Vos 14 parų sulaukusiam Jokūbui Kauno klinikose buvo diagnozuota reta genetinė liga – spinalinė raumenų atrofija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą, sutrikdanti judėjimą, valgymą bei kvėpavimą. Laiku diagnozavus ligą ir pradėjus gydymą Kauno klinikose, šiandien 9 mėnesių Jokūbas niekuo nesiskiria nuo bendraamžių – jis jau sėdi, ropoja ir tvirtai stovi įsikibęs.
Spinalinė raumenų atrofija yra itin reta liga, diagnozuojama vienam iš 10 tūkstančių gimusiųjų. Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centro gydytojos vaikų neurologės Mildos Dambrauskienės teigimu, sergant šia liga nyksta nugaros smegenų motoriniai neuronai, atsakingi už signalų perdavimą raumenims. Dėl to raumenys silpnėja ir atrofuojasi, o ligai progresuojant gali vystytis stuburo bei sąnarių deformacijos, dar labiau apsunkinančios judėjimą.
Kadangi spinalinė raumenų atrofija yra progresuojanti liga, labai svarbu gydymą pradėti kuo anksčiau. Jokūbui liga įtarta visuotinio naujagimių tikrinimo metu, kurio metu vos kelių dienų kūdikiui iš kulniuko paimamas kraujas ir atliekami tyrimai dėl 12 įgimtų ligų. Gydymas pradėtas dar nepasireiškus ligos simptomams.
„Šis atvejis unikalus tuo, kad pirmąkart visa sistema suveikė idealiai: nuo kraujo iš kulniuko paėmimo gimdymo stacionare iki sėkmingai pritaikytos genų terapijos“, – sako gydytoja vaikų neurologė.
Jokūbo mama pasakoja, kad po atlikto tikrinimo skambučio iš Kauno klinikų apie įtariamą sūnaus ligą sulaukė nepraėjus nė valandai po grįžimo namo.
„Lyg žaibas kirto į mūsų namus, mes išgirdome įtariamą diagnozę – spinalinė raumenų atrofija. Tą akimirką dar nežinojau, kiek daug mūsų su Jokūbu laukia, bet žinojau vieną dalyką – padarysiu viską, kad mano vaikas turėtų kuo daugiau galimybių gyventi visavertį gyvenimą“, – atvirauja moteris.
Jau kitą dieną patvirtinus diagnozę, Jokūbui iškart skirti geriami vaistai. Vėliau, atlikus papildomus tyrimus ir įsitikinus saugumu, Kauno klinikose kūdikiui buvo pritaikyta genų terapija – tai vieną kartą gyvenime atliekama valandos trukmės vaisto infuzija į veną.
„Jokūbas – jauniausias pacientas Lietuvoje, kuriam taikyta genų terapija – kūdikis buvo vos 29 dienų“, – pasakoja M. Dambrauskienė.
Medikė pažymi, kad pasitaiko tėvų, manančių, jog jei vaikas atrodo sveikas arba jei giminėje nebuvo tokių atvejų, tyrimų atlikti nereikia. „Šie įsitikinimai klaidingi ir gali atitolinti diagnozės patvirtinimą“, – nurodo M. Dambrauskienė. Atsisakius tyrimo, liga nustatoma tik pasireiškus pirmiesiems simptomams, o tai gali reikšti vėlesnę gydymo pradžią ir mažiau veiksmingą gydymą.
Atsiradus pirmosioms ligos gydymo galimybėms buvo pastebėta, kad geriausių rezultatų pasiekiama tada, kai vaistai skiriami dar iki ligos požymių atsiradimo, ikisimptominėje ligos stadijoje.
Medikės teigimu, klinikinėje praktikoje pasitaiko atvejų, kai net kelių dienų skirtumas iki gydymo pradžios gali lemti negrįžtamus sveikatos pokyčius. „Kol liga neturėjo gydymo, daugelis kūdikių neišgyvendavo net iki antrojo gimtadienio“, – pažymi gydytoja.
Šiandien matoma Jokūbo pažanga džiugina tiek kūdikio artimuosius, tiek ir medikus. „Turbūt didžiausias mūsų kasdienybės pokytis – šiandien galime kur kas daugiau gyventi ne baime, o viltimi. Vis dažniau pagauname save tiesiog gyvenančius – besidžiaugiančius Jokūbu, jo šypsena ir kiekvienu nauju pasiekimu“, – teigia vaiko mama.
Tėvams, kurie išgirdo šią diagnozę, Jokūbo mama pataria tikėti savo vaiku ir nepamiršti, kad jis nėra tik pacientas. „Nors pirmomis dienomis gali atrodyti, kad prieš akis – tik nežinomybė ir baimė, dabar jau žinau, kad diagnozė nėra visa jūsų vaiko istorija. Šiandien mūsų šeimoje daug daugiau vilties, ir tą viltį norėčiau perduoti kitiems“, – pažymi moteris.
Šiuo metu Lietuvoje gyvena apie 50 žmonių, sergančių spinaline raumenų atrofija, iš jų 48 pacientai prižiūrimi Kauno klinikose. Gydymas Lietuvoje taikomas nuo 2018 metų, o per šį laikotarpį gydymo galimybės gerokai išsiplėtė – nuo vaistų injekcijų į stuburo kanalą iki geriamųjų vaistų ir genų terapijos. Šiuo metu geriamaisiais vaistais gydoma 40 Kauno klinikų pacientų, o genų terapija nuo 2021 metų pritaikyta keturiems vaikams.
Kauno klinikose šia liga sergančius pacientus prižiūri daugiadalykė Nervų ir raumenų ligų centro specialistų komanda. Ją sudaro vaikų ir suaugusiųjų neurologai, slaugytojai, kineziterapeutai, dietologai, fizinės medicinos ir reabilitacijos gydytojai, pulmonologai, kardiologai, chirurgai, ortopedai bei endokrinologai.
Rugpjūtis – spinalinės raumenų atrofijos žinomumo mėnuo. Jo metu siekiama didinti visuomenės informuotumą apie šią retą ligą, skatinti geriau suprasti ja sergančių žmonių ir jų šeimų patirtis bei atkreipti dėmesį į ankstyvos diagnostikos ir gydymo svarbą.
Kauno klinikų informacija
Susiję straipsniai
