Suvalkijoje gyvenančios Laimutės šeimos kasdienybėje yra viena nuolatinė stotelė – kas dvi savaites visi kartu važiuoja į Kauno klinikas. Čia Laimutė, jos sūnūs Dainius ir Ramūnas bei anūkė Aistė gauna pakaitinę fermento terapiją dėl retos paveldimos Fabry ligos.
„Fabry liga yra reta paveldima medžiagų apykaitos liga. Sergant ja organizme trūksta fermento alfa-galaktozidazės A – medžiagos, padedančios ląstelėms suskaidyti tam tikras riebalines medžiagas. Dėl to jos pradeda kauptis organizme ir ilgainiui pažeidžia įvairius organus – inkstus, širdį, nervų sistemą, smegenis“, – aiškina prof. Inga Arūnė Bumblytė, Kauno klinikų Nefrologijos klinikos vadovė.
Kelias iki diagnozės Laimutės šeimai prasidėjo nuo iš pirmo žvilgsnio sunkiai paaiškinamų simptomų. Vienam iš sūnų vaikystėje pradėjo skaudėti rankas ir kojas, vargino karščio pojūtis, buvo sunku pakelti temperatūros pokyčius. Šie negalavimai ilgą laiką atrodė nesusiję, tačiau šeima nusprendė ieškoti atsakymų ir atlikti išsamesnius tyrimus.
Prof. Inga Skarupskienė, Kauno klinikų Nefrologijos klinikos Klinikinės nefrologijos ir rezistentiškos gydymui arterinės hipertenzijos sektoriaus bei Retų inkstų ligų centro vadovė, pasakoja, kad įtarus Fabry ligą atliekamas specialus tyrimas. „Paimamas vadinamasis sauso kraujo lašo mėginys – kraujas užlašinamas ant specialios kortelės, mėginys išdžiovinamas ir siunčiamas į specializuotą laboratoriją. Ten nustatomas fermento aktyvumas ir atliekamas genetinis tyrimas. Radus mutaciją vienam žmogui, tiriami ir kiti šeimos nariai, nes ši liga yra paveldima“, – sako gydytoja nefrologė.
Su Fabry liga gimstama, tačiau pirmieji simptomai dažniausiai išryškėja vaikystėje arba jaunystėje. Pasak prof. I. Skarupskienės, dažniausiai pirmiausia nukenčia smulkieji nervai – atsiranda deginantys delnų ir padų skausmai, žmogus beveik neprakaituoja, todėl sunkiai toleruoja karštį ar fizinį krūvį. Vėliau liga gali paveikti širdį, inkstus ir nervų sistemą.
Laimutės šeimoje liga palietė kelias kartas. Šiandien gydymą gauna pati Laimutė, jos sūnūs Dainius ir Ramūnas bei anūkė Aistė. Pirmasis gydymą pradėjo Dainius – 2024 metų kovo 12 dieną, o kiti šeimos nariai prie gydymo prisijungė vėliau.
„Fabry liga susijusi su fermento trūkumu, todėl taikoma pakaitinė fermento terapija. Pacientams į veną kas dvi savaites lašinamas trūkstamas fermentas, ir toks gydymas tęsiamas visą gyvenimą“, – pasakoja prof. I. Skarupskienė. Pasak jos, pacientai gydomi Kauno klinikų nefrologijos dienos stacionare, kur nuolat stebima jų būklė ir prireikus koreguojamas gydymas. Kadangi Fabry liga pažeidžia skirtingas organų sistemas, pacientų priežiūroje dalyvauja įvairių sričių specialistai. Čia gydomi pacientai iš įvairių Lietuvos regionų, sergantys retomis inkstų ligomis.
Šeimos nariai sako jaučiantys gydymo poveikį. Laimutė pasakoja, kad po procedūrų nejaučia šalutinių reiškinių, o savijauta pagerėjo. Dainius pastebėjo, kad pradėjo prakaituoti ir lengviau pakelia karštį, o Ramūną anksčiau varginę pilvo skausmai taip pat sumažėjo. „Gyvenimo kokybė tikrai pagerėjo. Džiaugiamės galimybe gydytis Kauno klinikose ir esame dėkingi prof. Ingai Skarupskienei bei slaugytojai Birutei Mizaraitei už ypatingą rūpestį kiekvieno vizito metu“, – sako pacientai.
Pasak prof. I. Skarupskienės, svarbu ir tai, kad gydymas stabdo ligos progresavimą. „Visų šių pacientų inkstai yra pažeisti, tačiau pradėjus gydymą ir nuolat juos stebint Kauno klinikose matome, kad būklė stabilizavosi ir inkstų funkcijos blogėjimas neprogresuoja“, – sako gydytoja nefrologė.
Anūkės Aistės istorija ypač svarbi tuo, kad liga nustatyta jauname amžiuje. Nors ji pati jaučiasi gana gerai, tyrimai parodė, kad nervų sistemos pažeidimas jau yra prasidėjęs. Gydytoja pabrėžia, kad ankstyva diagnostika leidžia laiku pradėti gydymą ir išvengti sunkių komplikacijų, nes negydoma Fabry liga gali sukelti rimtų sveikatos problemų – progresuojantį inkstų funkcijos nepakankamumą, širdies pažeidimus ar insultą.
Kai kuriais atvejais inkstų pažeidimas gali būti toks didelis, kad prireikia dializės ar inksto transplantacijos. 2025 metais Lietuvoje Fabry liga buvo diagnozuota 39 pacientams – 20 vyrų ir 19 moterų, tarp jų penkiems vaikams. Iš jų 17 pacientų buvo gydomi pakaitine fermento terapija, o penkiems taikytas gydymas tabletėmis.
Kovo 12-ąją minima Pasaulinė inkstų diena. Šia diena siekiama atkreipti visuomenės dėmesį į inkstų ligas, kurios ilgą laiką gali nepasireikšti jokiais simptomais. Medikai pabrėžia, kad ankstyva diagnostika ir laiku pradėtas gydymas gali padėti išvengti sunkių komplikacijų, dializės ar inksto transplantacijos.
Kauno klinikų informacija
