Dar prieš dešimt metų genetinius tyrimus atlikdavome tik tuomet, kai skirdavo gydytojas (esant būtinybei). Dabar genetiniai tyrimai tampa vis plačiau taikoma sveikatos priežiūros dalimi daugelyje išsivysčiusių šalių.
Būsimieji tėvai prisijaukino NIPT tyrimą – prie to nemažai prisidėjo tyrimo populiarinimas, tėvų ir medikų švietimas, tyrimo prieinamumas, vis patrauklesnė kaina.
Taip pat sparčiai populiarėja ir ne mažiau svarbus tyrimas myNewborn, kurį galite saugiai atlikti net savo namuose! Apie jį pakalbėsime plačiau.
myNewborn – dar gana naujas tyrimas
Šis išplėstinis naujagimių ir vaikų genetinis patikrinimas Lietuvoje pradėtas siūlyti nuo 2021 metų. Tyrimas „jaunas“, bet jau laikomas vienu pažangiausių ir informatyviausių šiuo metu siūlomų rinkoje.
Apie tyrimą mums papasakojo įmonės „Placenta“ specialistai, tiekiantys genetinių tyrimų paslaugas visoje Lietuvoje.
Šis genetinis tyrimas leidžia anksti nustatyti genetinius pokyčius, susijusius su daugiau kaip 390 paveldimų ligų, kurios gali pasireikšti jau pirmosiomis gyvenimo savaitėmis ar metais. Tyrimo metu atliekama viso egzomo sekoskaita (WES) ir analizuojami 406 genai, siejami su šiomis ligomis.
Kaip tai susiję su visuotine naujagimių patikra
Lietuvoje vykdoma visuotinė naujagimių patikra, kai naujagimiui (tėvams sutikus) iš kulniuko paimamas kraujas ir nemokamai ištiriama nuo keleto genetinių ligų. Nuo 2023 metų tiriama 12 įgimtų retų ligų (iki tol ilgus metus buvo tiriama dėl 4 paveldimų medžiagų apykaitos ligų: fenilketonurijos, įgimtos hipotirozės, įgimtos antinksčių hiperplazijos ir galaktozemijos).
Tyrimas myNewborn yra tarsi šios visuotinės patikros kokybinis papildymas. Valstybė tiria nuo 12 ligų nemokamai, o tėvai gali papildomai užsisakyti myNewborn tyrimą ir ištirti vaikutį nuo beveik 400 paveldimų ligų.
Kadangi visuotinės naujagimių patikros kaštai yra dideli, valstybė į ją įtraukia ligas, kurios atitinka nustatytus atrankos kriterijus ir yra dažnesnės. Tirti dėl kelių šimtų ligų nepajėgia net turtingiausių šalių sveikatos apsaugos sistemos. Tačiau retos ligos, kurias galima nustatyti atlikus myNewborn tyrimą, yra realios – jos gali pasitaikyti bet kurioje šeimoje. Žurnale ne kartą esame aprašę istorijų apie Lietuvos šeimas, kuriose gimė vaikai, paveldėję itin retas ligas – kai kurių jų pasaulyje aprašyta vos apie 10 atvejų.
Tyrimas skirtas kūdikiams ir vaikams, net jei jie ir neturi arba kol kas neturi ligos požymių. Kodėl verta žinoti ligą iš anksto, kol ji dar nepasireiškia? Daugelį ligų galima sėkmingiau suvaldyti, jei jos nustatomos anksti – dar neatsiradus ligos simptomams. Be to, myNewborn tiria ne tik metabolines, bet ir kardiologines, neurologines, imunologines, hematologines, endokrinines, onkologines ir kitas ligas. Dalis jų gali būti kontroliuojamos taikant dietą, profilaktiką ar ankstyvą gydymą, o tai padeda užtikrinti sveikesnį vaiko augimą.
Išmintingiems tėvams
Atlikti genetinį tyrimą naujagimiui ar vaikui, kuris atrodo visiškai sveikas, kol kas dar nėra įprasta. Tačiau požiūris pamažu keičiasi. Kaip visuomenė suprato kamieninių ląstelių saugojimo ar neinvazinio prenatalinio tyrimo (NIPT) svarbą, taip ilgainiui natūralia sveikatos priežiūros dalimi gali tapti ir išsamesnė genetinė naujagimių patikra.
Vis daugiau tėvų supranta, kad tikroji sveikatos prevencija prasideda nuo genetikos. Būtent čia dažnai slypi atsakymai į klausimus apie diagnozes, kurių kilmę ne visada pavyksta nustatyti. Kai gydymas pradedamas nuo pasekmių, o ne nuo priežasčių, prarandamas kritiškai svarbus laikas, o kartais ir gyvybė.
Gražia tradicija tampa naujagimiui padovanoti šį tyrimą – jį dovanoja seneliai, būsimi krikšto tėvai ar artimieji, susibūrę bendrai dovanai. Užuot pirkus kalną ne pirmo būtinumo daiktų, galima padovanoti tai, kas gali turėti ilgalaikę vertę vaiko sveikatai ir suteikti tėvams daugiau ramybės.
Kur atlikti tyrimą
Genetinių tyrimų rinka tiek pasaulyje, tiek Lietuvoje sparčiai auga, daugėja paslaugų tiekėjų. Prieš atliekant tyrimus verta pasverti klinikos įdirbį, patikimumą, su kokiomis užsienio laboratorijomis klinika bendradarbiauja, kokie pacientų atsiliepimai. Dažniausiai genetiniai tyrimai atliekami užsienio laboratorijose, o lietuvių klinikos yra tarpininkai. „Placenta“ atstovai sako, kad sukurti genetikos laboratoriją, kuri atliktų NIPT ar myNewborn tyrimus, reikėtų milžiniškų investicijų. Strategija bendradarbiauti su geriausiomis tarptautinėmis laboratorijomis yra daug optimalesnė: klientas sumoka mažiau, tyrimas atliekamas greičiau ir patikimiau.
Didelę patirtį sukaupusios genetikos klinikos bendradarbiauja su įvairiais partneriais, tačiau ilgainiui atsirenka tik patikimiausius – savo srities lyderius, atitinkančius aukščiausius kokybės, profesionalumo ir patikimumo standartus. Toks atsakingas partnerių pasirinkimas užtikrina tikslius tyrimų rezultatus, nuoseklią kokybės kontrolę ir pacientų pasitikėjimą.
Tyrimo techninė pusė
Tyrimas gali būti atliekamas naujagimiui, kūdikiui ar vaikui. Patartina apsispręsti dar iki vaikučio gimimo. Nes, kuo anksčiau atliekama, tuo geresni šansai nustatyti ir sustabdyti galimos genetinės ligos progresavimą.
Mėginys gali būti paimtas iš virkštelės kraujo gimdymo metu, arba vėliau, iš veninio kraujo ar iš burnos tepinėlio, todėl tyrimas yra visiškai saugus ir neskausmingas.
Šiam tyrimui mėginį galima paimti ir namuose – užsisakę elektroninėje parduotuvėje egenetika.lt gausite mėginio paėmimo rinkinį su instrukcija. Taip pat mėginys gali būti paimtas Santa klinikoje Vilniuje ir „Placenta“ partnerių klinikose visoje Lietuvoje.
Analizė atliekama „Veritas“ laboratorijoje Europoje, naudojant pažangiausias amerikiečių „Illumina“ sekoskaitos technologijas.
Tyrimo kaina šiuo metu 770 Eur. Išsamūs rezultatai pateikiami per 4–6 savaites. Atlikę tyrimą tėvai gauna aiškų atsakymą, ar vaikui nustatyta genetinių pokyčių, galinčių lemti rimtą ligą. Nustačius tokių pokyčių, „Placenta“ specialistai paaiškina gautus rezultatus ir rekomenduoja tolimesnius veiksmus.
Genetiniai tyrimai suteikia vis daugiau galimybių apie vaiko sveikatą sužinoti anksčiau, o gauta informacija gali padėti laiku priimti svarbius sprendimus ir suteikti daugiau ramybės ir užtikrintumo.
