Šiuolaikinė mokslo pažanga dovanoja ypatingas sveikatos priežiūros galimybes. Jau šiuo metu bet kuriai besilaukiančiai moteriai Lietuvoje galima atlikti tikslius, patikimus, išsamius, nerizikingus vaisiaus sveikatos tyrimus. Jų rezultatai leidžia nėštumo metu jaustis ramiau ir saugiau, o jeigu reikia, – gauti papildomų konsultacijų bei atitinkamą nėštumo bei gimdymo priežiūrą.
Konsultuoja gydytoja genetikė bei akušerė-ginekologė Eglė Miliuvienė
Kas yra prenatalinė diagnostika
Pasaulyje apie 3 proc. naujagimių gimsta su įgimtais vystymosi sutrikimais. Jų pobūdis ir prognozė įvairi: vieni sutrikimai sėkmingai gydomi medikamentais ar chirurginiais metodais, kitų – pavyzdžiui, chromosomų anomalijų – deja, pagydyti neįmanoma. Kasmet su chromosomų anomalijomis gimsta apie 0,12 procento naujagimių. Įgimtas anomalijas labai svarbu nustatyti kaip galima anksčiau, stengiamasi jas diagnozuoti pirmoje nėštumo pusėje. Nėštumo metu nustačius vaisiaus ligą, jos prognozę, patikslinama, kaip bus prižiūrimas nėštumas ir gimdymas, kokia pagalba gali būti reikalinga. Sritis, kuri tiria vaisiaus sveikatą, vadinama prenataline diagnostika.
Ar prenataliniai tyrimai reikalingi visoms
Yra 2 grupės moterų, kurioms atliekami papildomi genetiniai tyrimai nėštumo metu.
Pirmoji grupė – tos, kurios turi didelę riziką pagimdyti vaiką su įgimta anomalija. Jos gauna siuntimą genetiko konsultacijai iš nėštumą prižiūrinčio gydytojo. Didesnei rizikos grupei priskiriamas nėštumas, kuomet:
* nėščiosios amžius yra 35 metai ir daugiau;
* vaisiaus tėvo amžius yra 42 metai ir daugiau;
* vaisiaus tėvai serga paveldima liga arba tokia liga žinoma artimiausių giminių sveikatos istorijoje;
* ankstesni nėštumai pasižymėjo chromosominėmis ar genetinėmis ligomis;
* yra buvę ne mažiau kaip du savaiminiai persileidimai ar nesivystantys nėštumai;
* vaisiaus patologija arba chromosominės patologijos žymenys nustatomi vaisiaus ultragarso tyrimo ar nėščiosios kraujo biocheminio tyrimo metu;
* nėštumo metu moteris serga tam tikromis infekcinėmis ligomis (pvz., raudonuke, toksoplazmoze, citomegalo viruso infekcija);
* patiriami žalingi cheminiai ar fiziniai veiksniai;
* nėštumas pradėtas pagalbinio apvaisinimo in vitro (mėgintuvėlyje) būdu.
Jei priklausote didelės rizikos grupei, – tai tikrai nebūtinai reiškia, kad jūsų vaisius yra nesveikas, tai tiesiog reiškia, kad jums rekomenduojami papildomi vaisiaus sveikatos tyrimai.
Antroji grupė – visos nepatenkančios į didelės rizikos grupę, bet užtikrintumo ir ramybės norinčios nėštukės. Pasak genetikų, ši grupė didžiausia. Tai moterys, kurios į rizikos grupę nepatenka, tačiau nerimauja dėl savo vaisiaus būklės. Kita vertus, mažos rizikos grupėje, deja, irgi kartais pasitaiko, kad gimsta nesveiki vaikai. Dauguma tokių anomalijų būna atsitiktinės, t.y. kai šeimoje ar giminėje jokių vystymosi anomalijų nėra buvę. Anksti atlikus visus tyrimus, medikų suteikta informacija dažniausiai išsklaido visas abejones, moteris gali ramiai ir saugiai laukti gimdymo. Deja, ramybės Ligonių kasos neapmoka – už neinvazinius genetinius tyrimus reikia mokėti savo lėšomis, tačiau būtent šie tyrimai yra saugiausi, itin tikslūs ir todėl sparčiai populiarėja.
NEINVAZINIAI PRENATALINĖS DIAGNOSTIKOS METODAI
Neinvazinis vaisiaus DNR tyrimas (sutrumpintai vadinamas NIPT)
NIPT tyrimas, klinikinėje praktikoje pradėtas taikyti 2011-aisiais, labai paankstino tikslų genetinių ligų nustatymą, sumažino įtampą ir nerimą tiek moterims, tiek medikams. Tai tikra revoliucija prenatalinių tyrimų srityje, nes yra labai ankstyvas (galima atlikti jau nuo 10 nėštumo savaitės), labai tikslus (tikslumu prilygsta vaisiaus vandenų tyrimui), bet kartu yra visiškai nepavojingas, nes tiriamas tik įprastas nėščiosios kraujo mėginys, – todėl tyrimas ir vadinamas neinvaziniu. Tyrimo esmė tokia: jau pirmosiomis nėštumo savaitėmis mamos kraujyje ima cirkuliuoti laisvi (ne ląstelėse esantys) vaisiaus DNR fragmentai. Nuo 10-osios nėštumo savaitės iš nėščiosios kraujo galima išskirti pakankamą vaisiaus DNR kiekį, kad būtų užtikrintas tyrimo tikslumas, kuris siekia 99,9 proc. Tyrimą galima atlikti ir laukiantis dvynukų, tuomet kraujo mėginį paimti galima sulaukus 12 pilnų nėštumo savaičių.
NIPT nustato ne tik dažniausius 21, 18, 13 chromosomų trisomijų sindromus (Dauno, Edvardso, Patau), bet ir lytinių chromosomų skaičiaus pakitimus, kai kuriuos mikrodelecinius sindromus, tiksliai nustatoma vaisiaus lytis. Šiuo metu jau atliekama patikra dėl visų chromosomų skaičiaus anomalijų. Jų rizika, nors ir maža, tačiau egzistuoja, ir šios anomalijos taip pat turi nepalankią prognozę vaisiaus vystymuisi. Pats naujausias yra antros kartos (V2) NIPT tyrimas – jis tapo prieinamas pacientėms tik 2020-ųjų metų pabaigoje. Šio tyrimo išskirtinumas – galimybė atlikti visų vaisiaus chromosomų patikrą dėl makrodelecijų ir duplikacijų – tam tikros apimties genetinių persitvarkymų chromosomų viduje.
Bet kuris chromosomų skaičiaus ar struktūros pakitimas dažniausiai lemia rimtus sveikatos sutrikimus, todėl, nustačius juos NIPT metodu, būtina gydytojo genetiko konsultacija diagnozei ir prognozei patikslinti. Iš nėščiosios kraujo mėginio galima atlikti ir tyrimą dėl vaisiaus monogeninių ligų. Monogeninės ligos – tai vieno geno pakitimo lemtos ligos, kurios gali būti paveldėtos arba nustatytos pirmą kartą. Jų yra daug, jos turi įvairią klinikinę išraišką, gali turėti įvairią prognozę, dalis iš jų gali būti sėkmingai gydomos. Todėl svarbu jas nustatyti kiek galima anksčiau, kad, pasitvirtinus diagnozei, būtų parinkta atitinkama nėštumo ir gimdymo priežiūra bei numatyta, kokią pagalbą turi gauti naujagimis po gimimo.
Svarbu atkreipti dėmesį, kad tyrimo patikimumą patvirtina jam suteiktas CE-IVD („Certified in Europe for In vitro diagnostics“) ženklas. Tai aukščiausias kokybės standartas Europoje. CE-IVD ženklas reiškia, kad tyrimas atitinka diagnostikos kriterijus, jis yra patvirtintas klinikiniais tyrimais, o nurodyti tyrimo patikimumo rodikliai (jautrumas, specifiškumas) atitinka tikrovę, galima jais tvirtai pasikliauti. Be to, naujos kartos NIPT technologija leidžia pateikti tikslius atsakymus net ir tada, kai vaisiaus DNR kiekis yra labai mažas, todėl sumažina nerezultatyvių tyrimų skaičių iki vos 1%. Nerezultatyviais vadinami tokie atvejai, kai tyrimo rezultatas negaunamas iš pirmo karto ir tenka siųsti pakartotinį kraujo mėginį, – žinoma, ir daug ilgiau laukti atsakymo.
Antros kartos (V2) NIPT privalumai: saugus, patikimas, itin tikslus ir ankstyvas tyrimas. Atsakymas po kraujo paėmimo pateikiamas vidutiniškai per 3–5 darbo dienas, todėl dar iki 12-tos nėštumo savaitės moteris gauna tyrimo rezultatus. Todėl apie šį tyrimą turi žinoti ir pasvarstyti kiekviena besilaukianti moteris, kad turėtų galimybę pasitikrinti ir ramiai laukti savo vaikelio gimimo.
Vaisiaus ultragarsinis tyrimas (echoskopija)
Atliekamas bent 2–3 kartus per nėštumą. Tiriama daug parametrų: gimda, placenta, vaisiaus vandenų kiekis, atliekami vaisiaus matavimai, apžiūrimi organai ir sistemos, įvertinama, ar nėra vaisiaus formavimosi ydų, chromosominių ligų žymenų ir t.t. Deja, echoskopijos metu negalima tiksliai nustatyti chromosomų anomalijų, tačiau jas galima įtarti, jei vaisiui randama chromosominių ligų požymių. Žymuo, kuris turi didžiausią diagnostinę vertę ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, yra sprando raukšlės peršviečiamumas (vaiskuma), pamatuojama milimetrais. Jeigu šis rodiklis viršija normą, rekomenduojama atlikti papildomus prenatalinius tyrimus. Matuojama nuo 11 iki 13 savaičių ir 6 dienų – vėliau šis rodiklis negali būti vertinamas.
PRISCA (arba dvigubas ir trigubas kombinuoti testai)
Tyrimas yra visuomenei žinomas kaip biocheminis kraujo tyrimas, kuris įvertina trijų chromosominių ligų – Dauno, Edvardso ir Patau sindromų – bei nervinio vamzdelio defekto (spina bifida) riziką. Pirmojo nėštumo trimestro metu atliekamas dvigubas PRISCA testas apskaičiuoja riziką gimdyti vaisių su Dauno, Edvardso ar Patau sindromu. Antrojo nėštumo trimestro metu atliekamas trigubas PRISCA testas įvertina tų pačių sindromų riziką ir papildomai – nervinio vamzdelio defekto (spina bifida) riziką. Kai kuriose šalyse ši analizė atliekama visoms nėščioms moterims. Lietuvoje nemokamai tiriamos tik padidėjusios rizikos grupei priklausančios moterys.
PRISCA tyrimas – tai kompiuterinis algoritmas, įvertinantis riziką, kad moteris pagimdys vaisių su chromosomine patologija. Šis tyrimas dar vadinamas „kombinuotu testu“, nes jo rezultatas gaunamas, suderinus tam tikrus rodmenis: vaisiaus echoskopijos rezultatus, tam tikrus nėščiosios sveikatos duomenis (ypač svarbus rodiklis – amžius), tam tikrus nėščiosios kraujo biocheminius rodiklius.
INVAZINIAI PRENATALINĖS DIAGNOSTIKOS METODAI
Jei paaiškėja, kad pacientė priklauso aukštos rizikos grupei dėl chromosominių ar geninių vaisiaus ligų, siūloma atlikti invazinį diagnostinį tyrimą patikrai dėl šių ligų. Dažniausiai atliekami invaziniai tyrimai – amniocentezė, choriono gaurelių biopsija. Šios abi procedūros yra saugios, vaisiaus vystymosi nesutrikdo, tačiau kaip ir kiekviena operacija, turi komplikacijų riziką. Sunkiausia galima komplikacija – nėštumo nutrūkimas po procedūros. Todėl invazinės procedūros atliekamos tik tuomet, kai jos tikrai reikalingos, ir gavus pacientės sutikimą.
Kaip vertėtų reaguoti, jei esate didelės rizikos grupėje? Jei įtariamą vaisiaus genetinę ligą galima nustatyti NIPT metodu, rekomenduojama pasirinkti būtent pastarąjį tyrimo metodą, nes jis yra visiškai saugus, greitas ir itin patikimas.
Daugiau apie genetinius tyrimus nėštumo metu rasite placenta.lt
„Nėštukė“
