„Mūsų likimas nelepina. Auginame sergantį vaikutį. Rytis serga retu nepaveldimu genetiniu Viljamso Boireno sindromu. Lietuvoje tik keliolika vaikų turi šį sindromą. Papasakočiau savo istoriją, nes trokštu, kad žmones, supantys mūsų šeimą, priimtų Rytutį tokį, koks jis yra“. Laiškas mus pasiekė iš tolimo Baraginės kaimo. Į šį kaimą jauna mama Irma iš Marijampolės gimdymo namų parsivežė gražų berniuką, kurį gydytojai vėliau vadino svečiu iš Elfų šalies.
xxx
Irma ištekėjo labai jauna, vos baigusi vidurinę mokyklą. Netrukus po vestuvių laiminga šeima susilaukė sveiko sūnelio. Edvinukas augo gražus ir guvus, todėl šeima ilgai nesvarsčiusi nutarė padovanoti jam sesę ar brolį. „Gydytojai tvirtino, kad laukiuosi mergaitės. Buvau labai laiminga. Nėštumas vystėsi normaliai, tai patvirtino 3 kartus atlikti tyrimai ultragarsu.
Priaugau net 18 kilogramų“, – laimingas dienas prisimena Irma. 1995 metų gruodžio 21 dieną Irma pajuto skausmus. Suskubo į Marijampolės ligoninę. Po kelių valandų gimė berniukas.
„Vaikutis svėrė 3 kg, buvo 52 cm ūgio. Naujagimių gydytoja ilgokai jį apžiūrinėjo, kažką kalbėjo, kad kūdikis atrodo nesubrendęs, kad lyg oda ne tokia, kokia turėtų būti. Tačiau visiems labiau rūpėjo prieššventinės nuotaikos, artėjo Kūčios.
Antrą parą po gimimo sutino berniuko veidukas ir kojytės. Tai gydytojams nepasirodė keista, tiesiog suleido šlapimą išskiriančių vaistų. Vaikutis greitai atitino, nukrito 200 g svorio ir mus po 5 parų paleido namo“, – pasakoja Irma. Gydytojų nekamavo jokia bloga nuojauta, tačiau mamos širdis jautė – kažkas ne taip. Juo labiau kad turėjo su kuo palyginti – namie augo sveikas sūnus.
Xxx
Berniuką pavadino Ryčiu. Berniukas atrodė labai mielas ir simpatiškas, tačiau mama į jį žiūrėdama nevalingai apsiašarodavo.
Labiausiai moterį stebino kažkoks keistai storas antrojo sūnaus balsas, įstrižos akys. Po 2 savaičių mama abiejose Ryčio kirkšnyse pamatė išvaržas. Maudant iškildavo guzeliai, Rytis labai klykdavo. „Skubiai buvome išsiųsti į Kauno akademines klinikas. Ten Vaikų chirurgijos skyriuje Rytį išoperavo, ir mus išleido namo. Klinikose praleidome 3 dienas. Ėjo gydytojų vizitacijos, tačiau nė vienas nepastebėjo, kad Rytis kažkuo skirtųsi nuo kitų vaikų.
Vaikutis visai nepriauginėjo svorio, būdamas 2 savaičių svėrė tik 2 500 g (500 g mažiau nei gimdamas), neėmė krūties, o iš buteliuko 50 g traukė visą valandą, bet gydytojai sakė – normalu“, – prisimena Irma. Nerimo apimta moteris su sūnumi vėl grįžo namo.
xxx
Antrą savo gyvenimo mėnesį Rytis nuo broliuko užsikrėtė sloga. Sloga komplikavosi į plaučių uždegimą. Rytis atsidūrė Marijampolės ligoninės reanimacijoje. „Iš kur galėjau žinoti, kad tas reanimacijos skyrius taps Ryčio antraisiais namais…
Vaikas ilgai balansavo ties gyvybės ir mirties slenksčiu, bet kažkuo šis gulėjimas ligoninėje buvo ir naudingas – pagaliau Rytį nuodugniau ištyrė ir nustatė net tris širdies ydas. Dėl širdies nepakankamumo vėl teko važiuoti į Kauno akademines klinikas.
Baisu prisiminti dienas, kai atsibudęs nežinai – ar tavo vaikelis išgyveno naktį, ar ne… Laimei, po 2 savaičių Rytis nusprendė gyventi. Grįžome į Baraginės kaimą jau su pripažintu invalidumu“, – pasakoja Irma. Moters balsas lūžinėja, nors nuo to baisaus pavasario parėjo jau 7 metai. Tik grįžę iš ligoninės Rytį skubiai pakrikštijo. Nuo tada namuose pradėjo rastis įvairiausių medicinos knygų ir enciklopedijų. Tėvai norėjo žinoti viską apie širdies ydas.
xxx
Laikas ėjo, o mama išverkdavo vis daugiau ašarų. Ryčio svoris neaugo, vaikutis atrodė labai silpnas, nenorėjo sėdėti. Nors berniukas kasdien gėrė vaistus dėl širdies nepakankamumo, buvo akivaizdu, kad jis vystosi ne taip, kaip reikėtų. Mamą tiesiog žudė Ryčio nevalgumas, išrankumas maistui.
Berniuką dažnai apžiūrėdavo Marijampolės kardiologai. Kai Ryčiui buvo 9 mėnesiai, berniuką nusiuntė į Santariškių ligoninę nuodugnesnėms konsultacijoms. Galbūt atrodžiau įkyri ir ligų ieškanti mama, bet prašiau – pasakykite, kodėl mano vaikelis ne toks, kaip visi? Dabar juokiamės, kad ligų ieškojome atkakliai, užtat ir gavome su kaupu… Santariškėse mums pasiūlė genetikų konsultaciją. Patekome pas genetiką Utkų. Specialistui nereikėjo nei tyrimų, nei ilgų konsultacijų. Jis tik pažiūrėjo į Rytį ir paprašė mūsų atsisėsti. Tada pasakė, kad Rytis gimė su retu ir nepaveldimu genetiniu Viljamso Boireno sindromu, kuris pasitaiko vienam iš 20 000 kūdikių. Gydytojas atvertė kažkokią knygą, pasakojo, kaip tokie vaikai auga, kas jų laukia”, – mamai ši akistata buvo vieną sunkiausių gyvenime. Irma iki šiol negali suprasti, kodėl tiek ilgai teko ieškoti tikrosios sūnaus ligos. Šeima grįžo į kaimą lyg su baisia kupra. Tiesos nepavyko nuslėpti. Prisidėjo dar viena – aplinkinių smalsumo ir apkalbų našta.
xxx
Mama seniai pastebėjo, kad Rytis nepanašus nei į vieną šeimos narį. Genetikas pasakojo, kad vaikučiai, gimę su Viljamso sindromu, turi vadinamąjį Elfo veidą. Jų siaurėjančios akys, maža nosytė ir ausys, putnios lūpos ir skruostai, mažas tarpas tarp lūpų ir nosies. Tokių vaikučių veido išraiška labai miela, o šypsena – paperkanti. Genetikos centre šeima gavo brošiūrą apie jiems tekusį kryželį – iki tol negirdėtą Viljamso sindromą.
Liūdniausia skaityti apie tai, kad tokie vaikučiai auga protiškai atsilikę, jiems nuolatos reikia priežiūros. „Šalia negailestingos diagnozės Rytis dar sirgo alergija. Jis netoleravo karvės pieno, todėl reikėdavo ypač atidžiai rinkti maistą. O ką pasiūlysi, jei vaikas nieko neima į burną? Sūnus ilgai nekramtė, galėjome duoti tik labai skysto maisto – tyrių, košyčių iš pakelių, jogurto“, – prisimena mama. Turėjo praeiti daug laiko, kad priimtų Likimą toks, koks yra ir suprastų – niekas nepasikeis, reikia suimti save į rankas ir gyventi toliau.
xxx
Nelaimės nesibaigė. Kai Ryčiui buvo 11 mėnesių, visa šeima užsikrėtė dizenterija nuo šulinio vandens. Rytis vėl mėnesį praleido reanimacijoje, tik šį kartą – Kauno infekcinėje ligoninėje. Vaikutis nuolatos viduriavo, kelis kartus jam buvo perpiltas kraujas. Gydytojai nebetikėjo, kad išgyvens. ,,Nuo baisaus viduriavimo Ryčiui iškrito 10 cm tiesiosios žarnos. Ją Kauno klinikų gydytojai sutvirtino šilkiniu siūlu. Prireikė dviejų sudėtingų operacijų.
Prognozės – Rytis iki 13 metų negalės sėdėti ant puoduko ar klozeto, kad ta sutvirtinta žarna neiškristų. Tad iki tol jis augs su sauskelnėmis”, – pasakoja Irma. 4 metų Rytis susirgo labai pavojinga liga – epiglotitu. Nei iš šio nei iš to namuose pradėjo karščiuoti ir dusti. Kauno klinikose berniukas buvo intubuotas, ilgai gydėsi reanimacijoje. Ryčio laukia dar daug išbandymų.
Reikės daryti širdies operaciją, implantuoti donorų kraujagysles. Dabar berniukas kamuojasi nuo tachikardijos – širdies permušimų. „Sėdi Rytutis, žaidžia, ir staiga širdelė pradeda mušti 180 kartų per minutę“, – su meile pasakoja mama.
xxx
Irma su vyru informacijos apie Viljamso sindromą ieškojo internete. Vokietijoje rado tokių šeimų asociaciją. Užmezgę ryšius gavo kvietimą Vokietijoje atlikti tyrimus. Kelionę ir tyrimus finansavo Vokietijos organizacija „Caritas“. Pirmiausia vokiečiai norėjo įsitikinti, ar berniuką tikrai verta tirti, todėl į Baraginės kaimą atvažiavo patys. Jie kelionę palaimino, tad netrukus Irma su Ryčiu patraukė į Vokietiją. Savaitę jie praleido
Hildesheimo miesto genetikos centre. Garsus genetikas Raineris Pankau, jau 30 metų dirbantis su tokiais vaikais, vos pamatęs Rytį pasakė: „Tipiš“. Chromosomų bei širdies tyrimai, klubų ir inkstų nuotraukos patvirtino diagnozę. Vokietijoje paaiškėjo, kad kairysis Ryčio inkstas dvigubas.
„Vokiškai mokėjau tik tiek, kiek mokėmės vidurinėje, bet supratau gydytojų aiškinimus. Jie pamokė, kaip su Ryčiu elgtis, kaip lavinti. Tokiems vaikams reikia skirti marias laiko, nuolatos kalbėtis, žaisti, mankštinti. Po tyrimų 20 dienų gyvenome poilsio namuose, mus lankė kitos šeimos, auginančios tokius vaikus, kaip Rytis. Tie vaikučiai visi panašūs, lyg broliai, lyg iš tiesų visi būtų į žemę atkeliavę iš Elfų šalies. Grįžusi į Lietuvą norėjau čia suburti tokių šeimų asociaciją, bet atsliepė tik viena šeima iš Kauno. Pasak genetiko Utkaus, mūsų šalyje gyvena 10 tokių vaikų. Gal yra ir daugiau, bet tėvai paprasčiausiai niekur nesikreipia“, – savo žygius prisiminė moteris. Irma sužinojo, kad ilgiausiai Vokietijoje gyvenančiam žmogui su Viljamso sindromu dabar 64 metai.
Apie Viljamso Boireno sindromą
Šis sindromas, vadinamas „genetine netvarka“, atrastas 1961 metais. Tai įgimta būsena, pasitaikanti tiek vyrams, tiek moterims, visose etninėse grupėse, visose pasaulio šalyse. Nė vienas iš tėvų nėra šio sindromo kaltininkas, tiesiog kartą iš 20 000 gimsta toks vaikas. Viljamso Boireno sindromas nustatomas pagal veido bruožus, ir atlikus kraujo testą (ištiriant proteino-elastino nykimą septintoje chromosomoje). Vaikai, gimę su šiuo sindromu, atrodo, surenka, visas pasaulio ligas. Jie turi širdies ir kraujagyslių sistemos problemų, virškinimo sutrikimų, lydimų vėmimo, viduriavimo ir aštraus skausmo.
Pirmaisiais gyvenimo metais lėtai auga svoris, vaiką kamuoja žemas raumenų tonusas, vangus čiulpimas, kramtymas, žindymas, rijimas. Gali būti dantukų anomalijų, būdingas didelis išrankumas maistui. Akis pažeidžia žvairumas arba toliaregystė, gali būti inkstų patologijų, išvaržų, skydliaukės problemų. 10-15 procentų tokių vaikų iškrenta tiesioji žarna.
Žmonės, turintys Viljamso Boireno sindromą, jautrūs įvairiems garsams: kvatojimui, dainavimui, plojimui (pasak Irmos, kai tėtis uždainuoja, Rytis užsiima ausis ir rėkia – dainavimo garsai jam sukelia skausmą). Tokie vaikai turi daug baimių – bijo lipti laiptais, bijo aukščio, smėlio, žolės. O kas geresnio? Žmonės su Viljamso Boireno sindromu pasižymi puikia mechanine atmintimi, absoliučia klausa, o nuo 9-10 metų – gerai išsivysčiusia kalba. Jie būna geri pasakoriai. Ryčio tėvai labai laukia to laiko, kai sūnus prapliups kalbėti.
„Mamos žurnalas“
