Gimdančių moterų amžius Lietuvoje vis didėja – neprireiks nei dešimtmečio ir susilyginsime su vakarų Europos moterimis, kurios pirmą kartą gimdo gerokai virš 30 metų.
Pagal SAM rekomendacijas nėštukėms, kurioms sukako 35 metai, reikėtų pasikonsultuoti Genetikos centre. Panašu, kad genetikams darbo nepritrūks.
Kalbamės su Medicininės genetikos centro gydytoja medicinos mokslų daktare Egle Benušiene.
Ar visada amžius yra lemiamas kriterijus pasikonsultuoti Genetikos centre? Gal yra situacijų, kai moteris siunčiama tirtis ir nesulaukusi 35 metų?
Viena iš priežasčių siųsti moterį konsultuotis ir išsitirti į Genetikos centrą yra vyresnis amžius, t.y. kai moteriai yra 35 ir daugiau metų. Tai dažniausia, bet ne vienintelė indikacija.
Genetiko konsultacija taip pat rekomenduojama kai:
Vyro ir/ar moters šeimoje yra asmenų sergančių paveldima liga ar turinčių vystymosi defektų.
Ankstesni nėštumai baigėsi nesėkmingai (du ir daugiau savaiminių persileidimų ar nesivystančių nėštumų; gimdė negyvą ir/ar apsigimusį naujagimį, ar dėl to buvo nutrauktas nėštumas).
Moteris nėštumo metu persirgo infekcine liga (raudonuke, toksoplazmoze, citomegalo virusine infekcija ir kt.), vartojo vaistus, narkotikus, karščiavo, buvo paveikta žalingų cheminių ar fizinių veiksnių (radiacija, temperatūra, chemoterapija ir kt.).
Nėštumo metu nustatyta vaisiaus ar nėštumo patologija.
Nėštumo metu kraujo serume nustatyti biocheminiai chromosominės, patologijos ar nervinio vamzdelio defektų žymenys.
Vyresnio amžiaus vyras (virš 40 metų).
Kokie tyrimai atliekami 35 metų ir vyresnei moteriai, kai ji ateina išsitirti į Genetikos centrą?
Vyresnio amžiaus moterims padidėjusi rizika susilaukti vaiko, sergančio chromosomine liga. Dažniausia ir geriausiai žinoma visuomenėje liga – Dauno liga. Taigi, visi tyrimai ir yra nukreipti minėtoms ligoms diagnozuoti. Tai ultragarsinis vaisiaus tyrimas, I ir/ar II-tro nėštumo trimestrų biocheminiai moters kraujo serumo tyrimai (dvigubas ir trigubas testai), amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas). Gydytojas genetikas supažindina moterį/šeimą su vaisiaus tyrimo galimybėmis, tyrimų tikslumu, bei su susijusia procedūrų rizika, o toliau, kokius tyrimus atlikti – renkasi moteris pagal savo žinias, nerimą, nuojautą, religines pažiūras ir t.t.
Ar visoms be išimties moterims imami vaisiaus vandenys per pilvo sieną ar choriono mėginiai?
Be abejonės, ne visoms. Dalis moterų šių tyrimų kategoriškai atsisako pačios. Su invazinėmis vaisiaus tyrimo galimybėmis supažindinamos visos moterys, tačiau ne visoms šie tyrimai yra būtini. Invaziniais tyrimais vadinami tokie, kai tyrimui imami vaisių atitinkantys audiniai – vaisiaus vandenys ar choriono gaureliai iš besiformuojančios placentos. Teoriškai, amniocentezė turi būti siūloma (ir siūloma) kiekvienai nėščiajai, kurios individuali rizika nešioti vaisių, sergantį chromosomine liga yra > 1:250. Bet visada sprendžiama individualiai, įvertinant daugelį veiksnių, taip pat ir procedūros riziką, t.y. persileidimo riziką, kuri po minėtų tyrimų yra 1 proc. (1:100). Primygtinai siūlome atlikti invazinį tyrimą, kai rizika chromosominei vaisiaus patologijai yra >1:50 ar/ir ultragarsu matoma vaisiaus patologija ar tam tikri žymenys, nurodantys galimą vaisiaus patologiją.
Papasakokite apie PRISCA tyrimą, kurio metu iš kraujo serumo nustatomas rizikos laipsnis.
Tai nėščiųjų kraujo serumo biocheminių žymenų tyrimas, kuris padeda įvertinti chromosominių vaisiaus ligų (Dauno ligos ir Edvardso sindromo) bei nervinio vamzdelio formavimosi (kaukolės ir stuburo) defektų riziką. Šalyse, kuriose vykdomas visuotinas nėščiųjų tikrinimas, pirmo (dvigubas testas) ar/ir antro (trigubas testas) trimestro biocheminė serumo analizė atliekama visoms nėščioms moterims.
Lietuvoje nemokamai tiriamos tik moterys, kurios priklauso rizikingų nėštumų grupei.
Serumų žymenys tiriami VšĮVU ligoninės Santariškių klinikos laboratorinės diagnostikos centre pagal standartizuotas metodikas. Tyrimų rezultatus įvertina Medicininės genetikos centre gydytojas genetikas, naudodamas kompiuterinę programą PRISCA. Apskaičiuojama nėščiosios individuali rizika vaisiaus chromosominei patologijai ar nervinio vamzdelio formavimosi defektams, atsižvelgiant į jos amžių, gretutines ligas (jei serga cukriniu diabetu), žalingus įpročius (jei rūko), svorį (jei yra viršsvoris), etniškumą (azijietė ar europietė), vaisių skaičių (jei yra daugiavaisis nėštumas) bei nėštumo laiką.
Gautus rezultatus kompiuterinė programa išreiškia skaičiais ir grafikais. Rizikos skaičiavimas paremtas statistiniais metodais ir testo interpretacija padeda gydytojui genetikui numatyti tolimesnį tyrimo planą.
Testas teigiamas tuo atveju, kai individuali pacientės rizika yra didesnė už kritinę riziką vaisiaus chromosominei patologijai ar nervinio vamzdelio formavimosi defektams. Esant teigiamam testui (>1:250), reikia atlikti invazinius vaisiaus tyrimus.
Kas yra tas chorionas? Jei prireikia chorionbiopsijos, ar tai skausmingas tyrimas? Kaip jis atliekamas (detaliai), ar yra pavojus persileisti po tyrimo? Ar tam tyrimui moteris turi kažkaip specialiai pasiruošti?
Chorionbiopsija – tai choriono gaurelių paėmimas biopsine adata į švirkštą su specialia terpe iš besiformuojančios placentos (vadinamosios chorion frondosum). Procedūra dažniausiai atliekama per priekinę pilvo sieną, nuo 10-11-osios nėštumo savaitės, stebint ultragarsu. Dūrio vieta nuskausminama, todėl tyrimas nėra labai skausmingas, tačiau pojūčiai procedūros metu nėra malonūs. Specialiai moters ruošti procedūrai nereikia.
Galimos tyrimo komplikacijos: kraujingos išskyros iš makšties (2-3 proc.), savaiminis persileidimas (1-2 proc.), vaisiaus vandenų patekėjimas (2-3 proc.), gresiančio persileidimo reiškiniai (3 proc.), vandenmaišio uždegimas (iki 0,1 proc.). Vaisiaus audinių, virkštelės ar stambių gimdos kraujagyslių pažeidimo rizika labai maža.
Choriono gaureliai tiriami laboratorijoje citogenetiniais, molekuliniais genetiniais ir biocheminiais metodais.
Pakomentuokite statistiką, kad net 80 proc. kūdikių su chromosomų patologijomis pagimdo jaunos moterys, kurios nebuvo stebimos.
Nors rizika susilaukti vaiko, sergančio chromosomine liga, yra didesnė vyresnio amžiaus moterims, tačiau didžiąją dalį (70 proc.) naujagimių su chromosomine patologija pagimdo jaunos moterys. Taip yra todėl, kad jaunų moterų gimdo daugiau.
Vyresnio amžiaus moterys Lietuvoje, kaip ir visame Pasaulyje, sudaro nedidelę, nors ir statistiškai augančią, nėščiųjų dalį (10-12 proc.).
Kiek užtrunka, kol moteris sužino atsakymus? Per kiek laiko gaunami PRISCA atsakymai, per kiek – chorionbiopsijos ar vaisiaus vandenų tyrimo?
Nėščiosios kraujo serumo tyrimų atsakymai gaunami po 1-2 dienų, molekulinių genetinių tyrimų rezultatai (vaisiaus genotipo tyrimas iš choriono ar vaisiaus vandenų dėl chromosominių ligų, tokių kaip Dauno liga, Edvardso ir Patau sindromai, ar vieno geno pakitimų nulemtų ligų) – po savaitės, citogenetinių tyrimų (atliekant vaisiaus kariotipo tyrimą iš vaisiaus vandenų ląstelių kultūrų) – po 2-3 savaičių.
Kelintą nėštumo savaitę atliekami šie tyrimai ir kokiu metu tai daryti jau per vėlu, nes nebegalima bus nėštumo nutraukti?
Tyrimų laikas:
I trimestro vaisiaus tyrimas ultragarsu ir dvigubas testas atliekami 11-13 nėštumo savaitę.
Trigubas testas atliekamas 15-18 nėštumo savaitę.
II trimestro vaisiaus tyrimas ultragarsu atliekamas 18-22 nėštumo savaitę.
Choriono gaurelių biopsija atliekama nuo 10-11 iki 14-15 nėštumo savaitės.
Genetinė amniocentezė – nuo 15 iki 20-21 nėštumo savaitės.
Tik nedidelė dalis naujagimių gimsta su įgimtais vystymosi defektais (apie 3 proc.), tai reiškia, kad dauguma moterų nešioja sveikus vaikus ir ta pati didžioji dauguma moterų į Medicininės genetikos centrą ateina tam, kad būtų paneigta teorinė raidos defektų rizika, todėl tam tikrus tyrimus (tokius kaip ultragarsinį tyrimą ar amniocentezę) galima atlikti ir vėliau. Nors nėštumo nutraukimas tuo laiku ir negalimas, bet tyrimai atliekami tam, kad nuramintume moterį.
Pagal šiuo metu galiojantį sveikatos apsaugos ministro 1994 m. sausio 28 d. įsakymą Nr.50 „Dėl nėštumo nutraukimo operacijos atlikimo tvarkos“, moteris turi galimybę nutraukti nėštumą savo noru tik iki 12 nėštumo savaitės. Visais kitais atvejais klausimus, susijusius su nėštumo nutraukimu sprendžia gydytojų akušerių ginekologų komisija.
Už kokius tyrimus moka ligonių kasos, o už kokius – pati moteris? Kiek tyrimai kainuoja?
Jeigu moteris atvyko genetinei konsultacijai pagal registracijos eilę (ar be eilės dėl nustatytos vaisiaus patologijos) ir indikacijas – visus reikalingus genetinius tyrimus apmokės ligonių kasos. Kitais atvejais – moteris už tyrimus moka pati.
Ar tyrimai tikrai tikslūs?
Prieš atliekant bet kokį tyrimą moteris supažindinama su tyrimo tikslumu ir galimais klaidingai teigiamais tyrimo rezultatais.
Artimas 100 proc. tyrimo rezultatas (99,9 proc.) yra tik atlikus vaisiaus vandenų ar choriono gaurelių molekulinę genetinę ar citogenetinę analizę.
Trigubo testo (atliekamo 15-18 nėštumo savaitę) efektyvumas nustatant Dauno ligą ir Edvardso sindromą yra 65 proc. su 5 proc. klaidingai teigiamų rezultatų. Trigubo testo efektyvumas nustatant nervinio vamzdelio defektus yra 85-90 proc.
Dvigubo testo (atliekamo 11-13 nėštumo savaitę) veiksmingumas nustatant Dauno ligą – 60-79 proc. Įvertinus ir I nėštumo trimestro ultragarsinius žymenis, testo veiksmingumas išauga iki 90-94 proc.
Tyrimo ultragarsu efektyvumas, įtariant chromosomines ligas – 85 proc., kitų raidos defektų diagnostika svyruoja nuo 20-100 proc., priklausomai nuo paties defekto, tyrimą atliekančio gydytojo kvalifikacijos ir ultragarso aparato.
Kas atsako už klaidas?
Medicininės genetikos centre prenatalinę diagnostiką vykdo tik trys gydytojai, konsultuojantys visos Lietuvos rizikingų nėštumų moteris. Įsivaizduojant darbo krūvius ir apžiūros galimybes, per visą nėštumą moteris apsilanko mūsų centre tik 2-3 kartus ir ne visada tinkamu nėštumo laikotarpiu, o kaip jai pavyksta įsiregistruoti konsultacijai. Be to, moteris nėštumo metu yra prižiūrima ir savo gydytojo akušerio-ginekologo moterų konsultacijoje, kur jai atliekamas tikrai ne vienas ultragarsinis tyrimas, todėl visą diagnostikos klaidų kaltę suversti genetikams būtų neteisinga.
Daugelyje pasaulio šalių vaisiaus vystymosi defektų diagnostiką vykdo ir už ją atsako gydytojai akušeriai ginekologai.
Ar genetikai atsako tik už genetinių ligų diagnozavimą? Juk apsigimimų gali būti ir dėl kitų priežasčių…
Tų „kitų priežasčių“, nėštumo metu galinčių lemti vaisiaus apsigimimus, yra nedaug: narkotikų, alkoholio ar vaistų vartojimas, persirgtos moters infekcinės ligos, apsinuodijimas cheminėmis medžiagomis, chemoterapija, radioterapija ir kt. Bet ir šių veiksnių įtaką vaisiui, bent iš dalies, įtakoja genetiniai moters ir vaisiaus ypatumai.
Kategoriškai nurodyti, kas kaltas, kai vaisiaus vystymosi defektai nenustatomi ar per vėlai nustatomi nėštumo metu, būtų sunku.
Gydytojas genetikas, atliekantis prenatalinę diagnostiką, įvertinęs moters šeiminę bei akušerinę anamnezes, moters būklę (amžių, lėtines ligas), žalingus įpročius, persirgtas nėštumo metu ligas, vartotus vaistus, apskaičiuoja tam tikrų vystymosi defektų ir ligų riziką vaisiui ir pasiūlo tyrimus vaisiaus būklei įvertinti ir/ar rizikai patikslinti.
Kaip jau minėjau, tyrimus renkasi moteris/šeima. Be to, tyrimų veiksmingumas skirtingų ligų/būklių diagnostikoje yra skirtingas ir tik ištyrus vaisių atitinkančius audinius (chorioną ar vaisiaus vandenis) siekia beveik 100 proc. Be to, ir šis tyrimas nenustato visų ligų ar būklių, o tik tam tikras chromosomines ligas (Dauno ligą, Edvardso sindromą, Patau sindromą, X monosomiją, X trisomiją, Klainfelterio sindromą) ir tam tikras genines ligas, ir tai tik tuo atveju, jei žinoma konkreti geno mutacija (pakitimas), lėmusi ligą toje šeimoje.
Lietuvoje, kaip ir visame Pasaulyje, apie 3 proc. naujagimių gimsta su vystymosi defektais, tačiau iki gimimo galima nustatyti tik mažiau nei pusę visų vystymosi defektų, stebimų naujagimių grupėje.
Kaip elgiasi šeimos, kai joms pasakote, jog vaikelis bus apsigimęs, turės chromosomų patologiją? Ar dauguma jų ryžtasi nėštumą nutraukti?
Tai sunkiausia ir nemaloniausia mano darbo dalis. Norėtųsi visas moteris džiuginti gerais vaisiaus tyrimų rezultatais.
Gera žinia, geri tyrimų rezultatai – geros emocijos, tada ir gydytojas geras. Tačiau dalis moterų, nors ir nedidelė, sužino, kad vaisius turės vienokį ar kitokį vystymosi defektą, sirgs sunkia ar nepagydoma liga. Kaip gali reaguoti moteris/šeima, sužinojusi nuosprendį savo būsimam vaikui? Reakcija bendražmogiška. Medicinos genetikos centre tokioms moterims/šeimoms galime pasiūlyti psichologo pagalbą, ypač toms, kurios nesusitvarko su savo emocijomis. Po tokių nemalonių konsultacijų, visada labai gera sulaukti šių šeimų po pusės metų ar metų ir paneigti prieš tai nustatytą diagnozę. Tokių šeimų, kurios sugrįžta su kitu nėštumu, yra ganėtinai daug.
Ar pati būdama Genetikos centro darbuotoja, darėte sau tyrimus, apie kuriuos kalbame?
Taip. Būtų juokinga, netgi sakyčiau neprofesionalu, jei nepasinaudočiau tokia galimybe.
Kokia vyriausia Jūsų tirta nėštukė? Ar ji pagimdė sveiką vaiką?
Vyriausiai moteriai buvo 48 metai, bet ji prarado nėštumą ankstyvoje vaisiaus vystymosi stadijoje.
Labai gerai prisimenu sutuoktinių šeimą (abiem po 46 metus), kurie atvyko konsultuotis, kai moters nėštumas buvo 25 savaičių, prieš dieną sužinoję, jog laukiasi vaikelio. Jiems tai buvo šokas, nors ir malonus, kadangi daugiau nei 20 metų moteris negalėjo pastoti, nepaisant įvairiausių tyrimo ir gydymo procedūrų. Ir štai, kai prarado bet kokią viltį – įvyko stebuklas. Nors moters pilvas augo ir vaisius judėjo, ji negalėjo nė pagalvoti, kad tai nėštumas, o gydė žarnyno veiklos sutrikimą. Aš žiūrėjau į juos, kai atvyko po gimdymo pasidžiaugti sveika dukryte, tokius gražius ir jaunus nuo savo laimės, ir pagalvojau, kad būtent taip ir gimdavo senovėje pasakos, kaip ir rusų liaudies pasaka „Snieguolė“…
Jūsų patarimai moterims, pasiryžusioms lauktis vaikelio. Tiek jaunoms, tiek vyresnėms.
Sveikai gyventi, sveikai maitintis, vengti žalingų aplinkos veiksnių, atsisakyti žalingų įpročių, rūpintis savo sveikata ir džiaugtis nėštumu.
Pagal Pasaulinės sveikatos apsaugos organizacijos rekomendacijas, tam, kad būtų išvengta bent dalies vaisiaus vystymosi anomalijų, tris mėnesius iki pastojimo ir pirmus tris nėštumo mėnesius būtina gerti folio rūgštį ar vitaminus, kurių sudėtyje yra folio rūgšties, todėl nėštumas turėtų būti planuotas.
Rekomenduojama paros dozė – 400µg (0,4mg).
Neila Ramoškienė
„Mamos žurnalas“
