SVEIKINAME! Jūs laukiatės! Dabar Jūsų pagrindinis uždavinys – rūpintis savo kūdikio vystymusi. Nėštumo metu sveikatos priežiūros specialistai Jums pasiūlys atlikti įvairių tyrimų, padėsiančių įvertinti kūdikio sveikatą. Vienas iš jų – tyrimas dėl Dauno, Edvardso, Patau sindromų – retų chromosominių ligų, kurios paveikia fizinį ir protinį kūdikio vystymąsi.
Vienos genetinės ligos yra paveldimos ir perduodamos iš kartos į kartą. Kitos, tokios kaip Dauno sindromas, yra atsitiktinės ir gali pasireikšti bet kurio nėštumo metu. Nors Dauno sindromo rizika didėja su amžiumi, daugelis sergančių kūdikių gimsta jaunesnėms nei 35 metų amžiaus moterims. Todėl specialistai tyrimus dėl vaisiaus chromosominių ligų rekomenduoja atlikti visoms nėščiosioms.
Šiandien, esant didelei tyrimų įvairovei, moteriai gana sunku atsirinkti, kuris tyrimas yra geresnis, tikslesnis ir patikimesnis. Tad konsultuojamės su SYNLAB laboratorija, kad sudėtų visus taškus ant „i“.
Visos nėštukės yra girdėjusios terminą „sprando raukšlės peršviečiamumas“. Koks tai tyrimas ir ką jis parodo?
Tai viena iš seniausių prenatalinių patikrų, taikyta dar iki kombinuoto pirmo trimestro testo (žinomo kaip PRISCA) atsiradimo. Naudojama ir dabar. Sprando raukšlės peršviečiamumas (arba, kaip kalbininkai išvertė, sprando vaiskuma) matyti nuo 11 iki 12+ nėštumo savaitės. Sprando vaiskuma svarbi tuo, kad iš jos formuojasi centrinė vaisiaus nervų sistema. Gydytojas, echoskopu tirdamas nėščią moterį, pamatuoja vaisiaus sprando raukšlės storį milimetrais. Jeigu rodiklis viršija normą, rekomenduojama atlikti papildomus prenatalinius tyrimus.
PRISCA tyrimą moterys žino kaip „genetinį“ vaisiaus tyrimą. Ką šis tyrimas parodo? Kur ir kada jį galima atlikti?
PRISCA – tai kompiuterinė programa, kuri vienu ypu įvertina daug mamos sveikatos duomenų. Prieš tyrimą gydytojas išmatuoja vaisiaus sprando vaiskumą, CRL, užrašo mamos amžių, rasę, nėštumo laiką, svorį, kiek vaisių nešioja (trynukams tyrimas netinkamas), ar sega gretutinėmis ligomis (pvz., diabetu), ar rūko, ar pastojo natūraliai, ar po pagalbinio apvaisinimo procedūros (IVF), ar anksčiau mama yra susilaukusi kūdikio, turinčio patologiją ir kt. Išmatuojami biocheminiai rodikliai motinos kraujyje: pirmojo trimestro metu – PAP-a baltymas, β-HCG, antrojo – AFP, HCG ir uE3.
Visi šie duomenys suvedami į programą – PRISCA, kuri apskaičiuoja, kokią riziką moteris turi susilaukti kūdikio su patologija. Jeigu nėra žinomas tikslus nėštumo laikas, hormonų koncentracijos programai gali atrodyti per aukštos ar per žemos, ir ji jau skaičiuos padidėjusią riziką, nors jos galbūt ir nėra. Todėl esant padidintai PRISCA rizikai, pirmiausia reiktų pasitikrinti nėštumo trukmę ir perskaičiuoti tyrimo rezultatus.
PRISCA tyrimo tikslumas – apie 80–85 proc. Tai reiškia, kad jeigu ištirsime 100 moterų, kurios laukiasi kūdikio, turinčio patologiją, tai visoms atlikdami PRISCA, 20–15 moterų vaisiaus patologijos nepastebėsime.
Reiktų paminėti, kad PRISCA duoda nemažai klaidingai teigiamų rezultatų, kuriuos reikia patvirtinti diagnostiškai, atliekant amniocentezę arba choriono gaurelių biopsiją. O tai jau invazija, kurios moterys bijo, jaudinasi dėl papildomos persileidimų rizikos ir streso vaisiui.
Girdėjome apie naujos kartos neinvazinį prenatalinį vaisiaus DNR tyrimą iš mamos kraujo. Kuo jis pranašesnis už visus anksčiau minėtuosius?
Visų pirma reikia paminėti, kad tai irgi atrankinis tyrimas, tačiau kito kalibro ir skiriasi savo tikslumu ir jautrumu. Neinvazinis prenatalinis tyrimas iš mamos kraujo, žinomas kaip NIPT, tiria ne mamos atsaką į galimai patologinį vaisių, o laisvą *trofoblasto suirusių ląstelių DNR, buitiškai vadinamą vaisiaus laisva DNR.
Jau pirmomis nėštumo savaitėmis mamos kraujyje ima cirkuliuoti vaisiaus laisvos DNR fragmentai. Tačiau DNR dar per mažai, kad technologijos ją sugaudytų ir būtų atliktas tyrimas. Apie 9–10 nėštumo savaitę vaisiaus DNR mamos kraujyje yra pakankamai (apie 10 proc. nuo viso laisvos DNR mišinio). Nuo 10 nėštumo savaitės galima išskirti reikiamą vaisiaus DNR kiekį ir įvertinti riziką susilaukti kūdikio su dažniausiomis chromosominėmis patologijomis – Dauno, Edvardso, Patau sindromais ir lytinių chromosomų aneuploidijos (X monosomija – Ternerio sindromu, XXY – Klainfelterio sindromu, XYY – Džekobo sindromu ir kt.) rizika. Atliekant NIPT tyrimą anksčiau nei 10 nėštumo savaitę, vaisiaus DNR gali nepakakti ir tyrimą gali reikėti pakartoti.
Kadangi NIPT tiria vaisiaus DNR, visi kiti šalutiniai veiksniai tyrimui įtakos neturi. Kokia DNR yra, tokia jau yra. Todėl 99,9 proc. tikslumu įvertinama moters rizika susilaukti kūdikio su Dauno, Edvardso, Patau sindromais ar lytinių chromosomų pakitimais.
NIPT tyrimas duoda tik 2 atsakymus: „aneuploidija nustatyta“, kuris reiškia, kad tikimybė susilaukti kūdikio, turinčio patologiją, yra >99:100; arba „aneuploidijos nenustatyta“, kas reiškia, kad tikimybė susilaukti kūdikio, turinčio patologiją, yra
Ar galima NIPT tyrimą atlikti Lietuvoje?
Pirmieji bandymai tirti vaisiaus DNR pradėti jau 1997 metais, tada pasirodė pirmosios publikacijos apie šį metodą. 2004 m. vaisiaus laisva DNR imta naudoti vaisiaus Rh faktoriui nustatyti (kai mamos Rezus faktorius yra neigiamas, o tėčio – teigiamas). Vėliau buvo atliktos klinikinės studijos ir NIPT patvirtintas Dauno sindromo prenatalinei atrankai. Tyrimas tobulintas, prijungti 18, 13 chromosomų ir lytinių chromosomų aneuploidijų tyrimai. Į Lietuvą NIPT atkeliavo jau 2013 metais. Sakysite – jau ne tokia ir naujovė, tačiau dar iki šiol bandome įsitikinti NIPT tyrimo nauda.
Ar reikia pasitikrinti dėl chromosominių ligų, jeigu mama jaunesnė nei 35 m., o tėtis – jaunesnis nei 42 m.?
Tai individualus pacientės ir gydytojo sprendimas. Valstybė yra patvirtinusi vaisiaus chromosominių ligų patikros programą moterims, vyresnėms nei 35 m., nes chromosominių patologijų dažnis vaisiui didėja su moters amžiumi. Tačiau, kadangi daugiau gimdo jaunos moterys, kurios pagal valstybės nustatytas rizikas nepatenka į nemokamas patikras, jos daugiausiai ir susilaukia kūdikių, turinčių patologijų. Kadangi PRISCA ir NIPT tyrimai yra neprivalomi, o tik rekomenduojami, pacientės pačios individualiai gali atlikti atrankinius tyrimus ir išsklaidyti abejones dėl vaisiaus chromosominių ligų rizikos.
Ar visi NIPT tyrimai vienodi? Jų rinkoje esame net keleto. Kuo ypatingas „neoBona“ tyrimas?
Nors visi NIPT tyrimai tiria laisvą vaisiaus DNR, tačiau tarp jų taip pat esama skirtumo. Skiriasi tyrimų jautrumas ir specifiškumas, naudojama DNR nuskaitymo technologija, rizikos skaičiavimas, vaisiaus DNR koncentracijos skaičiavimas, paklaida, atliktos studijos ir kt.
„neoBona“ tyrimas kol kas yra naujausias ir pažangiausias rinkoje esantis NIPT tyrimas. Jis ypatingas tuo, kad DNR molekulę nuskaito atlikdamas dvigubą kontrolę, t.y., pirmyn ir atgal. Dėl to ypač padidėja tyrimo jautrumas ir specifiškumas, o tai leidžia iki minimumo sumažinti klaidingai teigiamų ir klaidingai neigiamų rezultatų tikimybę. „neoBona“ tyrimas patvirtintas Pasaulinės vaisiaus medicinos draugijos, kaip vienas tiksliausių rinkos NIPT tyrimų.
Svarbu tai, kad „neoBona“ tyrimas atliekamas anksti, nuo 10 nėštumo savaitės. Tyrimas tinka vieno vaisiaus nėštumui ir dvyniams, pastojus natūraliai ir po pagalbinio apvaisinimo procedūros. Kadangi „neoBona“ tyrimui imamas mamos kraujas, jis yra saugus tiek, kiek bet koks kitas kraujo tyrimas.
„neoBona“ tyrimas 99,9 proc. tikslumu įvertina riziką susilaukti vaisiaus su Dauno, Edvardso, Patau sindromais ir lytinių chromosomų pakitimais. Kadangi tyrimas atliekamas Europoje, tyrimų atsakymas pateikiamas per 5–7 dienas, lietuvių kalba.
Gera žinia, kad pasirinkus platesnį – „neoBona Advanced Plus“ tyrimą –greta Dauno, Edvardso, Patau ir lytinių chromosomų pakitimų, dar įvertinamos ir retesnės chromosomų patologijos –9 ir 16 chromosomų trisomijos bei dažniausiai pasitaikančiosmikrodelecijos. Mikrodelecijos yra reti chromosomų pakitimai, susiję su įvairaus laipsnio vaisiaus protiniu atsilikimu, raidos sutrikimais, galimais vidaus organų pakitimais. „neoBona“ analizuojamos mikrodelecijos yra susijusios su 6 sindromais: 22q11 delecija (DiGeorge sindromas), 15q11 delecija (Angelman ir Prader-Willi sindromai), 1p36 delecija, 4p delecija (Wolf-Hirschhorn sindromas), 5p delecija (Cri-du-chat sindromas).
„neoBona“ tyrimas atliekama SYNLAB laboratorijoje arba su SYNLAB dirbančiose gydymo įstaigose – Genetikos klinikoje 3K ir kt. SYNLAB laboratorijoje Vilniuje ir Klaipėdoje konsultuoja gydytoja genetikė Eglė Butkevičienė, kuri visad pacientėms padės atsakyti į kilusius klausimus, kad šios galėtų ramiai lauktis kūdikio.
Ar NIPT tyrimai yra mokami?
Gaila, tačiau valstybinės ligonių kasos „neoBona“ ar kitų NIPT tyrimų nefinansuoja. Todėl tiek vyresnio, tiek jaunesnio amžiaus nėščiosios už naujausias technologijas kol kas dar turi mokėti pačios.
Konsultavo SYNLAB Lietuva projektų vadovė Diana Gaučytė
Daugiau informacijos apie naująjį tyrimą rasite www.synlab.lt
*Trofoblastas – tai vaisiaus placentinių audinių dalis.
