Proveržį sukėlęs NIPT tyrimas Lietuvoje atsirado prieš 13 metų (klinikinėje praktikoje pradėtas taikyti 2011 metais), tačiau tik dabar jis tapo realiai prieinamas (dėl kainos, pasiūlos, populiarumo). Artėjama prie dienos, kai SAM įtrauks tyrimą į kompensuojamų paslaugų sąrašą, bent jau rizikos grupės nėščiosioms.
Kaip keitėsi NIPT
Sakoma, kad NIPT yra revoliucija prenatalinių tyrimų srityje. Tyrimo esmė – jau pirmosiomis nėštumo savaitėmis mamos kraujyje ima cirkuliuoti laisvos vaisiaus DNR fragmentai. Nuo 10-osios nėštumo savaitės iš nėščiosios kraujo galima išskirti pakankamą vaisiaus DNR kiekį, kad būtų galima nuodugniai ištirti.
Kai įvyko NIPT revoliucija, prasidėjo šio tyrimo evoliucija.
Pirmiausia – ilgas švietėjiškas darbas, prie kurio prisidėjome ir mes, – „Mamos žurnalas“. Kiek pakalbinta gydytojų genetikų, akušerių-ginekologų, net biochemikų! Jie skleidė žinią apie NIPT, nes pirmiausia šiuo tyrimu turėjo patikėti ne besilaukiančios mamos, o gydytojų bendruomenė.
Kaip ir kiekviena naujovė, NIPT susilaukė priešiškumo – kodėl taip brangu? Gal tai noras pasipelnyti iš emociškai pažeidžiamų nėštukių? Kodėl jis atliekamas tik užsienio laboratorijose? Ar keliaudamas po pasaulį kraujo mėginys nepasimes, nebus supainiotas?
Tačiau reikėdavo paguglinti ir tapdavo aišku – tyrimas brangus visame pasaulyje, jo kaina Amerikoje, Australijoje ir Lietuvoje nesiskiria. Ar galite patikėti, kad pirmieji NIPT kainavo apie 1000 eurų. Dabar šie tyrimai tekainuoja nuo 300 eurų, o ilgainiui jie bus dar pigesni arba juos kompensuos valstybė. Tyrimo tobulinimo kelyje irgi yra naujovių – atsiranda vis daugiau kompanijų, kurios siūlo šiuos tyrimus, taip pat tokių, kurios plečia genetinių anomalijų tyrimų paletę, moteris jau gali išsitirti nuo vis daugiau genetinių ligų. Pats naujausias yra antros kartos (V2) NIPT tyrimas – jis tapo prieinamas pacientėms tik 2020-ųjų metų pabaigoje. Šio tyrimo išskirtinumas – galimybė atlikti vaisiaus genetinę patikrą dėl visų chromosomų skaičiaus pokyčių bei stambių delecijų ir duplikacijų – tam tikros apimties genetinių persitvarkymų chromosomų viduje.
Bus rekomenduojamas visoms
Genetiniai tyrimai Lietuvoje rekomenduojami, kai mama vyresnė nei 35-erių, o tėtis vyrensi nei 42 metų arba jei šeima patenka į rizikos grupę. Tačiau NIPT vis daugiau šalių skelbia, kaip rekomenduojamą tyrimą visoms besilaukiančioms moterims, nepaisant amžiaus ir rizikos veiksnių. Pirmieji šią rekomendaciją paskelbė JAV akušeriai-ginekologai (2020 metais), o dabar šiuo keliu suka daug Europos valstybių. Tendencija anksčiau ar vėliau ateis ir į Lietuvą.
NIPT nustato ne tik dažniausius 21, 18, 13 chromosomų trisomijų sindromus (Dauno, Edvardso, Patau), bet ir lytinių chromosomų skaičiaus pakitimus, kai kuriuos su delecijomis ar duplikacijomis susijusius sindromus bei visų 23-jų žmogaus chromosomų skaičiaus pakitimus, tiksliai nustatoma vaisiaus lytis. Taip pat jau yra galimybė patikrinti vaisių ir dėl monogeninių ligų.
Naujiena – tyrimas atliekamas Lietuvoje
Iki 2023 metų visi paimti NIPT mėginiai buvo siunčiami į pasaulio laboratorijas, priklausomai nuo to, su kokiomis bendradarbiavo ta ar kita Lietuvos klinika. Moteris duodavo kraują laboratorijoje Lietuvoje, o šis iškeliaudavo į Kiprą, Šveicariją, JAV, Prancūziją ar kitas šalis. Moterims kildavo natūralūs klausimai – ar keliaudamas po pasaulį kraujo mėginys nepasimes, nebus supainiotas? Be to, kai kurių atsakymų, kol mėginys „suvaikščiodavo“ iki, pavyzdžiui, Amerikos, reikėdavo laukti ir ne vieną savaitę.
Nuo 2023 m. rudens NIPT tyrimas „Illumina VeriSeq“ tapo pirmuoju, atliekamu Lietuvoje, Inovatyvios medicinos centre, modernioje ir akredituotoje laboratorijoje, įsikūrusioje Santarose. Kadangi tyrimas atliekamas čia pat, moteris atsakymus gali gauti labai greitai – per 2–7 darbo dienas nuo mėginio paėmimo.
Šį ir kitus pažangiausius NIPT tyrimus visoje Lietuvoje teikia genetinių tyrimų įmonė Placenta.lt
Susiję straipsniai
