Visos besilaukiančios moterys daugiau ar mažiau žino apie vieną dažnesnių apsigimimų, tai lūpos ar gomurio nesuaugimas, liaudyje vadinamas „kiškio lūpa“ ir „vilko gomuriu“. Šį apsigimimą galima nustatyti tiriant vaisių ultragarsu – regis, lieka pakankamai laiko susižinoti, kur ir kaip vaikutis bus gydomas. Tačiau realybėje su tuo susidūrę tėvai sako, kad informacijos labai trūksta. Apie veido nesuaugimus pakvietėme pasisakyti visą gydytojų komandą. Mums talkina:
Gydytoja ortodontė, VU ligoninės Žalgirio klinikos Veido nesuaugimų gydymo poskyrio vadovė Laura Linkevičienė
Veido žandikaulių chirurgas, VU ligoninės Žalgirio klinikos Burnos, veido ir žandikaulių chirurgijos centro vadovas docentas med. dr. Linas Zaleckas
Logopedė, VU ligoninės Žalgirio klinikos Veido nesuaugimų gydymo poskyrio darbuotoja Asta Lipnickienė
VU Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros jaunesnioji mokslo darbuotoja Eglė Preikšaitienė
Ar „kiškio lūpa“ ir „vilko gomurys“ – dažni apsigimimai?
Pirmiausia norėtume pasakyti, kad vaikai – ne žvėriukai. Klaidingas diagnozės pavadinimas kartais būna papildomas nemalonumas šeimai. Iš tikrųjų tai yra audinių vientisumo sutrikimas – nesuaugimas. Jei būna nesuaugusi lūpa – tai lūpos nesuaugimas, jei nesuaugęs gomurys – gomurio nesuaugimas. Galimi įvairūs nesuaugimo variantai: vienpusiai, abipusiai, platūs ir siauri, visiški ir daliniai ir t.t. Tikslią nesuaugimo formą gali nustatyti tik gydytojai. Vaikų su įvairios formos veido nesuaugimais gimsta nemažai – tokia patologija pasitaiko vienam iš 700-800 gimusių naujagimių.
Kodėl ši patologija atsiranda?
Lūpos ir gomurio formavimuisi svarbiausios yra 4 -12 nėštumo savaitės, nes būtent tada ir formuojasi šios struktūros. Tuo metu dėl specifinių molekulinių signalų kinta, migruoja, susilieja ir auga pirminiai būsimo veido komponentai, o įvairūs pažeidimai šiuo laikotarpiu lemia veido anomalijų susidarymą.
Tiek lūpa, tiek gomurys formuojasi iš tam tikrų šoninių ir centrinių pirminių veido kompontentų, kurie susilieja, suauga ir sudaro vientisą lūpą ir gomurį. Kuo anksčiau sutrinka susiliejimo procesas, tuo defektas būna didesnis.
Vis dėlto kodėl patologija liaudyje vadinama „kiškio lūpa“ ir „vilko gomuriu“?
Šių terminų kilmė nėra iki galo aiški. „Kiškio lūpos“ terminą galima paaiškinti tuo, kad kiškių viršutinė lūpa per vidurį „skelta“, nors vaikų viršutinės lūpos nesuaugimai atrodo kiek kitaip. Tuo tarpu „vilko gomurio“ termino tiksli kilmė neaiški. Mūsų nuomone, būtina šią patologiją vadinti taip, kaip tai daroma visame pasaulyje – tai lūpos ir gomurio nesuaugimas, nereikėtų painioti čia žvėrių. Juk jei vartotume visus neteisingus terminus tik todėl, kad taip įprasta, iki šiol turėtumėme „sierčikus“, o ne „degtukus“. Deja, net ir dalis gydytojų vartoja neteisingus terminus. Populiarioje medicinos enciklopedijoje, ruoštoje gydytojų, netgi suradome terminą „vilko nasrai“…
Ar šią patologiją lydi kitos, pavyzdžiui, protinis atsilikimas ar vidaus organų anomalijos?
Tik lūpos, alveolinės ataugos ir/ar gomurio nesuaugimas būna apie 75 proc. atvejų. Likusiems dėl įvairių priežasčių kartu su nesuaugimu būna ir kitų anomalijų. Dažnai jos padeda įtarti defekto priežastį. Tai gali būti sindromai, chromosominiai pakitimai arba nežinomos kilmės dauginiai raidos defektai, iš kurių vienas – lūpos ir/ar gomurio nesuaugimas. Kiekvienas atvejis yra individualus, nes lūpos ar gomurio nesuaugimas būna dėl daugybės priežasčių. Dažniausiai kartu su lūpos ir/ar gomurio nesuaugimu būna raumenų ir kaulų sistemos anomalijų (pvz., šleivapėdystė), toliau seka įgimtos širdies ydos, centrinės nervų sistemos anomalijos. Šios anomalijos gali būti nepastebėtos iš karto po gimimo, kadangi tėvų ir dažnai gydytojų dėmesį prikausto akivaizdus veido defektas. Naujagimiai su lūpos ir/ar gomurio nesuaugimu turėtų būti visapusiškai ištirti.
Gydytojas genetikas turėtų įvertinti šeimos genealogiją, naujagimio išorinius požymius, vidaus organų tyrimų duomenis ir, jei reikia, paskirti sudėtingus genetinius tyrimus. Tiksli diagnozė svarbi vaikučio šeimos gydytojui (jis organizuoja tolesnę vaiko sveikatos priežiūrą), gydytojui ortodontui, tėveliams, norintiems žinoti vaikelio veido defekto priežastį bei planuojant kitą nėštumą, ir, žinoma, patiems vaikams, kurie užaugę kurs savo šeimas.
Ar tai paveldima?
Ir taip, ir ne. Paveldimumo arba genetinį ryšį pavyksta nustatyti maždaug penktadaliui naujagimių. Tai nereiškia, kad tėtis ar mama būtinai turi nesuaugimą – ši patologija gali būti pasitaikiusi seneliui, dėdei, tetai ar kitiems giminėms.
Jei atlikus išsamų tyrimą atpažįstami sindromai, paveldimi pagal Mendelio dėsnius, paprastai nesunku pasakyti, kokia tikimybė, kad kitas vaikas ar sergančiojo vaikai gali turėti panašų defektą. Tačiau jei atmesti žinomi sindromai, susiję su lūpos ir/ar gomurio nesuaugimu, šis defektas priskiriamas daugiaveiksnei patologijai, tai reiškia, kad ji gali būti dėl kelių veiksnių, tiek vidinių (genetinių), tiek išorinių. Tokio lūpos ir/ar gomurio nesuaugimo paveldėjimas gerokai retesnis, nei būtų galima tikėtis, jei jį lemtų vieno geno mutacija (kuomet būdingas griežtas paveldėjimas pagal Mendelio dėsnius). Taigi konkrečiai atsakyti į klausimą „ar tai paveldima“, galima tik žinant lūpos ir/ar gomurio nesuaugimo priežastį, rizikos veiksnius ir veido srities formavimosi sistemų sutrikimus.
Jei vienas vaikas gimė su šia patologija, ar daug tikimybės, kad gims ir kitas?
Ir tai priklauso nuo nesuaugimo priežasties. Esant daugiaveiksniam paveldėjimui, genetikai, konsultuodami šeimą, susiduria su sunkia užduotimi, nes tokiu atveju apskaičiuoti riziką gimti kitam vaikui su panašiu defektu nėra lengva. Rizika paciento broliams/seserims, jei giminėje daugiau nėra lūpos ir/ar gomurio nesuaugimo atvejų, yra mažesnė, nei bendra rizika, kai yra kitų įvairaus artumo giminaičių su šiuo defektu. Didelė rizika, kai defektas yra abipusis, mažesnė, kai nesuaugusi tik lūpa.
Ar tiesa, kad ši patologija labiau būdinga berniukams?
Ir taip, ir ne. Vertinant visus nesuaugimus, berniukams jie pasitaiko dažniau, tačiau izoliuotas gomurio nesuaugimas dažniau pasitaiko mergaitėms.
Dažniau pasitaikantys gomurio nesuaugimai berniukams gali būti paaiškinami tuo, kad gomurio išaugos vyriškos lyties gemale susilieja maždaug 1 savaite vėliau nei moteriškos, taigi prailgėja pavojingasis laikotarpis.
Sakoma, kad dabar ultragarsu galima pamatyti, ar vaisius turės veido nesuaugimą. Ar tikrai visos šeimos, kurios kreipiasi į Jus vaikui gimus, apie tai žinojo jau besilaukdamos?
Ne, tik nedidelė dalis šeimų žino, kad jų laukiamas naujagimis turės veido defektą. Daug kas priklauso nuo vaisiaus ultragarso tyrimą atliekančio gydytojo kompetencijos ir naudojamos aparatūros. Tačiau besilaukiančių šeimų, kurios atvyksta į veido nesuaugimų centro konsultacijas jau žinodamos, kad kūdikis gims su veido nesuaugimu, daugėja.
Koks veiksmų planas pasakomas šeimai, kuriai gimė vaikas su šiuo veido defektu?
Šeimos, kurioms gimė vaikas su veido nesuaugimu, yra laukiamos specialistų konsultacijoje. Labai svarbu žinoti, kad šios problemos gydymas yra kompleksinis. Vaiką, gimusį su veido nesuaugimu, turi konsultuoti veido ir žandikaulių chirurgas, ortodontas, logopedas, genetikas, o neretai ir anesteziologas.
Tokios kompleksinės konsultacijos vyksta Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Odontologijos instituto Veido nesuaugimų gydymo centre. Jis įsikūręs Vilniuje, Vilnius universiteto ligoninės Žalgirio klinikoje (Žalgirio 117, Vilnius), internetinis puslapis www.zalgirioklinika.lt. Tai – vienintelis specializuotas centras Lietuvoje, kur kompleksiškai konsultuojami ir gydomi vaikai su veido nesuaugimais, o jame dirbantys specialistai bendradarbiauja su kitų šalių analogiškais centrais.
Atvykus į pirmąją konsultaciją nustatoma tiksli nesuaugimo forma. Veido ir žandikaulių chirurgas ar ortodontas tiksliai nustato, kurios anatominės struktūros yra nesuaugusios, nes būtina įvertinti, ar nėra vadinamojo paslėpto kurios nors struktūros nesuaugimo, kurį ne visi iš karto pastebi. Visą chirurginį ir ortodontinį gydymą bei kalbos korekcijas pacientams su veido nesuaugimais kompensuoja ligonių kasos, taigi – gydymas yra nemokamas. Atvykdami į konsultacijas pacientai turi turėti siuntimą.
Su kokiomis problemomis susiduria tėvai ir vaikutis?
Pirmoji problema, su kuria susiduria šeimos, yra tokio kūdikio maitinimas. Konsultacijos metu tėveliams paaiškinama, kaip reikia maitinti veido nesuaugimus turintį vaiką, parodomi specialūs čiulptukai, maitinimo padėtis. Labai svarbu ištirti, ar nėra daugiau įgimtų patologijų. Gydytojai genetikai konsultuoja Medicininės genetikos centre, esančiame Vilniuje, Santariškių g. 2, konsultacinėje poliklinikoje. Žmogaus ir medicininės genetikos katedrai 2008 metais lūpos ir/ar gomurio nesuaugimo pagrindų tyrimai yra prioritetiniai, todėl tai puiki galimybė šeimoms gauti pilnavertes genetines konsultacijas ir atlikti išsamius, šiuolaikinius tyrimus.
Jei vaikutis yra sveikas, ir vienintelis sutrikimas yra lūpos ar gomurio nesuaugimas, tėvams paaiškinamos operacinio, ortodontinio, logopedinio gydymo galimybės ir dažniausiai skiriama operacijos data. Kadangi informacijos daug, tėvelių patogumui yra sukurta internetinė svetainė, kurioje paprastai paaiškinti visi gydymo etapai, apibūdintos operacijos, narkozės ypatumai, ortodontinis gydymas, kalbos korekcija. Puslapio adresas www.cleft.lt
Jei veido nesuaugimą nustato tyrimo ultragarsu metu, tikslinga būtų susitikti pasitarti dėl naujagimio priežiūros ir būsimo gydymo dar prieš gimdymą. Jeigu prieš gimdymą nesuaugimo diagnozė nebuvo nustatyta ar iki gimdymo nesuskubote pasitarti su nesuaugimo gydymo komanda, reikėtų tai padaryti išvažiavus iš gimdymo skyriaus artimiausią trečiadienį ir būtinai stengtis ne vėliau kaip antrą-ketvirtą savaitę. Šio pirmojo susitikimo metu galėsite išgirsti patyrusių specialistų atsakymus į jums iškilusius klausimus, sulauksite profesionalių patarimų, bus paskirta pirmosios operacijos data, paaiškintas pasirengimas operacijai, reikalingi tyrimai ir konsultacijos. Galbūt, esant lūpos nesuaugimui, bus pasiūlyta pasigaminti specialų tvarstuką ar naudoti specialius pleistriukus, kad nesuaugę lūpos kraštai dar labiau nenutoltų.
Kokios problemos lydi vaikutį, gimusį su lūpos-gomurio defektu?
Gimus tokiam vaikučiui labiausiai nerimauja tėvai. Vaikui nesuaugimas jokio skausmo ir diskomforto nesukelia. Tėvelius dažniausiai neramina estetinė vaiko išvaizda, būsimas gydymas. Vaikai, turintys gomurio nesuaugimą, iki operacijos gali dažniau sirgti ausų uždegimu. Po gomurio operacijos logopedas paaiškina tėveliams, kokius pratimus gali tėveliai žaidimo forma žaisti su vaikais stengdamiesi suformuoti taisyklingus pradinius kalbos įgūdžius. Veido nesuaugimas turi įtakos ir dantų vystymuisi ir dygimui. Vaikučiai, turėję veido nesuaugimų, gali turėti ne visus dantukus, kai kurių dantų forma ne visada taisyklinga, vėluoja dantų dygimas.
Kiek prireikia operacijų, kas kiek metų jos atliekamos?
Operacijų skaičius priklauso nuo nesuaugimo tipo. Lūpos operacija, kuomet atstatomas lūpos vientisumas, atliekama 3 mėn. amžiaus pacientui.
Gomurio plastika atliekama 1,5 metų pacientui. Toks laikas parinktas remiantis moksliškai pagrįstais tyrimais, kad būtent tokiu laiku atlikta gomurio operacija turės palankiausią efektą kalbai vystytis ir viršutiniam žandikauliui augti.
Esant lūpos nesuaugimui, labai dažnai būna ir alveolinės ataugos nesuaugimas, kurio plastika atliekama vėliau – jau dygstant nuolatiniams dantims, ir šios operacijos laiką derina ortodontas ir chirurgas.
Ketvirtoji operacija – nosies plastika, reikalinga daliai pacientų, kuriems dėl netaisyklingo nosies šnervių susiformavimo išlieka nosies deformacija. Ši operacija atliekama mergaitėms nuo 13-14 m., berniukams – kiek vėliau. Kai deformacija ypač ryški, nosies korekcinę operaciją galima daryti ir anksčiau. Kartais, esant žymiai sąkandžio patalogijai, prieš galutinę nosies korekcijos operaciją tikslinga atlikti ortognatinę operaciją, kurios metu atstatoma žandikaulių padėtis. Ortognatinės operacijos daromos pasibaigus veido augimui, po 18 m. Tarp visų išvardintų operacijų, esant reikalui, gali būti atliekamos papildomos korekcinės operacijos.
Kaip įveikiama tokių vaikų logopedinė bėda?
Vaiko kalba formuojasi priešmokykliniame amžiuje, o šiems vaikučiams – tai ypač svarbus periodas. Po gomurio operacijos reikia išmokti gerai pūsti pro burną ir tai yra tėvelių „namų darbai“. Logopedė patars, parodys, kokius pūtimo, liežuvio ir lūpų lavinimo pratimėlius daryti, kaip panaudoti buitines ir žaidybines situacijas garsų tarimui mokyti. Juk „mokinys“ tik 2 metų amžiaus! Užsiėmimai logopedo kabinete prasideda nuo 3 metų. M, N ir balsius dažniausiai taria visi, o kitų garsų mokymosi eilė numatoma kiekvienam vaikui atskirai. Pvz., vienam lengviau pradėti nuo V, kitam nuo P. Tėčiai, nepykite, neliūdėkite ir supraskite, kad T nėra lengvai ištariamas garsas, todėl teks palaukti, kol vaikutis pasakys „tete“.
Kalbos nosinumas, sniaukrojimas – tai didžiausia ir sunkiausiai pašalinama problema. Konsultacijos ir apsilankymai pas specialistą, kasdieninis, gal ir nuobodus pratimų kartojimas namuose sudaro sąlygas teisingiems įgūdžiams susiformuoti. Geriausių rezultatų galima pasiekti, kai kalbos ugdymo procese aktyviai dalyvauja visi – vaikas, logopedas ir šeima.
Esant šiuolaikinėms chirurgijos, ortodontijos, kalbos terapijos, dantų protezavimo galimybėms, pacientai su veido nesuaugimais neturi jokių apribojimų siekti politiko, aktoriaus, dainininko, mediko ar kitos specialybės karjeros. Svarbu paties vaiko noras, pomėgiai ir šeimos palaikymas.
„Mamos žurnalas“
Susiję straipsniai