaidantys nerimą
  • abortas
    Po antro persileidimo – pasikonsultuoti su genetikais
  • Retos vaikų ligos
    Retos vaikų ligos – iššūkis tiek vaikui, tiek jo tėvams. Arijaus istorija
  • serga
    Vaikai be diagnozės: tėvai džiaugiasi galiausiai sužinoję, kas yra jų vaikui

 

Tags: Genetinės ligosGenetiniai sindromaiRetos vaikų ligos
Next Post
vaikystės sodas

Privatiems darželiams „Vaikystės sodas“ – jau 10 metų. O viskas prasidėjo nuo tinklaraščio

Parašykite komentarą Atšaukti atsakymą

El. pašto adresas nebus skelbiamas. Būtini laukeliai pažymėti *


8 − vienas =


TAIP PAT SKAITYKITE

Mamos puslapis

Agnia Grigas: Didysis sugrįžimas
Kada organizmui prireikia natrio chlorido lašelinės?
Šypsenos ekonomika: kaip išsirinkti kokybišką burnos higieną nepermokant
Kiek metų tarnauja kokybiškas čiužinys?

Kūdikis

Naujagimio akys traiškanoja, ašaroja, pūliuoja. Ar atverti ašarų latakėlius ar laukti?
Dažniausia kūdikių raidos problema: padidėjęs arba sumažėjęs kūdikio raumenų tonusas
Tyrelės iš obuolio kūdikiams – „Zuikio receptai“ siūlo 10 variantų, tinka nuo 6–8 mėnesių
Dantų dygimo požymiai: kas normalu, o kas ne

Laisvalaikis

Per Amerikos žemynus su dviračiais, palapine ir pametinukais – Gire ir Perkūnu
Mama šešiais balsais. Šeima dalinasi ypatinga patirtimi, kaip vaikams skaito garsiai
Kiek kartų per savaitę vaikui skaityti garsiai, kad lavėtų jo smegenys
Šaltibarščius gali pagaminti net darželinukas. Įrodymas + vaikams tinkamas šaltibarščių receptas

Nėštumas

Kada negalima sportuoti nėštumo metu?
Kuo vėlyva mama geresnė ar blogesnė už jauną? Psichologė žino atsakymą
Brandi motinystė akušerės Ievos Girdvainienės akimis: „Yra 16 klausimų, kuriuos verta aptarti“
Kaip rengtis nėštukei? Reginos eksperimentas – laukiantis sukomplektavo drabužių derinius pirkdama tik humanose

Receptai

Vaikams augant, „auga“ ir blynai. Idėjomis dalinasi „Zuikio receptai“
Juodasis šokoladas – ir sveika, ir skanu. 5 netikėti receptai su juoduoju šokoladu
Lengvi virtuvės burtai: kodėl mamoms tinka receptai iš penkių produktų. Vaišina tinklaraštis „Penki produktai“
Šeši spalvoti receptai su daržovių ir vaisių milteliais – sveikam vaikų stalui

Tėčiams

Daugiavaikiai Mikalauskai, jų sodybos romantika, vaikai „kaimietukai“ ir tiesioginė tikros laimės transliacija
 Medicininiai tyrimai atskleidžia, kad į šeimą atėjus naujai gyvybei depresiją patiria iki 10 proc. vyrų
Tėčio dienos proga siūlome dovanų idėją tėčiams, kuri bus įveikiama bet kokio amžiaus vaikams
8–12 proc. vyrų yra nevaisingi. Jeigu tai jūsų vyras, perduokite jam – yra gerų žinių

Vaiko psichologija

Kiekvienas autistiškas vaikas norėtų, kad jūs žinotumėte dešimt dalykų: aiškūs patarimai, kaip bendrauti su autistišku vaiku  
Paprasti patrimai, kaip stiprinti ryšį su vaiku. Kartais užtenka 10 prasmingų minučių  
Jūsų vaikas šaukia: „Nekenčiu tavęs!“ Kaip į tai reaguoti?
 Nenoriu žaisti su vaikais. Ką apie šią būseną sako specialistai

Ekologija

Tylūs pavojai virtuvėje: ekspertė paaiškino, kaip indai gali iš lėto nuodyti organizmą
Natūralus, ekologiškas, be GMO ir konservantų, biodinaminis… Kaip išnarplioti šią etikečių dilemą
„Natūralus“, „ekologiškas“, „nekenksmingas aplinkai“ – šių žodžių gali nebelikti įvairių produktų etiketėse. Kodėl?
Sauskelnių eksperimentas: trys šeimos per tris mėnesius „sutaupė“ 3 780 sauskelnių. Kaip?

Kelionės

Per Amerikos žemynus su dviračiais, palapine ir pametinukais – Gire ir Perkūnu
Automobilio patikra prieš kelionę: ką būtina patikrinti?
Su mažu vaiku skrendame į indiškas vestuves: išteka teta Milda!
Kūdikis lėktuve! Daug skraidančių šeimų patarimai tiems, kurie ruošiasi pirmajam skrydžiui su kūdikiu

Jaunas kaimas

Dėl ko gyvename kaime? Todėl, kad mieste nėra ką veikti
Kodėl vaikams augti kaime iki mokyklos yra nepalyginamai geriau
Sakalas Zacharijus ir jo ožkelės, kurios pozavo net „Playbojui“
Rojus Legų kaime: vilniečių šeima įsuko baidarių verslą ir nepasigenda sostinės
Antėja sveikatos patikra vaikams
Affidea pasiūlymas
Boozt
Meridiano licėjus
saulės kremas
Vaikų dantų protezavimo kompensavimas
krizinio nėštumo centras
Kuoro optika
must bee
Livin - ekologiški ir natūralūs produktai
 vasaros kolekcija
zyle
Pilvuko pūtimo vaistai
dantukų dygimo skausmas
pampers baby
picerija
pledukai
Lenor
batukai
kabrita
kosmetika moterims
Mamos žurnalo prenumerata
papuošalai
žuvų taukai
auksomeistrai.lt

ŽYMOS

Ankstukas Antibiotikai Atopinis dermatitas Autizmas Depresija Etnokultūra Garsi mama Gerosios bakterijos Globa Imunitetas Imuniteto stiprinimas Kalbos raida Kalėdos Karantinas Knygos mamoms Knygos tėvams Knygos vaikams Ką veikti su vaiku Kūdikio raida Lieknėjimas Lietuvių autorių knygos vaikams Mamų bendruomenės Mažakraujystė Motinystė ir karjera Motinystė svetur Naujos knygos Neišnešiotukas Nerimas Nevaisingumas Papildomas maitinimas Pogimdyminė depresija Skaitymas Skyrybos Svoris po gimdymo Teatras vaikams Vaikiškos knygos Vaikystė senovėje Vaikų ir tėvų santykiai viduriavimas Vilma Grigienė Vitaminas D Vėlyva motinystė Įvaikinimas Šemeta Žaislai
  • APIE MUS
  • MŪSŲ KONSULTANTAI
  • REKLAMA
  • PRENUMERTA
  • KONTAKTAI
  • TEMOS

Sekite mus:

  • Kontaktai
  • Sveiki pirmieji metai
  • Privatumo politika
  • Prenumerata
  • Temos
  • Nėštukė
  • liekna.com

© Mamos žurnalas 2023 Visos teisės saugomos

No Result
View All Result
  • Nėštumas ir gimdymas
    • Nėštumas
    • Gimdymas ir po jo
    • R. Šemetos mokyklėlė
    • Mano gimdymo istorija
    • Nėštumo kalendorius
    • Renkame vardą
    • Retas vardas
    • Redakcijos projektai
  • Žindymas
    • Žindymo ABC
    • Žindymo problemos
    • Žindymo konsultanto K.Vitkausko puslapis
    • Žindymo istorijos
    • Klausimai – atsakymai
  • Kūdikis
    • Naujagimis
    • Kūdikio raida
    • Papildomas maitinimas
    • Kūdikio priežiūra
    • Kūdikių ligos
    • Redakcijos kūdikiai
  • Vaiko sveikata
    • Ekologija
    • Pediatras atsako
    • Miego problemos
    • Vaikų ligos
    • Alergiškas vaikas
    • Sveiki dantukai
    • Logopedo konsultacija
    • Liaudies medicina
    • Imuniteto stiprinimas
    • Vaikų mityba
    • Sveikos akytės
  • Lavinimas
    • Darželinukas
    • Mokinys
    • Būreliai
    • Privatus lavinimas
  • Psichologija
  • Laisvalaikis
    • Ką veikti su vaiku
    • Krikštynos
    • Gimtadieniai
    • Šeimos šventės
    • Kelionės
    • Horoskopai
    • Kalba vaikai
  • Mamos puslapis
    • Ginekologas atsako
    • Psichologija
    • Mamos sveikata ir grožis
    • Šeimų istorijos
    • Lieknėjimas
    • Receptai
    • Tėčiams
    • Buitis
    • Motinystė svetur
    • Karjera
  • Naujienos
    • Tinklaraštis
  • Projektai
    • Žalia šeima
    • Savanorystės pamokos šeimoje
    • Knygų žiurkės prieš kompiuterių peles
    • Animacija Z kartos vaikams
    • Teatras Z kartos vaikams
    • Jaunas kaimas
    • Mūsų namai – tavo namai
    • Keturi milijonai
    • Vaikai, pažinę karą
    • Vaikams atsiveria senovė
    • Pogimdyminė depresija
    • Emigrantų vaikai
    • Priimti kitokį
    • Aš vaikas ir knyga
    • Kultūros skiepas
    • Neišnykstanti Lietuva
  • Nėštumo skaičiuoklė
  • E.parduotuvė

© Mamos žurnalas 2023 Visos teisės saugomos

No Result
View All Result
  • Nėštumas ir gimdymas
    • Nėštumas
    • Gimdymas ir po jo
    • R. Šemetos mokyklėlė
    • Mano gimdymo istorija
    • Nėštumo kalendorius
    • Renkame vardą
    • Retas vardas
    • Redakcijos projektai
  • Žindymas
    • Žindymo ABC
    • Žindymo problemos
    • Žindymo konsultanto K.Vitkausko puslapis
    • Žindymo istorijos
    • Klausimai – atsakymai
  • Kūdikis
    • Naujagimis
    • Kūdikio raida
    • Papildomas maitinimas
    • Kūdikio priežiūra
    • Kūdikių ligos
    • Redakcijos kūdikiai
  • Vaiko sveikata
    • Ekologija
    • Pediatras atsako
    • Miego problemos
    • Vaikų ligos
    • Alergiškas vaikas
    • Sveiki dantukai
    • Logopedo konsultacija
    • Liaudies medicina
    • Imuniteto stiprinimas
    • Vaikų mityba
    • Sveikos akytės
  • Lavinimas
    • Darželinukas
    • Mokinys
    • Būreliai
    • Privatus lavinimas
  • Psichologija
  • Laisvalaikis
    • Ką veikti su vaiku
    • Krikštynos
    • Gimtadieniai
    • Šeimos šventės
    • Kelionės
    • Horoskopai
    • Kalba vaikai
  • Mamos puslapis
    • Ginekologas atsako
    • Psichologija
    • Mamos sveikata ir grožis
    • Šeimų istorijos
    • Lieknėjimas
    • Receptai
    • Tėčiams
    • Buitis
    • Motinystė svetur
    • Karjera
  • Naujienos
    • Tinklaraštis
  • Projektai
    • Žalia šeima
    • Savanorystės pamokos šeimoje
    • Knygų žiurkės prieš kompiuterių peles
    • Animacija Z kartos vaikams
    • Teatras Z kartos vaikams
    • Jaunas kaimas
    • Mūsų namai – tavo namai
    • Keturi milijonai
    • Vaikai, pažinę karą
    • Vaikams atsiveria senovė
    • Pogimdyminė depresija
    • Emigrantų vaikai
    • Priimti kitokį
    • Aš vaikas ir knyga
    • Kultūros skiepas
    • Neišnykstanti Lietuva
  • Nėštumo skaičiuoklė
  • E.parduotuvė

© Mamos žurnalas 2023 Visos teisės saugomos