Paslaptys už genetikos kabineto durų

genetika

Vėtrės Antanavičiūtės nuotr.

Gydytoja Eglė Butkevičienė genetike dirba beveik 15 metų. Sunku būtų suskaičiuoti, prie kiek likimų ji prisilietė, kokios galybės dramų liudininke buvo, kiek kartų kabinete brauktos skausmo ar džiaugsmo ašaros.

Ar pastebite, kad metams bėgant nėštukių, kurios siunčiamos tirtis į genetikos centrą, daugėja?

Nors gimstamumas mažėja, mūsų pacienčių vis daugiau. Taip yra ne dėl to, kad moterys tapo nesveikos ar gimdo labai vėlai. Tiesiog padaugėjo informacijos, ji tapo visiems prieinama, ne retai – gąsdinanti. Ir moterys, ir jų vyrai tokie informuoti, kad dažnai atėję nurodo mums, ką reikės daryti. Sako: „Daktare, pamatuokite nosies kaulą, sprando raukšlę“. O kur dar didelis visų nėščiųjų noras sužinoti kuo daugiau apie savo vaikelį. Prieš 10 metų ateidavo tik tos, kurioms buvo tikrai tikslinga daryti genetinius tyrimus, dabar tokių tyrimų nori beveik visos. Nėštumo pradžioje išgėrė tabletę, pasigavo virusiuką, ir nerimas jau drasko. Visos be galo įbaugintos, neramios. Nenoriu reklamuoti mūsų įstaigos, bet mumis pasitiki ginekologai, žino, kad čia labai gera aparatūra, bus padarytas itin kruopštus ultragarsinis tyrimas. Jiems ramiau, kai nusiunčia moterį į mūsų įstaigą pasikonsultuoti. Verčiau atsiųsti, kad ir be didelio reikalo, apsidrausti, nei moteriai kankintis nerimo apimtai iki gimdymo.

Į Genetikos centrą konsultacijai gali ateiti ir visiškai sveika savanorė, kuriai nėra jokių indikacijų, bet moteris jaučia stiprų nerimą, nors yra jauna ir sveika. Į nerimą nekreipti dėmesio negalime, nes mamos intuicija labai svarbi. Yra pasitaikę atvejų, kai moteris jaučia, kad vaikučiui ne viskas gerai, atliekame tyrimus, ir tai pasitvirtina. Tik tokios moterys turi susimokėti už konsultaciją.

Moterys skundžiasi, kad pas genetikus didelės eilės, reikia laukti, o nerimas tik auga?

Anksčiau tikrai registruodavo 2–3 mėnesiams į priekį. Didelės eilės jau praeitis, administracija pritaikė naują metodiką, padidino priėmimų skaičių, lanksčiau sudėliojo priėmimus. Dabar stengiamasi tyrimus pradėti kuo greičiau, nuo 11 iki 14 savaitės. Kol kas nėra prasmės tyrimų atlikti anksčiau. Nors mokslas juda į priekį, anksčiau nei 11 savaitę nieko aiškaus apie vaikelį nesužinosime. Tiesa, poslinkių genetiniuose tyrimuose yra, daug daroma, kad nereikėtų invazinių procedūrų. Ilgainiui chromosominės ligos bus nustatomos ne atliekant tyrimą iš vaisiaus vandenų ar choriono biopsijos, o iš kraujo. Privačiuose kabinetuose dirbantys gydytojai jau siunčia moterų kraują tirti į užsienį. Kol kas tie tyrimai dar brangūs ir ne iki galo tikslūs, bet anksčiau ar vėliau jie išstums invazinius tyrimus.

Prakalbote apie invazinius tyrimus – vaisiaus vandenų ar choriono gaurelių biopsijos tyrimą, kai su ilga adata reikia pradurti gimdą. Mamos ne galo bijo šios procedūros. Ar tikrai po jos galimas persileidimas?

Esu padariusi daugiau kaip 2000 amniocentezių. Visos moterys po to sugrįžta, nes po tyrimo dar reikia aptarti rezultatus, paskui atlikti tyrimą ultragarsu. Ir su visomis pakalbu, kaip jos išgyveno tą „baisų“ tyrimą. Per 4 metus nebuvo nė vieno persileidimo dėl tyrimo, o jei nėštumas nutrūkdavo, tai tikrai ne dėl procedūros, o dėl infekuotų vaisiaus vandenų, vaisiaus patologijos ar kitų dalykų. Jei nėštumas normalus, gimda neįtempta, tai tas bakstelėjimas nieko nepadarys. Kai kurios moterys nė nejaučia kai įduriu. Ateina drebančios, o išeina besišypsodamos. Sako – būtume žinojusios, nebūtume bijojusios. O iš kur tas bijojimas? Iš interneto, forumų. Nežinau kas ir kodėl rašo nesąmones ir gąsdina moteris. Teoriškai persileidimo rizika išlieka 1 proc., bet kai atlikome skaičiavimus paaiškėjo, kad pas mus rizika tik 0,5 proc.

Moteris, kuri ateina tirtis, liaudiškai tariant, dreba už Jūsų durų. Jums tenka didžiulis emocinis krūvis kiekvieną nuraminti, pagloboti. Kur to išmokote?

Bedirbdamas išmoksti. Taip, moterys ateina susijaudinusios – kaip nervų kamuoliukai. Esu karšto temperamento ir ramumu nepasižymiu, bet kai ateinu į darbą, kažkas smegenyse persiprogramuoja. Kai pamatau, kad įeina drebanti, įsibaiminusi moteris, susiimu, nes žinau – turiu būti visiškai rami, nes kitaip jos nenuraminsiu. Visos, nepaisant amžiaus, statuso ir išsilavinimo yra labai jautrios. Kiekvienai sakau – galvokite pozityviai, kad jūsų nėštumas bus pats sėkmingiausias, pagimdysite sveikiausią, gražiausią vaikutį. Ir tikrai taip bus. Reikia džiaugtis ta būsena, kuri ne taip dažnai pasitaiko, vos 2–3 kartus gyvenime. O dabar nėštumas pavirtęs stresu, nerimo laiku. Moterys darosi daugybę tyrimų, o jei, neduok Dieve, kas nors ne taip, eina iš proto, ir ne tik ji, bet ir vyras, ir visi aplinkiniai. Ir dažniausiai be reikalo. Manau, kaltas internetas ir aš jo nerekomenduočiau visoms nėščioms moterims. Jos priima svetimas istorijas ir nelaimes labai asmeniškai.

Visų išklausau, ilgai pasakoju, nes labai myliu savo darbą, o ypač tuos mažiukus vaikiukus. Nebijau pasirodyti sentimentali – man jie yra stebuklas. Kiekvienas. Kai darau ultragarso tyrimą, su kiekvienu pasisveikinu. Dažniausiai mintyse, bet kai užsimirštu, pradedu šnekėti prie tėvų: „Na, pasisuk ant šoniuko, o dabar parodyk rankytę“, o jie klausia, ar aš čia jiems sakau…

Mamos sako – kam man genetiniai tyrimai, jei aš nusprendusi gimdyti bet kokį. Kokia Jūsų nuomonė?

Klaidingas požiūris, kylantis dėl nesuvokimo, koks yra prenatalinės diagnostikos tikslas. Mūsų tikslas nėra rasti kuo daugiau patologijos ir ją naikinti, tarsi atliekant natūraliąją atranką. Tikslas – diagnozuoti patologiją ir žinant, kad vaikelis turės problemą po gimimo, suteikti jam pagalbą. Pavyzdys – stebime, kad plečiasi vaikučio inkstų geldelės, įtariama širdies liga ar dvylikapirštės žarnos užakimas. Tuomet mama siunčiama gimdyti į specializuotą ligoninę, kur iškart bus suteikta pagalba. Galbūt mamai bus atlikta cezario pjūvio operacija, neonatologai skubiai paims vaikutį savo priežiūrai, operuos. Viską galima daryti greitai, nelaukiant, kol po 2–3 dienų pasireikš simptomai, o tada jau išgelbėti gyvybę būtų daug sunkiau. O nėštumo nutraukimas atliekamas tik kraštutiniu atveju.

Kaip pasakote tėvams blogąją naujieną? Ar priimate tai asmeniškai?

Kartą gyvenime buvau ties psichologinio išsekimo riba ir bendravau su psichologu Azanovu, jis pasakė – jūs per daug įsijaučiate į savo darbą ir gyvenate kažkokiame paraleliniame pasaulyje su visais tais sveikais ir nesveikais vaikeliais. Liepė atsiriboti ir nepriimti tos informacijos taip giliai. Bet negaliu, nemoku. Labai sunku pasakyti blogą žinią. Nemoku uždariusi duris ją palikti kabinete. Einu namo nosį nukabinusi, ir paverkiu. Ne žurnalui čia.

O juk būna baisių atvejų. Stengiuosi pačioje juodžiausioje situacijoje moteris padrąsinti, įkvėpti stiprybės, sakau, kad išauš rytas, ateis kita diena, mes susitiksime ir sėdėsime viena prieš kitą, eisime apžiūrinėti leliuko, kuris bus sveikas. Taip ir būna. Ateina moteris ir sako: „Daktare, ar mane prisimenate? Kaip sakėte, taip ir buvo“.

Gydytojas turi būti ir psichologas. Jeigu tą darbą myli, kitaip neišeina. Žinoma, tų blogų atsakymų nėra tiek daug. Kardinaliai blogų apskritai mažai. Kas yra kardinaliai blogi? Tarkime, moteris – po dirbtinio apvaisinimo, vyras – vyresnio amžiaus, jo spermatozoidai negyvybingi. Pora pastojo po sudėtingų procedūrų, išleido daugybę pinigų. Ir po tokio pastojimo (o iki tol keletas tokių procedūrų nepavykę), kai vaikutis lauktas išlauktas, mes nustatome, kad jis sirgs chromosomine liga ar turi patologiją, kuri nesuderinama su gyvybe. Kita vertus, ar čia pirmas nėštumas, ar penktas, ar po dirbtinio apvaisinimo, ar pastojus natūraliai – bloga naujiena tai šeimai yra pati didžiausia, pati svarbiausia. Ir negali sakyti, kad to mažiau gaila, o ano labiau.

Ar daug šeimų, sužinojusios, kad vaikas serga chromosomine liga, tarkime, Dauno sindromu, ryžtasi nutraukti nėštumą?

Gana daug, nes puikiai suvokia – tos ligos negydomos. Jeigu būtų viltis, kad mokslas judės į priekį ir kada nors, kad ir tolimoje ateityje, bus išrasta pagalba, gydymas, tada gimdytų daugiau. Bet juk papildomos chromosomos neišimsi iš kiekvienos ląstelės.

Medicininis abortas leidžiamas iki 22 savaitės. Iki to laiko šeima turi apsispręsti. Esu turėjusi daugybę pacienčių, kurios žinojo, kas bus, bet nė nesusimąstė apie nėštumo nutraukimą, o dar viena dalis tą žinią priėmė labai pozityviai, pakylėtai, kaip ženklą. Yra žmonių, kurie moka apversti nelaimę, rasti joje džiaugsmą, sako: „Neįsivaizduojame, kaip mūsų šeima gyventų be šito vaikelio, jis mūsų spindulėlis“.

Niekada nesu pasakiusi savo nuomonės, nes neturiu tokios teisės, nors visos moterys klausia. Net jeigu vaikučio patologija nesuderinama su gyvybe, tarkime, jis be smegenų ir tikrai aišku, kad mirs, net tada negalime patarti – nutraukite nėštumą. O gal žmonės norės išnešioti vaikutį, jį pagimdyti, pakrikštyti, palaidoti. Sprendžia tik šeima.

Pasitaiko, kad nustatome diagnozę tada, kai jau nebegalima nėštumo nutraukti. Labai slogu, kai diagnozė, kad vaikučio patologija nesuderinama su gyvybe, nustatoma po 22 savaitės, ir moteriai reikia išnešioti iki gimdymo žinant, kad ji nešioja vaikelį, kurio ji neturės… Kodėl pavėluojame? Moterys vėluoja kreiptis į savo ginekologus, kol šie apžiūri, kol padaro tyrimą ultragarsu, gal nepastebi, nes ne visur aparatūra aukšto lygio, o ir patirties gal kartais trūksta, paskui kol gauna siuntimą, kol atvažiuoja. Apie patologijos pražiūrėjimą, jei moteris laiku kreipėsi į genetikus, negali būti nė kalbos.

Netrukus visoms nėščiosioms privalomai bus tikrinama vaisiaus sprando raukšlė, kas rodo Dauno sindromo tikimybę. Ar šis tyrimas patikimas?

Pirmiausia reikia suvokti, kodėl susirado ta sprando raukšlė. Esant Dauno sindromui, būna širdelės defektų, širdžiai netaisyklingai formuojantis sprande kaupiasi limfa, ji ir sudaro raukšlę. Tačiau yra dauniukų, kurie neturi širdies ydos ir jiems jokia raukšlė nesiformuoja. Dar žiūrime nosies kaulą. Kartais ir jis nerodo jokių požymių. Būna, pirmus mėnesius vaikutis atrodo sveikutėlis, nieko nepasakysi, o antrą trimestrą prasideda dekompensacijos fazė, ir išlenda visi simptomai.

Dabar gimdo vis vyresnės moterys. Gal ir genetinių tyrimų riba pasistūmė tolyn, tarkime, nebe 35 metai, o 40?

Visame pasaulyje 35 metai yra riba, nuo kurios skiriami genetiniai tyrimai, tokių moterų kontingentas mūsų šalyje pats didžiausias. Ne iš piršto laužtas tas skaičius, juk atlikti tyrimai, skaičiavimai, yra statistika. Tačiau praktikoje būna visko – jaunos moterys pagimdo gana daug procentų vaikų, turinčių chromosominių patologijų.

Mano tirta „rekordininkė“ buvo 49 metų, ir jai viskas buvo gerai! Kuo teisinasi taip vėlai pastojusios moterys? Ateina ir sako: „Daktare, man klimaksas, jau seniai, ir štai“. Arba: „Turėjau miomą, ji augo augo, ir pradėjo judėti…“. Prasidėjus menopauzei ciklas tampa nereguliarus, mėnesinės tai būna, tai ne. O kai jų kurį laiką nėra, juk nepuola moteris iškart pirkti nėštumo testų. Turėjau pacientę, kuriai per metus mėnesinės buvo vos du kartus, o vyras dirbo užsienyje ir pora per metus pasimylėjo vos kelis kartus. Ir moteris pastojo! Pataikė. Ir šitas, ir šimtai kitų atvejų tik patvirtina mano įsitikinimą, kad vaikiukai ateina į šeimas, kada jiems lemta. Tu gali saugotis ir vengti nėštumo visais įmanomais būdais, bet jei vaikučiui lemta gimti, jis gims.

Dar viena istorija – moteris nenorėjo nėštumo, bet pastojo. Jai tris kartus atliko nėštumo nutraukimą, bet ji vis tiek pagimdė sveiką vaiką. Skamba kaip didžiausia nesąmonė? Pirmą nutraukimą, vadinamąjį išsiurbimą, atliko ankstyvu nėštumo laikotarpiu, procedūra nepavyko, nes po jos nėštumas vystės toliau. Tada 11–12 savaitę buvo atliktas valymas, tačiau po jo vis tiek vaikutis vystėsi. Nepavyko ir trečiasis bandymas. Ta moters atvažiavo į konsultaciją tiesiog paklaikusi. O vaikutis vystės ir gimė sveikas. Paslaptis – jis buvo implantavęsis labai giliame gimdos kamputyje, užlindęs už „posūkio“.

Vis dėlto gerų naujienų daugiau?

Linksma mano kabinete būna tikrai gerokai dažniau nei liūdna. Su kai kuriais pacientais susidraugaujame šeimomis, net esu tapusi krikšto mama. Kartą atėjo vyras su žmona nusiverkę, nes jiems liepė nutraukti nėštumą dėl vaikučio dvylikapirštės žarnos užakimo. Nėštumo laikas buvo ties riba, reikėjo greitai apsispręsti. Apžiūrėjau leliuką, vaikutis išsivystęs tobulai, o užakimas nedidukas, vadinamasis „double bubble“ (du burbuliukai). Sakau – laukime, gims, išoperuosime, viskas bus gerai. Ir įvyko stebuklas. Prieš mane tyręs gydytojas nustatė diagnozę, aš ją mačiau, gydytojas, pas kurį moteris gimdė, taip pat matė tą pačią patologiją, o vaikutis gimė… visiškai sveikas. Kaip tai įmanoma? Moteris papasakojo, kad jie yra labai tikintys, naktį prieš gimdymą visi šeimos draugai, visa giminė ėjo į bažnyčią ir meldėsi. Dabar ta mergytė – gražuolė, sveikutė – yra mano krikšto dukra. Ji buvo ketvirtas vaikas, po jos šeima susilaukė dar dviejų vaikelių.

Kitas atvejis – į konsultaciją mama atvežė nėščią dukrą. Dukra jaunutė, toksikomanė, priklausoma nuo vaistų. Mama iškratė maišiuką, kuriame – preparatai, kuriuos dukra vartoja ir nuo kurių priklausoma. Tėvas nežinomas. Mergaitė vaiko nenori. Padarėme tyrimus – vaikutis sveikas, gražiai vystosi. Ilgai įkalbinėjome gimdyti, mergina nenoromis sutiko. Ir ką gi – po metų gaunu siuntinį su lauktuvėmis, nuotraukų albumą, kuriame įamžintos gražuolio berniuko krikštynos. Ir daug padėkos žodžių, kad išsaugojau gyvybę. Tas berniukas – visos giminės laimė, mergina išsigydė, augina sūnų, grįžo į šeimą.

Dabar moterys dažnai ateina kartu vyrais. Abu išgąsdinti, ne taip interpretavę tyrimus, drebantys. Uždedu daviklį, pamato gražų vaikutį, stebuklą, įtampa nuslūgsta, ir visi trys – tėtis, mama ir aš – apsiverkiame iš džiaugsmo.

Indikacijos genetinei patikrai:

Moteris yra vyresnio amžiaus (35 ir daugiau metų gimdymo termino metu).

Vaisiaus biologinis tėvas yra vyresnio amžiaus (42 ir daugiau metų apvaisinimo laikotarpiu).

Moteriai ankstesnių nėštumų metu buvo nustatyta vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūrų pokyčiai, moteris yra pagimdžiusi vaiką, sergantį chromosomine ar genine liga, arba su dauginėmis formavimosi ydomis.

Nors vienas nėštumas moteriai buvo nutrauktas dėl vaisiaus formavimosi ydų.

Moteris patyrė du ir daugiau savaiminių persileidimų ar nesivystančių nėštumų.

Moteris ar vaisiaus biologinis tėvas serga paveldima liga ar turi įgimtą vystymosi defektą, ar yra paveldimos ligos nešiotojai.

Moters pirmos eilės giminės (tėvai, broliai, seserys, vaikai) arba vyro pirmos eilės giminės serga paveldima liga ar turi įgimtą vystymosi defektą. Moteriai ar vaisiaus biologiniam tėvui nustatyti subalansuoti chromosomų persitvarkymai ar mozaikinis kariotipas.

Moteris, kuriai ultragarso tyrimo metu nustatyta vaisaus ir/ar nėštumo patologija arba chromosominės patologijos ultragarsiniai žymenys.

Moters kraujo serume nustatyti biocheminiai chromosominių ligų ar nervinio vamzdelio defektų žymenys.

Moteris nėštumo metu persirgo/serga infekcine liga (raudonuke, tosksoplazmoze, citomegalo virusine infekcija ar kt.) ar buvo paveikta žalingų cheminių ar fizinių veiksnių (radiacijos, chemoterapijos, aukštos temperatūros).

Moteris, kurios nėštumas vystosi po pagalbinio apvaisinimo mėgintuvėlyje procedūros.

Vaisiaus biologiniai tėvai yra giminės iki 3 eilės genealogijoje: pusbrolis, pusseserė, proseneliai, senelių broliai ir seserys.

Neila Ramoškienė

„Mamos žurnalas“

Susiję straipsniai

Žymos: , , ,

Komentarų nėra.

Palikite atsiliepimą


− vienas = 7