Natalija Židčenko, 27-erių metų mokytoja iš Ukrainos, Charkivo srities, jau po operacijos –Nacionaliniame vėžio institute (NVI) jai atlikta radikali mastektomija dėl krūties naviko. Genetinio tyrimo metu moteriai buvo nustatyta BRCA geno mutacija. „Sutikau apie savo ligą papasakoti ir dėl to, kad kitos jaunos moterys žinotų, kad taip gali atsitikti kiekvienai. Ypač jeigu šeimos moterys yra sirgusios krūties vėžiu – juk anksčiau genetiniai tyrimai nebuvo atliekami“, – sako Natalija.
„Prieš trejus metus jau tikrinausi, nes žinojau, kad mama sirgo krūties vėžiu, o močiutė yra mirusi nuo šios ligos. Man kartais prieš menstruacijas atsirasdavo prie spenelio dėmelė, lyg skaudėjo. Būtent dėl šios problemos konsultavausi su gydytoju – išrašė tepalo ir po menstruacijų ta dėmelė išnykdavo. Pernai spalį nuvažiavau konsultuotis būtent dėl šios krūties. „Su šia krūtimi problemos nėra, viskas tvarkoje. Bet va, kas čia, kitoje krūtyje,“ – pasakė gydytojas. Jau kuris laikas kitoje krūtyje jaučiau tokį mažą žirnio dydžio sukietėjimą. Gydytojas pasakė, jog reikės sekti tą darinuką. Sukietėjimas nepraėjo, buvo diagnozuota fibrocistinė mastopatija. Patarė šalinti, kadangi tokie navikai linkę supiktybėti. Dar nebuvo atlikta biopsija, tik ultragarsinis tyrimas, pagal kurį gydytojas negalėjo tiksliai pasakyti ar darinys turi kraujotaką ar ne. Pas gydytoją buvau vasario 23 d., o kitą dieną prasidėjo karas“, – pasakoja savo ligos istoriją jauna moteris.
Atvykus į Lietuvą Natalijai prasidėjo krūtyje skausmai, padidėjęs darinys pulsavo. „Kreipiausi Biržuose pas onkologą. Panevėžyje atliko biopsiją, patarė nedelsti ir padėjo atrasti kelią į Nacionalinį vėžio institutą“, – sako Natalija.
NVI buvo greitai atlikti visi reikalingi tyrimai – magnetinio rezonanso bei kompiuterinė tomografija, kaulų skenavimas, ultragarsinis tyrimas. „Štai esu po operacijos. Man pašalino krūties liauką palikdami odą ir spenelį. Planuojama ateityje rekonstruoti krūtį su implantu. O priešvėžinis gydymas dar prieš akis. Gydytojai pasakė, jog po histologinio tyrimo atsakymo ir daugiadalykės krūties vėžio komisijos sprendimo bus patvirtintas gydymo planas. Be abejo, skirs medikamentinį gydymą. Spindulinį gydymą, greičiausiai, taip pat,“ – Natalija pasiruošusi būsimiems gydymo etapams.
Dėl paveldėto mutavusio geno teks išsitirti ir seseriai
Moteris turėjo nuojautą dėl ligos, mat žinojo šeimos istoriją – močiutė mirusi nuo krūties vėžio, šia liga serga ir jos mama. jau 15 metų praėjo kai susirgo mama.
Nacionalinio vėžio institute nustatyta, kad Natalija yra patogeninio BRCA1 geno varianto nešiotoja. „Iki šiol to nežinojau, mama sakė, jog jai nebuvo atliktas genetinis tyrimas. Tai naujiena onkologijoje. Gydytoja pataria, jog reikėtų ir kitą krūtį rekonstruoti implanto pagalba. Taip pat ir kiaušides reikės tirti. Turiu seserį, ji likusi Ukrainoje. Ją įspėjome, kad išsitirtų. Ieško galimybių tai padaryti Ukrainoje“, – sako Natalija.
Lygindama NVI Krūties ligų chirurgijos ir onkologijos skyrių su Ukrainos gydymo įstaigomis Natalija sako, jog čia ženkliai geriau: ir aplinka, ir paslaugos, ir personalo darbas, ir maitinimas. „Mes dar tik kelyje į tokį lygį, tikiuosi, kad pasieksime. Kai tik karas baigsis, nedelsdami grįšime namo“, – tiki geresne ateitimi moteris.
„Esu mokytoja, su visa šeima atvažiau prasidėjus karui. Tėvelis turėjo pažįstamų Biržuose, tai čia ir atvykome – penkiese, apsigyvenome trijų kambarių bute. Esame labai dėkingi, net nesitikėjome tokios prabangos. Pradėjau dirbti vaikų darželyje, nors esu vyresniųjų klasių mokytoja. Dėsčiau ukrainiečių kalbą ir literatūrą 5-11 klasių moksleiviams. Mokykloje vietos man neatsirado, ten jau dirbo mokytoja, todėl sutikau su didžiausiu malonumu imtis naujos srities – darbo su mažais vaikais“, – pasakoja apie gyvenimą Lietuvoje Natalija.
Kadangi Natalija oficialiai įregistravo savo gyvanamąją vietą, dirba, moka socialinio draudimo mokesčius ir turi laikiną piliečio statusą, jai gydymas Lietuvoje nekainuoja, kaip ir kitiems PSDF lėšomis draustiems Lietuvos piliečiams.
BRCA geno mutacijos didina riziką susirgti jauname amžiuje
Paklaustas ar iš tiesų jaunėja krūties vėžiu sergančiųjų pacienčių amžius, Nacionalinio vėžio instituto Krūties ligų chirurgijos ir onkologijos skyriaus laikinai einantis vedėjo pareigas gydytojas chirurgas dr. Saulius Bružas sako, jog vėžio statistika duomenų dėl jaunėjančio pacienčių amžiaus nepateikia. „Krūties vėžys išlieka dažniausia onkologine liga tarp premenopauzę ir menopauzę išgyvenančių moterų. Būtent todėl šios amžiaus grupės moterys – nuo 50 iki 69 metų, kviečiamos aktyviau dalyvauti prevencinėje mamografinės patikros programoje. O tai, kad krūties vėžiu suserga ir jaunesnės moterys, siejama su paveldimais mutavusiais BRCA1, BRCA2 genais. Smarkiai vystantis genetikos mokslui jo pasiekimai diegiami praktikoje – mūsų poliklinikoje konsultuoja du gydytojai genetikai. Turime visas ištyrimo galimybes ir jei moteris paveldėjusi genų mutaciją, galime prognozuoti ligos eigą ateityje, galime pasiūlyti profilaktinę chirurginę taktiką arba aktyvią stebėseną,“ – sako dr. S. Bružas.
Pasak gydytojo, sergamumas krūties vėžiu didėja. „Šiuo atžvilgiu mes „vejamės“ civilizuotą pasaulį, kur sergamumas krūties vėžiu vis dar ženkliai didesnis nei Lietuvoje. Pvz., Belgijoje, Olandijoje. Bet mokslas eina į priekį, mokslinių tyrimų rezultatai prieinami, tik daug kas priklauso nuo finansinių išteklių, pagal kuriuos mes galime teikti pagalbą. Rekonstrukcinės operacijos – tai dar viena sritis, kur mums reikia pasitempti, kad neatsiliktume nuo Vakarų pasaulio. Estetinė išvaizda, mes puikiai žinome, moterims yra labai svarbi, gali daug nulemti jų asmeniniame gyvenime“, – sako dr. Saulius Bružas.
Jau diagnozuoto krūties vėžio, kai pacientei nustatomos BRCA1, BRCA2 geno mutacijos, gydymas nesiskiria nuo standartinio. „Kiekvienos pacientės gydymas visada aptariamas daugiadalykėje komisijoje, kurioje dalyvauja krūties vėžio gydyme dalyvaujantys specialistai – onkologai chemoterapeutai, radiologai, chirurgai, radioterapeutai, patologai. Dažniausiai taikomas kombinuotas gydymas – operacinis, chemoterapinis, spindulinis, esant poreikiui – hormonoterapija. Gydymo eiliškumas parenkamas individualiai atsižvelgiant į naviko biologiją, išplitimą, pacientės amžių, bendrą būklę, gretutines ligas. Esant indikacijoms, kaip jau minėjau, skiriama genetiko konsultacija“, – sako dr. S. Bružas.
Gydytojos genetikės Olgos Liaugaudienės komentaras:
„BRCA1 ir BRCA2 genai yra vadinami naviko „slopinimo“ genais. Normalioje būklėje šie genai kaip tik saugo mūsų organizmą nuo onkologinio proceso išsivystymo. Tačiau šių genų veikla gali sutrikti – žalingi aplinkos veiksniai (mityba, rūkymas, alkoholis ir kt.) sukelia jų pokyčius (mutacijas), dėl to organizmo ląstelės pakinta (supiktybėja) ir pradeda nevaržomai dalytis – atsiranda vėžys. Patogeninio BRCA1 ar BRCA2 geno varianto (mutacijos) nešiotojai yra jau tarsi „praėję“ dalį kelio link onkologinės ligos atsiradimo, todėl jiems papildomų aplinkos veiksnių vėžio atsiradimui reikia žymiai mažiau, nei tiems, kurių genų veikla yra normali. Taigi ir rizika susirgti vėžiu patogeninio varianto nešiotojams yra daug didesnė.
BRCA1 ir BRCA2 genų patogeniniai variantai padidina krūties vėžio riziką (ir moterims, ir vyrams), kiaušidžių, prostatos, kasos vėžio, melanomos riziką.
Nustačius patogeninį BRCA1 ar BRCA2 geno variantą, pacientas priskiriamas padidintos rizikos grupei, jam sudaromas specialus sveikatos priežiūros planas, siekiant užkirsti kelią onkologinei ligai. Pacientui skiriami kryptingi ir detalūs tyrimai, leidžiantys anksti nustatyti ir pagydyti onkologinę ligą (mamografija, krūtų MRT, vyrams – prostatos antigeno tyrimai) arba rekomenduojamos profilaktinės krūtų, kiaušidžių šalinimo operacijos.
BRCA1 ir BRCA2 genų patogeniniai variantai yra paveldimi, t.y. gali būti perduodami iš kartos į kartą. Todėl nustačius, kad pacientas yra pakitusio geno nešiotojas, svarbu atlikti genetinį tyrimą jo vaikams, kitiems giminaičiams. Anksti sužinojus apie padidintą onkologinės ligos riziką, įmanoma laiku ją nustatyti ir pagydyti, išvengiant sunkių komplikacijų, arba reikšmingai sumažinti jos riziką, atlikus profilaktinę operaciją.
Rekomenduojama kreiptis į gydytoją genetiką, jei:
- jums nustatytas onkologinis susirgimas iki 50 m. metų amžiaus (išskyrus onkohematologines ligas (kraujo vėžį), plaučių vėžį, gimdos kaklelio vėžį);
- jums nustatytas “trejopai neigiamas” krūties vėžys (gaunami neigiami estrogeno, progesterono ir HER2 receptorių tyrimų (visų trijų tyrimų) rezultatai (ER, PR, HER2(-));
- jums nustatytas pirminis abiejų krūtų vėžys;
- jums nustatytas kiaušidžių/kiaušintakių vėžys;
- jums nustatytas krūties vėžys ir kiaušidžių vėžys/kasos vėžys/skrandžio vėžys/melanoma;
- jums ir vienam iš jūsų pirmos eilės giminaičių: motinai, tėvui, seseriai, broliui, ar pilnamečiui vaikui (bet kurios lyties)) nustatytas krūties vėžys;
- jums nustatyta 10 ir daugiau storosios žarnos polipų;
- jums ir bent 2 artimiems giminaičiams nustatytas storosios žarnos vėžys;
- krūties vėžys nustatytas vyrui;
- patvirtintas geno patogeninis variantas šeimoje (atvykstant būtina turėti jūsų šeimos narių atliktų genetinių tyrimų išvadas);
- jūsų gydytojas specialistas įtaria genetinį sindromą, remiantis klinikiniais požymiais.
Gydytojo genetiko konsultacijai patariame kreiptis ir kitais atvejais, kai Jūs įtariate, kad turite paveldimą polinkį sirgti onkologine liga.
Valstybinė ligonių kasa apmoka konsultaciją, kai pacientas atvyksta su siuntimu gydytojo genetiko konsultacijai. Konsultacijos metu gydytojas genetikas nusprendžia dėl genetinių tyrimų tikslingumo, įvertinęs LR SAM nurodytas genetinio tyrimo indikacijas. Pagal indikacijas paskirtus genetinius tyrimus apmoka Valstybinė ligonių kasa. Nesant indikacijų atlikti genetinį tyrimą, bet pageidaujant pacientui, genetinis tyrimas gali būti atliktas paciento lėšomis.“
