Vasario 28 dieną minima Tarptautinė retų ligų diena, skirta atkreipti visuomenės dėmesį į retomis ligomis sergančių žmonių gyvenimą, jų iššūkius ir poreikius, skatinti geresnį šių ligų supratimą, ankstyvą diagnostiką ir laiku teikiamą pagalbą pacientams bei jų artimiesiems. Ši diena primena, kad nors liga statistiškai gali būti reta, žmogui ji tampa labai asmeniška – jo kasdienybės, ateities ir viso gyvenimo dalimi.
Pasaulyje reta liga serga daugiau nei 300 milijonų žmonių, o Lietuvoje skaičiuojama, kad retą ligą gali turėti iki 200 tūkst. gyventojų. Dauguma šių ligų yra genetinės kilmės, o diagnozės nustatymas dažnai užtrunka ne vienerius metus.
Neaiškūs ar nespecifiniai simptomai, ilgas laukimas ir ribotos gydymo galimybės pacientams bei jų artimiesiems reiškia nuolatinę nežinomybę, nerimą ir atsakymų paieškas.
„Retą ligą galima įtarti tuomet, kai simptomai neatitinka dažnų ligų požymių, pažeidžiamos kelios organų sistemos, šeimoje nustatomi panašūs susirgimai ar reikšmingi genetiniai pakitimai. Didžiausias iššūkis – laiku atpažinti šiuos ženklus ir pacientą nukreipti į specializuotą centrą“, – sako prof. Lina Jankauskaitė, Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė.
Pasak profesorės, Europoje reta liga vidutiniškai diagnozuojama per penkerius metus, todėl itin svarbus tampa ne tik pats gydymas, bet ir ankstyvas ligos įtarimas bei nuoseklus paciento diagnostikos ir gydymo procesas.
Nustačius ar įtarus retą ligą, kiekvienam pacientui sudaromas individualus priežiūros planas, o gydymo ir stebėsenos pobūdis bei intensyvumas priklauso nuo ligos sudėtingumo. Retų ligų gydyme ir priežiūroje itin svarbi kompleksinė pagalba – ne tik medicininė, bet ir reabilitacinė bei psichologinė. Reta liga dažniausiai lydi pacientą visą gyvenimą, todėl kiekvienas paūmėjimas ar naujas simptomas gali kelti nerimą ar baimę.
Psichologo konsultacijos yra būtinos ne tik pacientui, bet ir jo artimiesiems – jos padeda prisitaikyti prie pasikeitusios kasdienybės ir išlaikyti emocinę pusiausvyrą.
„Reta liga žmogui nėra statistinis terminas – tai jo liga ir visas jo gyvenimas. Nesvarbu, ar kalbame apie vaiką, ar apie suaugusįjį, liga tampa šeimos kasdienybės dalimi, kurią reikia išmokti priimti ir integruoti į gyvenimą“, – sako Milda Dambrauskienė, Kauno klinikų Neurologijos klinikos vaikų neurologė.
Pasak gydytojos, žinia apie nervų ar raumenų ligos diagnozę dažnai iš esmės pakeičia visos šeimos gyvenimą, o didelė dalis laiko skiriama ne tik medicininei priežiūrai, bet ir reabilitacijai, įvairioms terapijoms bei psichologinei pagalbai.
Ypač sudėtingos situacijos susiklosto tuomet, kai liga ilgą laiką lieka nediagnozuota. Nežinomybė tampa didele emocine našta, o diagnozės paieškos kartais užtrunka dešimt ar daugiau metų, kol genetikos ir kitų medicinos sričių pažanga leidžia tiksliai įvardyti ligą.
Net ir tais atvejais, kai specifinio gydymo dar nėra, svarbu lėtinti ligos progresavimą, užkirsti kelią komplikacijoms ir palaikyti kuo geresnę paciento būklę, kad atsiradus naujoms gydymo galimybėms pacientas galėtų jomis pasinaudoti.
Anksti diagnozuojamos ir gydomos retos ligos gali iš esmės pakeisti paciento ateitį. „Spinalinės raumenų atrofijos atveju ankstyva diagnostika ir laiku paskirtas gydymas leidžia vaikams augti beveik kaip sveikiems. Todėl itin svarbu nuolat stiprinti genetinės diagnostikos galimybes, užtikrinti sklandų paciento kelią ir sudaryti sąlygas šeimoms gauti visapusišką, koordinuotą pagalbą“, – pabrėžia M. Dambrauskienė.
Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinis centras šiuo metu apjungia 26 retų ligų kompetencijos centrų veiklas, kuriose pacientams teikiamos daugiadalykės sveikatos priežiūros paslaugos pagal konkrečių ligų poreikius.
2025 metais Kauno klinikose paslaugos buvo suteiktos 14 339 pacientams, sergantiems reta liga. Siekiant užtikrinti aukštą priežiūros kokybę, tais pačiais metais surengti 845 daugiadalykiai konsiliumai, kuriuose įvairių sričių specialistai kartu sprendė sudėtingus diagnostikos ir gydymo klausimus bei parinko individualiai pritaikytus sprendimus.
