Dar ligoninėje, netrukus po gimdymo, iš jūsų mažylio kulniuko paims kraujo vadinamajai atrankinei patikrai. Tai visuotinis naujagimių tikrinimas dėl kelių paveldimų medžiagos apykaitos ligų. Tačiau ar žinojote, kad iš kraujo mėginio galima „nuskaityti“ visą mažylio sveikatą, atlikus „myNewborn“ genetinį tyrimą?
Apie šį tyrimą plačiau pakvietėme papasakoti genetinių tyrimų įmonės „Placenta“ kokybės vadovę, molekulinės biologijos specialistę Agnę Vilkoicaitę.
Papasakokite plačiau: kokie tyrimai atliekami naujagimiams dar gimdymo namuose?
Pirmiausia atliekamas visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) dėl medžiagų apykaitos sutrikimų, vadinamųjų metabolizmo ligų. Šiuos tyrimus kompensuoja Ligonių kasos, o atliekami jie iš kraujo, kuris paimamas iš naujagimio kulniuko 3–5 parą po gimimo. Šis „kulniuko testas“ siunčiamas į Žmogaus genetikos centrą, ir mažylis ištiriamas dėl 4 ligų: fenilketonurijos (FKU), įgimtos hipotirozės (ĮH), adrenogenitalinio sindromo (AGS) ir galaktozemijos (GAL) rizikos. Ligos sunkios, bet, jas išsiaiškinus, valdomos. Tarkime, esant galaktozemijai, vaikutis jau gimsta be gebėjimo skaidyti pieno cukrų. Tuomet, gavęs mamos pieno, jis viduriuos, vems, sutriks inkstų ir kepenų veikla. Žinant, kad yra tokia liga, naujagimiui skiriama kitokia mityba, ir vaikas auga normaliai.
VNT programos metu su tėveliais susisiekiama tik tuomet, jei vaiko mėginyje nustatoma pakitimų dėl šių įvardintų 4 ligų. Tai yra biocheminis tyrimas – įvertinami kraujyje atsirandantys pokyčiai, kurie praneša apie medžiagų apykaitos sutrikimą. Svarbu suprasti, kad tiriama dėl rizikos, t.y. patikra (angl. screening) nėra diagnozė. Bet kuriuo atveju, aptikus neatitikimų, būtinas patvirtinamasis genetinis tyrimas. Beje, šis „kulniuko testas“ nėra privalomas, tėvai gali jo atsisakyti raštu, tačiau to daryti nepatariu, nes minėtos ligos yra kontroliuojamos tuo atveju, jeigu pradėtos gydyti anksti, be to, kai kurioms metabolizmo ligoms nustatyti būtinas tiek genetinis, tiek biocheminis tyrimai.
Tėveliai gali paprašyti išplėstinio VNT tyrimo, kuris duos šiek tiek platesnį atsakymą dėl 30 ligų rizikos. Šis tyrimas yra mokamas.
Kadangi ligos gana retos, tėvai gali sakyti – na, kai susirgs, tada ir gydysime?
Kai šeima realiai susiduria su reta liga, jie sako: kad būtume žinoję, būtume tokius tyrimus pasidarę vos vaikučiui gimus, tuomet būtume sutaupę kelerius metus laiko ligos paieškoms ir vaiko kančių. Štai dėl ko siūlomas modernesnis genetinis tyrimas „myNewborn“. Jis stipriai išplečia ir papildo naujagimio „tyrimą iš kulniuko“. Tėvai gali pasirinkti patikrinti savo naujagimį net dėl 390 ligų. Genetinis tyrimas sudėtingas, atliekamas Jungtinėje Karalystėje, nes Lietuvos laboratorijose dar neturime galimybių atlikti, – tiksliau, galimybių techniškai turime, bet neturime tokių testavimo apimčių bei tyrimui reikalingų bioinformatikos bazių.
Kaip vyksta procesas, jeigu šeima nusprendžia, kad nori naujagimio DNR tyrimo?
Jeigu norite išplėstinio tyrimo, kurio metu patikrinama daugiau kaip 400 genų, geriausia tai susiplanuoti dar nėštumo metu, nes tada galima bus paimti kraujo mėginį gimdymui pasibaigus, iš tik ką užgimusios placentos, o ne iš naujagimio kulniuko. Placentinio kraujo paėmimas yra neinvazinis, todėl visiškai saugus ir neskausmingas naujagimiui. Jei šį tyrimą tėvai nusprendžia atlikti vėliau, galima paimti epitelio mėginį iš vaiko burnytės. Nutarus, kad norėsite tyrimo „myNewborn“, reikėtų iš genetinių tyrimų įmonės įsigyti specialų rinkinuką. Šį rinkinuką pasiimsite į gimdymo namus, važiuodami gimdyti. Paskui mėginys, kurį paims akušerė, bus siunčiamas į genetikos tyrimų laboratoriją „Veritas“. Išsamiai jums viską papasakos ir paaiškins įgaliotasis tyrimo platintojas Lietuvoje – „Placenta“.
Tyrimas laboratorijoje atliekamas apie 8 savaites, nes yra labai sudėtingas ir reikalauja daug analizės: atliekama viso egzomo sekoskaita, patikrinami su vaikų ligomis susiję 407 genai. Gautą atsakymą rekomenduojama aptarti su gydytoju genetiku. Jeigu nustatomas koks nors sutikimas, genetikas papasakos, kada reikia gydymo, kada – prevencijos, o kada – stebėsenos, nes kai kurių ligų simptomai pasireiškia tik 2–3 gyvenimo metais ar dar vėliau. Gali būti reikalingos mitybos korekcijos, skiriami vaistai ir papildai ar, atvirkščiai, rekomenduojama kai kurių preparatų atsisakyti, nes kai kurių metabolinių ligų atveju organizmas neskaido tam tikrų medžiagų.
Genetinio tyrimo „myNewborn“ rezultatai duoda didelį spektrą informacijos, ir tai yra nekintama genetinė informacija, kuri galioja visam gyvenimui.
Jeigu tėvai nutarė atlikti šį tyrimą, bet nespėjo ar pamiršo, – ar galima jį atlikti kūdikiui ar vyresniam vaikui?
Taip, šį tyrimą galima atlikti ir vėliau, bet rekomenduojame kuo anksčiau, kitaip informacija apie ligas, jeigu jų yra, pavėluoja. Juolab kad į tyrimo „myNewborn“ apimtį patenka ne vien medžiagų apykaitos, bet ir endokrininės, autoimuninės, neurologinės, kai kurios ankstyvai pasireiškiančios onkologinės ir sindrominės ligos. Todėl šio tyrimo suteikiama informacija labai vertinga ir paaugusiems vaikams tais atvejais, kai ilgą laiką nesiseka įprastiniais metodais nustatyti vaiko sveikatos sutrikimų priežasties. Kartais už negalavimų gali slypėti įgimta, genetikos metodais diagnozuojama liga.
Ačiū už pokalbį.
Neila Ramoškienė
Daugiau informacijos www.placenta.lt
„Nėštukė“
Susiję straipsniai
